Синдром Маккьна-Олбрайта-Брайцева у девочки 5 лет: история и поддержка
Представим ситуацию
Девочка 5 лет
Отмечалось незначительное увеличение молочных желез, которое самостоятельно прошло. Через время - кровянистые выделения из наружных половых путей (менструация?).
Мама обратилась к гинекологу и детскому эндокринологу.
При обследовании:
- уровни ЛГ и ФСГ в норме.
- по узи выявлено увеличение размеров яичников, наличие кист.
- костный возраст не опережает.
При осмотре также обнаружены несколько пятен цвета «кофе с молоком», с неровными краями (как материки на карте).
Именно это сочетание признаков может встречаться при одном генетическом заболевании с длинным названием - синдроме Маккьна-Олбрайта-Брайцева (СМОБ или МОБ).
Причина его возникновения - мутация в гене GNAS.
Что он делает?
Гормон - > рецептор - > ген GNAS - > каскад реакций - > клеточный ответ
При МОБ рецепторы как будто всегда активированы, даже без гормонального воздействия.
Как итог:
- яичники - > повышенная самостоятельная продукция эстрогенов - > кисты - > кровотечения (то есть истинного преждевременного развития нет).
- щитовидная железа - > повышенная продукция гормонов (гипертиреоз).
- кожа - > пятна.
- кости - > фиброзная дисплазия (вместо прочной костной ткани - рыхлая фиброзная с незрелыми клетками, может поражать одну кость или множество костей всего организма).
Пожалуй, это самое тяжелое проявление данного заболевания, которое может приводить к ухудшению качества жизни.
Мама девочки с МОБ @baydak-elena создала поддерживающее сообщество для родителей, которые столкнулись с этим заболеванием.
Подробнее тут - ссылка
Вы можете просто поддержать этот пост (❤️ или комментарий) для распространения информации о заболевании или для того, чтобы родители, столкнувшиеся с МОБ, узнали о сообществе
А также, конечно, вы можете поделиться своей историей данного заболевания
Всем спасибо🙏
Лучший комментарий
Комментарии
Подскажите , мою дочь должны внести в регистр пациентов с гипофизарным нанизмом. Но я сама могу узнать внесли ее или нет. Где-то можно в интернете информацию узнать. У этого реестра есть адрес в интернете? Я, все перерыла не нашла.
Я подумала про нейрофиброматоз. Для него тоже характерны пятна и кисты
А если у мальчика есть такие пятна? Недавно появилось на лице возле рта и на теле. Показала педиатру, ничего не сказал, видимо не знает. Есть варианты, что это может быть?
Тогда показаться генетику, эндокринологу и дерматологу
Дочке ставят под вопросом сейчас. Обследуемся... 😔
А у дочки только сейчас появились какие-то симптомы или раньше?
Очень полезный пост, а вы сталкивались с мутацией kars1 и MEFV? И вообще чтобы установить окончательный диагноз какой анализ нужно сдавать? ХМА , трио, сингер или сенгер точно не помню?
Я вот такие подробности вам не подскажу (это знают генетики, либо врачи эндокринологи, которые занимаются конкретно этой патологией), как раз можете уточнить в этой группе поддержки
Здравствуйте!
Вы верно делаете - наблюдаете
Не каждое такое пятно - грубая патология
Можно провести молекулярно-генетическое исследование гена gnas
Не в 100% случаев мутация выявляется, но все же это может дать вам какую-то доп информацию
А пятна это отдельное заболевание или именно симптом заболевания в целом?
Спрашиваю, тк у младшего витилиго, и эта болячка сама по себе не опасна, но часто идёт "в комплекте" с диабетом, заболеванием ЩЖ и тп. У эндокринолога наблюдаемся❤️
Это как один из признаков заболевания
Но пятна схожие с этими могут быть и вариантом «нормы»
Здравствуйте. Прошу прощения , что не по теме.
Если вас не затруднит, ответьте , пожалуйста.
У дочки пролактин 570 в два раза выше нормы. ИФР- 1 почти на нижней границе нормы. Все остальные анализы норма, костный возраст - 3 года.
Из за высокого пролактина отправляют на МРТ гипофиза . Обосновано ли это ?
Рост 90 см.
Здравствуйте!
Первично обязательно пересдать пролактин и макропролактин с подготовкой
К меня был пост, поищите
У дочки ППР с 1,8 лет.
Есть пятно цвета кофе с молоком. И на рентгене признаки фиброзной дисплазии. В ЭНЦ г. Москва под вопросом ставили Синдром МОБ. Потом сняли.
Хотя триада признаков есть.
@dr_alesja делали Полное секвенирование генома. Все чисто.
Но вроде бы как синдром ставят по триаде признаков. Или я ощибаюсь?
@marmeladnayakroshka, обычно генетика не является основным критерием постановки диагноза
Наличие ппр, пятен и дисплазии достаточно
Может вы сможете найти похожие случаи в этих группах МОБ
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, а как девочкам узи по гинекологии делают ? Чтоб яичника посмотреть ? М подскажите, пожалуйста, если есть увеличение молочных желез это к гинекологу или эндокринологу?
Через переднюю брюшную стенку с наполненным мочевым пузырем
К эндокринологу можно
У моего на попе пятно. Светлее этого наверное в 2 раза. Исключили вообще все! Слава богу!
У меня есть небольшие молочные пятна у детей и у отца моего было тоже.Но у меня никогда ттт не было проблем ни по гинекологии ни по эндокринологии🙏🏻
Да, не каждое пятно цвета кофе с молоком - это этот синдром или вообще какая-то патология
В вашем случае - это родимые пятна, вероятно
Как много болезней
Пусть придумают лечение и этого 🙏