Мама сына (2 года)

Что такое синдром Жильбера: симптомы и лечение

Я так понимаю болезнь Жильбера подтвердилась?

Заключение

Выявленный генотип (наличие двух гомозиготных мутаций в гене, которые

наследуются, как правило, совместно) свидетельствует о значительном уменьшении

активности выработки фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, что

приводит к возникновению синдрома Жильбера, который, таким образом, считается

подтверждённым молекулярно-генетическим методом.

Возможно периодическое повышение в крови общего билирубина, редко

превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны

с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При

этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических

признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется

желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной

степени выраженности, астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная

утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в

области правого подреберья.

Возможны выраженные побочные эффекты при применении лекарственных

препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ. В частности, у

пациентов, получавших Иринотекан, повышен риск развития нейтропении.

Так как синдром Жильбера относительно частое заболевание ( по данным

разных исследователей им страдают 5-10% людей в популяции), возможно

сочетание данного заболевания с другими болезнями, приводящими к повышению

уровня билирубина.

Синдром жильбера Здоровье ребенка Генетические заболевания

Синдром Жильбера и гормоны 🧬 Существуют заболевания, которые проходят сквозь всю жизнь человека, с детства до самых преклонных лет. К таким заболеваниям относится синдром Жильбера. 📌Синдром Жильбера – это синдром, при котором из-за генетических изменений снижена активность фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, из-за чего билирубин «перерабатывается» печенью медленнее, и, следовательно, концентрация непрямого билирубина в крови повышается. Августин Жильбер описал этот синдром в 1901-м году. И долгое время считалось, что он несет в себе риски цирроза и рака печени, является противопоказанием к гормональной терапии. Что сегодня мы знаем о синдроме Жильбера? ☝ ✅ Сегодня синдром ЖИЛЬБЕРА – не болезнь! ✅ При синдроме Жильбера не происходит воспаления или гибели клеток печени, ✅ Лечение не требуется ✅ Специальное питание или диета не нужна ✅ Может несколько повышать риски образования камней в желчном пузыре ✅ Ухудшение самочувствия при голодании или злоупотреблении алкоголем, при плохом сне. ✅ Может влиять на метаболизм некоторых лекарств. ✅ Не является противопоказанием к приему КОК или МГТ ‼ К абсолютным противопоказаниям МГТ и КОК относятся острые гепатиты и опухоли печени, наличие печеночной недостаточности. ✅ Синдром Жильбера – это распространённое доброкачественное повышение билирубина крови. Он не опасен. Существуют некоторые особенности наблюдения за пациентками с синдромом Жильбера, принимающими гормональную терапию. А так же сегодня достоверно показаны даже положительные эффекты повышения непрямого билирубина в крови. Если тема актуальна, пишите ваши вопросы и продолжим 💜

Мамочки недоношенных, как долго лечили желтушку? 3й день светимся, билирубин стоит на месте 😩 200 мкмоль/л. Я переживаю.…

Мамочки недоношенных, как долго лечили желтушку? 3й день светимся, билирубин стоит на месте 😩 200 мкмоль/л. Я переживаю. Я как-то виновата в том что она у малыша? Или такое у всех поголовно?

Девочки, пост отчаяния 😞 Поделитесь у кого была ситуация с затянувшейся желтушкой? Мы отлежали уже в 1-й Клинической…

Девочки, пост отчаяния 😞 Поделитесь у кого была ситуация с затянувшейся желтушкой? Мы отлежали уже в 1-й Клинической детской больнице, нас там намучали, билирубин наш упал с 145 мкмоль/л. до 78 мкмоль/л. Сегодня выяснилось, что он снова 129 мкмоль/л. и нас опять ложат, но на этот раз в 602 микрорайоне на Салтовке. Опять он скаканул. У кого похожая ситуация была? П.С. Кто знаком или кто лежал может быть в неонологическом отделении, скажите кто там заведующая, как врач и как человек? Спасибо заранее, очень нужно понять, а то уже с ума схожу от этих путевок по больницам 😵😲

Повышенный билирубин: синдром Жильбера?

Здравствуйте. Кто нибудь сталкивался во взрослом возрасте с повышенным билирубином общим и прямым? А то врач рекомендует сдать анализ на синдром Жильбера. А то муж не хочет больше ничего сдавать

Не знаем как и что правильнее сделать... У мужа в крови повышен билирубин. (давно уже у него белки глаз жёлтые) Раза 3…

Не знаем как и что правильнее сделать... У мужа в крови повышен билирубин. (давно уже у него белки глаз жёлтые) Раза 3 за год сдавал кровь на анализ. Потом УЗИ печени делал. В итоге, врач, у которого он наблюдался, пожала плечами , а потом говорит: "Ну значит так и должно быть у тебя! Видимо это синдром Жильбера." (Это такая особенность организма, когда билирубин повышен всегда и вроде того лечить не надо, так как он такой повышенный и будет) Но , блин!!! А вдруг это не Жильбер?! Посоветуйте пожалуйста, может ещё какие-нибудь анализы сдать сразу кроме биохимии и общего перед тем как к врачу идти? Гепатит тоже отрицательный. А к кому идти, к гематологу?