Синдром Маккьна-Олбрайта-Брайцева у девочки 5 лет: история и поддержка
Представим ситуацию
Девочка 5 лет
Отмечалось незначительное увеличение молочных желез, которое самостоятельно прошло. Через время - кровянистые выделения из наружных половых путей (менструация?).
Мама обратилась к гинекологу и детскому эндокринологу.
При обследовании:
- уровни ЛГ и ФСГ в норме.
- по узи выявлено увеличение размеров яичников, наличие кист.
- костный возраст не опережает.
При осмотре также обнаружены несколько пятен цвета «кофе с молоком», с неровными краями (как материки на карте).
Именно это сочетание признаков может встречаться при одном генетическом заболевании с длинным названием - синдроме Маккьна-Олбрайта-Брайцева (СМОБ или МОБ).
Причина его возникновения - мутация в гене GNAS.
Что он делает?
Гормон - > рецептор - > ген GNAS - > каскад реакций - > клеточный ответ
При МОБ рецепторы как будто всегда активированы, даже без гормонального воздействия.
Как итог:
- яичники - > повышенная самостоятельная продукция эстрогенов - > кисты - > кровотечения (то есть истинного преждевременного развития нет).
- щитовидная железа - > повышенная продукция гормонов (гипертиреоз).
- кожа - > пятна.
- кости - > фиброзная дисплазия (вместо прочной костной ткани - рыхлая фиброзная с незрелыми клетками, может поражать одну кость или множество костей всего организма).
Пожалуй, это самое тяжелое проявление данного заболевания, которое может приводить к ухудшению качества жизни.
Мама девочки с МОБ @baydak-elena создала поддерживающее сообщество для родителей, которые столкнулись с этим заболеванием.
Подробнее тут - ссылка
Вы можете просто поддержать этот пост (❤️ или комментарий) для распространения информации о заболевании или для того, чтобы родители, столкнувшиеся с МОБ, узнали о сообществе
А также, конечно, вы можете поделиться своей историей данного заболевания
Всем спасибо🙏
Комментарии
Здравствуйте!
Можно пройти общее обследование, чтобы исключить эндокринные патологии
Но старт пубертата в 9 лет может быть вполне нормальным
А если пятно наоборот светлое. Светлее чем основная кожа. Это о чем-то может свидетельствовать?
А интересно: у меня у годовасика были судороги, пятно «кофе с молоком» вылезло потом. Через пару месяцев на узи нашли яичники с кистами. Может ли это быть данным заболеванием?
Что посоветуете еще проверить?
Очень сложно ответить
Нужно смотреть все результаты обследований
Иногда даже по всем данным мы сразу не можем поставить диагноз (недостает признаков заболевания)
Ваша ситуация пока больше похожа на родимое пятно + изолированное телархе (физиологическое состояние - мини-пубертат, которое само проходит)
Правильно понимаю, что это очень редкое заболевание и не входит в генетический скрининг первых дней?
Подскажите , мою дочь должны внести в регистр пациентов с гипофизарным нанизмом. Но я сама могу узнать внесли ее или нет. Где-то можно в интернете информацию узнать. У этого реестра есть адрес в интернете? Я, все перерыла не нашла.
Нет, насколько я знаю, этой информацией владеют только эндокринологи (и то, по месту жительства эндокринолог уточняет у окружного или другого выше стоящего эндокринолога)
@dr_alesja они мне сказали ждать от них звонка (эндокринологический центр).
@valja_dasha, значит ждать
Если не позвонили, значит ещё не включили в регистр
Я подумала про нейрофиброматоз. Для него тоже характерны пятна и кисты
А если у мальчика есть такие пятна? Недавно появилось на лице возле рта и на теле. Показала педиатру, ничего не сказал, видимо не знает. Есть варианты, что это может быть?
Тогда показаться генетику, эндокринологу и дерматологу
Дочке ставят под вопросом сейчас. Обследуемся... 😔
А у дочки только сейчас появились какие-то симптомы или раньше?
@inga1992, возможно всегда были, просто не акцентировали внимание
Очень полезный пост, а вы сталкивались с мутацией kars1 и MEFV? И вообще чтобы установить окончательный диагноз какой анализ нужно сдавать? ХМА , трио, сингер или сенгер точно не помню?
Я вот такие подробности вам не подскажу (это знают генетики, либо врачи эндокринологи, которые занимаются конкретно этой патологией), как раз можете уточнить в этой группе поддержки
@dr_alesja, а чем отличаются кисты от фолликулов, которые у детей тоже иногда визуализируются на узи
@inga1992, размер кист значимо больше (более 1-1.5 см)
Здравствуйте!
Вы верно делаете - наблюдаете
Не каждое такое пятно - грубая патология
Можно провести молекулярно-генетическое исследование гена gnas
Не в 100% случаев мутация выявляется, но все же это может дать вам какую-то доп информацию
У меня тоже есть такое же пятно, затрагивает грудь, руку и плечо. С возрастом оно посветлело, но совсем не исчезло. Если загореть оно очень темнеет. Никаких отклонений от нормы не замечала.
А пятна это отдельное заболевание или именно симптом заболевания в целом?
Спрашиваю, тк у младшего витилиго, и эта болячка сама по себе не опасна, но часто идёт "в комплекте" с диабетом, заболеванием ЩЖ и тп. У эндокринолога наблюдаемся❤️
Это как один из признаков заболевания
Но пятна схожие с этими могут быть и вариантом «нормы»
Здравствуйте. Прошу прощения , что не по теме.
Если вас не затруднит, ответьте , пожалуйста.
У дочки пролактин 570 в два раза выше нормы. ИФР- 1 почти на нижней границе нормы. Все остальные анализы норма, костный возраст - 3 года.
Из за высокого пролактина отправляют на МРТ гипофиза . Обосновано ли это ?
Рост 90 см.
Здравствуйте!
Первично обязательно пересдать пролактин и макропролактин с подготовкой
К меня был пост, поищите
У дочки ППР с 1,8 лет.
Есть пятно цвета кофе с молоком. И на рентгене признаки фиброзной дисплазии. В ЭНЦ г. Москва под вопросом ставили Синдром МОБ. Потом сняли.
Хотя триада признаков есть.
@dr_alesja делали Полное секвенирование генома. Все чисто.
Но вроде бы как синдром ставят по триаде признаков. Или я ощибаюсь?
@marmeladnayakroshka, обычно генетика не является основным критерием постановки диагноза
Наличие ппр, пятен и дисплазии достаточно
Может вы сможете найти похожие случаи в этих группах МОБ
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, а как девочкам узи по гинекологии делают ? Чтоб яичника посмотреть ? М подскажите, пожалуйста, если есть увеличение молочных желез это к гинекологу или эндокринологу?
Через переднюю брюшную стенку с наполненным мочевым пузырем
К эндокринологу можно
У моего на попе пятно. Светлее этого наверное в 2 раза. Исключили вообще все! Слава богу!
У меня есть небольшие молочные пятна у детей и у отца моего было тоже.Но у меня никогда ттт не было проблем ни по гинекологии ни по эндокринологии🙏🏻
Да, не каждое пятно цвета кофе с молоком - это этот синдром или вообще какая-то патология
В вашем случае - это родимые пятна, вероятно
У меня большое как на фото, у папы тоже есть. Тоже никаких других признаков не замечала.
Здравствуйте, у ребенка 9 лет обнаружили фиброзную дисплазию костей черепа н/ч , височной, глазница, основная кость. сейчас в плане обследование других костей. Пятен нет. Скажите пожалуйста, со стороны эндокринологии нужно что то обследовать. Мне сейчас кажется набухание молочных желез есть, она по развитию маленькая, точно не опережает по возрасту.