Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Ксеня
Ксеня
Мама двоих (младенец)

Тромбоцитопения у новорождённого: опыт мам, анализы, прогнозы

Девочки, всем привет 🤍 ПОМОГИТЕ ВЫВЕСТИ В ТОП 🔝


Пишу по просьбе подруги. Сейчас ей очень нужна поддержка, истории и опыт тех, кто сталкивался с тромбоцитопенией у новорождённых.


Пожалуйста, помогите вывести этот пост в топ 🙏

Поставьте ❤️, напишите комментарий, сохраните — чтобы его увидели те, кто проходил через похожее.

Ник подруги: @shestakova.ant


Сыну сейчас 2 недели.

Со второго дня жизни обнаружили низкие тромбоциты.


📊 Динамика показателей:

— сначала 20–25

— затем самостоятельно немного выросли до 35–38

— сделали одну капельницу иммуноглобулина — результата не было

— снова падение ниже 30

— сделали инфузию тромбоцитов — поднялись до 32

— на следующий день выросли до 41

— затем снова падение до 20

— сделали вторую инфузию тромбоцитов


🦠 Ребёнка тестировали на вирусы — всё отрицательно.


🖥 УЗИ — без патологий.

У мамы есть сопутствующие диагнозы:

— АФС

— АНФ

— ГСД

— АИТ


Во время беременности проводилась терапия:

аспирин, плаквенил, клексан, метипред.

Также повышен С-реактивный белок у малыша — 43,5.

Врачи предполагают, что могла быть внутриутробная инфекция (воды отошли в 37 недель 4 дня, возможно, по этой причине), но очаг инфекции не находят.


Сейчас:

— проводится антибиотикотерапия

— инфузии тромбоцитов делают при снижении показателя ниже 30


📌 На коже нет никаких проявлений (ттт).

📌 Гемоглобин в норме.

📌 Клинический анализ крови в норме, кроме тромбоцитов.


Врачи в основном говорят, что нужно время — от месяца до шести.

Но очень тревожно…


Может ли это быть пожизненной историей?

Насколько опасно это состояние, учитывая, что малыш сейчас находится в стационаре?


Очень ждём ваших откликов, историй и мнений 🤍

Пожалуйста, поддержите и помогите поднять пост в топ — это сейчас действительно важно.

317

Лучший комментарий

293949

Мария

Мама сына (2 года)

Топ

mishka_02

Мария

Мама дочки (2 года)

ИИ так говорит:

Я постараюсь разложить ситуацию спокойно и честно — **без запугивания**, но и без розовых очков.


---


## Что здесь происходит по сути


У новорождённого **тяжёлая неонатальная тромбоцитопения**, начавшаяся **с первых дней жизни**. Это ключевой момент.


Важно, что:


* ❗ **тромбоциты низкие изолированно**

* ✅ гемоглобин нормальный

* ✅ остальные клетки крови нормальные

* ✅ нет кровоизлияний, сыпи, кровотечений

* ✅ УЗИ без патологии

* ❌ вирусы исключены


Это **сильно сужает круг причин**.


---


## Самые вероятные причины в вашем случае


### 1️⃣ Иммунная неонатальная тромбоцитопения (НАИБОЛЕЕ вероятно)


С учётом:


* АФС

* АНФ

* АИТ

* терапии во время беременности

* начала проблемы со 2-го дня жизни


➡️ **очень похоже на иммунный механизм**, когда:


* у мамы есть аутоантитела

* они проходят через плаценту

* временно «разрушают» тромбоциты ребёнка


📌 **Ключевое слово — временно.**


Именно поэтому:


* иммуноглобулин может не сработать сразу

* тромбоциты «прыгают»

* переливания дают кратковременный эффект


👉 Это **не болезнь костного мозга** и **не пожизненное состояние**.


⏳ Обычно:


* улучшение начинается к **3–6 неделе жизни**

* полная нормализация — **к 1–3 месяцам**, иногда до 6


---


### 2️⃣ Внутриутробное воспаление / инфекция (вторично)


Повышенный CRP (43,5) — это **реакция воспаления**, но:


* очаг не найден

* клиника отсутствует

* вирусы отрицательные


➡️ CRP у новорождённых **часто повышается при иммунных конфликтах**, а не только при инфекции.


Антибиотики здесь — **страховка**, а не потому что есть доказанная инфекция.


---


### 3️⃣ Наследственные формы — МАЛОВЕРОЯТНО


Потому что:


* нет других аномалий

* нет панцитопении

* нормальный рост показателей хоть и нестабильный


👉 При врождённых синдромах тромбоциты **не реагируют вообще**.


---


## Самый главный вопрос: опасно ли это сейчас?


### 🔴 Критические риски:


* кровоизлияния (особенно внутричерепные)


### 🟢 Почему **прямо сейчас риск минимален**:


* ребёнок **в стационаре**

* контроль тромбоцитов ежедневный

* переливания делают **при <30** — это правильная тактика

* **нет кожных проявлений**

* нет неврологических симптомов


📌 Самые опасные периоды — **первые 7–10 дней жизни**.

Вы уже **перешли этот рубеж**.


---


## Может ли это быть пожизненно?


👉 **При таком сценарии — почти всегда НЕТ.**


Пожизненные формы выглядят иначе:


* не поддаются переливаниям

* сопровождаются другими проблемами

* не дают даже временного роста


У вашего малыша:


* рост есть

* реакция есть

* общее состояние стабильное


⛔ Это **не похоже** на пожизненную патологию.


---


## Почему врачи говорят «нужно время» — и они правы


Потому что:


* антитела мамы **уходят медленно**

* период их выведения — **4–12 недель**

* костному мозгу нужно «перехватить контроль»


Это **ожидание, а не бездействие**.


---


## Что действительно важно сейчас


Вы уже делаете всё, что нужно.

Но можно уточнить у врачей:


✔️ рассматривалась ли **неонатальная алло-/аутоиммунная тромбоцитопения**

✔️ планируется ли контроль **антител к тромбоцитам**

✔️ делалось ли УЗИ головного мозга (если нет — имеет смысл для спокойствия)


---


## Если коротко и честно


* 💔 Да, это страшно эмоционально

* 🧠 Но клинически ситуация **контролируемая**

* ⏳ С огромной вероятностью — **временная**

* 🏥 То, что малыш в стационаре — **большой плюс**, а не минус

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

И кормил завтраками 2 недели что вот вот пойдёт рост😭

renatochka07

Рената

Какой развернутый, грамотный, понятный и вселяющий большую надежду ответ 👍👍👍

vingardium_leviosa

Влада

Мама двоих (3 года, 7 лет)

Класс! Каким ИИ-приложением пользуетесь?

mishka_02

Мария

Мама дочки (2 года)

@prohlada_v это gpt

Комментарии

tokareva_irinaa

Ирина

Мама дочки-младенца

Топ

tokareva_irinaa

Ирина

Мама дочки-младенца

Топ

tokareva_irinaa

Ирина

Мама дочки-младенца

🔝 топ

eka-zam1

Екатерина

Мама дочки (10 лет)

Тромбоциты снижаются на вирус и инфекцию тоже, у моей при гриппе всегда низкие , тут СРБ повышен, я не врач , но возможно дело в этом. Пневмонию не ставили ? Пусть ребенок будет здоров!

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

Нет, не ставили. Внутриутробная инфекция без очага не определяемая

no_name__

Лилия

Мама двоих (младенец)

не знаю, поможет ли вам это не сильно разбираюсь. Но у младшего сына выявили пневмонию из-за внутриутробной инфекции. Лечили антибиотиками разными, не было должного результата, лейкоциты всё также были высокие. И только на 21 день высеялась бактерия, которая была виновником торжества ещё и устойчива к антибиотикам. Вылечили за 7 дней бактериофагом.

ingainga4

Инга

Мама дочки (4 года)

может быть ПИД.

calipso8906

Таисия

Мама дочки (3 года)

Топ

aliiyah

aliiyah

Мама троих детей

@lubeva читайте внимательно историй и мнений!!! Человек сделал выводы и написал своё мнение, чего накинулись!

tytifruti

Елизавета

Мама троих детей

Топ

mishka_02

Мария

Мама дочки (2 года)

ИИ так говорит:

Я постараюсь разложить ситуацию спокойно и честно — **без запугивания**, но и без розовых очков.


---


## Что здесь происходит по сути


У новорождённого **тяжёлая неонатальная тромбоцитопения**, начавшаяся **с первых дней жизни**. Это ключевой момент.


Важно, что:


* ❗ **тромбоциты низкие изолированно**

* ✅ гемоглобин нормальный

* ✅ остальные клетки крови нормальные

* ✅ нет кровоизлияний, сыпи, кровотечений

* ✅ УЗИ без патологии

* ❌ вирусы исключены


Это **сильно сужает круг причин**.


---


## Самые вероятные причины в вашем случае


### 1️⃣ Иммунная неонатальная тромбоцитопения (НАИБОЛЕЕ вероятно)


С учётом:


* АФС

* АНФ

* АИТ

* терапии во время беременности

* начала проблемы со 2-го дня жизни


➡️ **очень похоже на иммунный механизм**, когда:


* у мамы есть аутоантитела

* они проходят через плаценту

* временно «разрушают» тромбоциты ребёнка


📌 **Ключевое слово — временно.**


Именно поэтому:


* иммуноглобулин может не сработать сразу

* тромбоциты «прыгают»

* переливания дают кратковременный эффект


👉 Это **не болезнь костного мозга** и **не пожизненное состояние**.


⏳ Обычно:


* улучшение начинается к **3–6 неделе жизни**

* полная нормализация — **к 1–3 месяцам**, иногда до 6


---


### 2️⃣ Внутриутробное воспаление / инфекция (вторично)


Повышенный CRP (43,5) — это **реакция воспаления**, но:


* очаг не найден

* клиника отсутствует

* вирусы отрицательные


➡️ CRP у новорождённых **часто повышается при иммунных конфликтах**, а не только при инфекции.


Антибиотики здесь — **страховка**, а не потому что есть доказанная инфекция.


---


### 3️⃣ Наследственные формы — МАЛОВЕРОЯТНО


Потому что:


* нет других аномалий

* нет панцитопении

* нормальный рост показателей хоть и нестабильный


👉 При врождённых синдромах тромбоциты **не реагируют вообще**.


---


## Самый главный вопрос: опасно ли это сейчас?


### 🔴 Критические риски:


* кровоизлияния (особенно внутричерепные)


### 🟢 Почему **прямо сейчас риск минимален**:


* ребёнок **в стационаре**

* контроль тромбоцитов ежедневный

* переливания делают **при <30** — это правильная тактика

* **нет кожных проявлений**

* нет неврологических симптомов


📌 Самые опасные периоды — **первые 7–10 дней жизни**.

Вы уже **перешли этот рубеж**.


---


## Может ли это быть пожизненно?


👉 **При таком сценарии — почти всегда НЕТ.**


Пожизненные формы выглядят иначе:


* не поддаются переливаниям

* сопровождаются другими проблемами

* не дают даже временного роста


У вашего малыша:


* рост есть

* реакция есть

* общее состояние стабильное


⛔ Это **не похоже** на пожизненную патологию.


---


## Почему врачи говорят «нужно время» — и они правы


Потому что:


* антитела мамы **уходят медленно**

* период их выведения — **4–12 недель**

* костному мозгу нужно «перехватить контроль»


Это **ожидание, а не бездействие**.


---


## Что действительно важно сейчас


Вы уже делаете всё, что нужно.

Но можно уточнить у врачей:


✔️ рассматривалась ли **неонатальная алло-/аутоиммунная тромбоцитопения**

✔️ планируется ли контроль **антител к тромбоцитам**

✔️ делалось ли УЗИ головного мозга (если нет — имеет смысл для спокойствия)


---


## Если коротко и честно


* 💔 Да, это страшно эмоционально

* 🧠 Но клинически ситуация **контролируемая**

* ⏳ С огромной вероятностью — **временная**

* 🏥 То, что малыш в стационаре — **большой плюс**, а не минус

renatochka07

Рената

Какой развернутый, грамотный, понятный и вселяющий большую надежду ответ 👍👍👍

vingardium_leviosa

Влада

Мама двоих (3 года, 7 лет)

Класс! Каким ИИ-приложением пользуетесь?

mishka_02

Мария

Мама дочки (2 года)

@prohlada_v это gpt

juliyaguseva

Юлия

Мама двоих (младенец)

Топ

darya0397

Дарья

Мама двоих (младенец)

Топ

nyska-lapyska2102

Анечка

Топ

darya88_

Дарья

Топ

girl_2026

💐💐💐

Топ

mcrisis

мария

Топ

moom.msh

Moom

Мама двоих (8 лет, 10 лет)

Топ

tattish

Tattish

Мама двоих (младенец)

Топ

tattish

Tattish

Мама двоих (младенец)

Топ

tattish

Tattish

Мама двоих (младенец)

Топ

tattish

Tattish

Мама двоих (младенец)

Топ

tattish

Tattish

Мама двоих (младенец)

Топ

infografika

infografika

Мама сына (4 года)

Топ

infografika

infografika

Мама сына (4 года)

Топ

olga1992h

Olga

Мама сына (2 года)

Топ

olga1992h

Olga

Мама сына (2 года)

Топ

olga1992h

Olga

Мама сына (2 года)

Топ

mirael93

🌸Эля🌸

Мама сына (1 год)

Топ

vihena

Лена

Мама дочки (2 года)

Топ

yuliya15

Юлия

Мама двоих (4 года, 10 лет)

Топ. Господи помоги малышу 🙏

yuliya15

Юлия

Мама двоих (4 года, 10 лет)

Топ

yuliya15

Юлия

Мама двоих (4 года, 10 лет)

Топ

rascvetai

Расцветай 🪻

Мама двоих (1 год, 8 лет)

У братишки тромбоцитопения была, было всего около 5, лежали в больнице, капались, от одного нажатия образовывались синяки.

Сейчас ему 14, здоровый парень.


Пусть все будет хорошо 🙏🏻

mashaxxx

Маша

Мама двоих (8 лет, 10 лет)

У меня так же , я один раз на ванну села , вся попа синяя была , даже сама испугалась не сразу поняла от куда это

snezha_snezhok

Снежана

Мама двоих (3 года, 9 лет)

Вот это идиопатическая у меня у дочки так. 8 лет в ремиссии

rascvetai

Расцветай 🪻

Мама двоих (1 год, 8 лет)

@shestakova.ant, я уже не вспомню, но как такового лечения нет, постоянное наблюдение у гематолога

umalahova04

Юлия

Мама сына (2 года)

Господи,почему такие малыши это переживают 🥺

Мне у которой была тромбоцитопения в 15-16 лет и было сложно ,а тут лялечка совсем😭

galya_karpenko

Галина

Мама дочки (1 год)

🔴Маме можно взять онлайн-консультацию либо у Росс ревматологов или в центре репродуктологии и иммунологии, которые сами провели кучу исследований о применении плаквенила и метипреда в беременность

https://www.cironline.ru/services/online-consultation/


🔴Прекращайте пугать девочку страшными аутоиммунными диагнозами!!! Здесь куча беременных и родивших с этими диагнозами и на этих препаратах!!!!

varyas_mom

Мама

Мама дочки (1 год)

@shestakova.ant, ответ Светланы Николаевны на нашу ситуацию, ссылку на врача прикрепила ниже, также сообщение от девушки


https://prodoctorov.ru/moskva/vrach/207054-fetisova/

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

@maamamia у нас гемоглобин в норме

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

@maamamia спасибо за контакт

nata.nikulina.91

НАТАЛЬЯ

Мама сына-младенца

Топ

gerbutsvetlana00

Svetlana

Мама сына-младенца

Топ

victoria_ss

Victoria

Мама двоих (младенец)

Топ

evgenevnalena

Елена

Мама дочки (1 год)

Топ

annushkadvv

Анна

Мама троих детей

Топ

mrs.pogorelova

Ксения

Мама дочки-младенца

Топ

valy4177

Валентина

Мама дочки (3 года)

Топ

valy4177

Валентина

Мама дочки (3 года)

Топ, здоровья малышу!

nastysps

Настя

Мама троих детей

А пункцию не делали?

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

Нет, пока показаний нет, слишком серьёзная процедура

krisaleks

Кристина

Мама дочки (3 года)

Я тоже хотела написать за нее. Просто исключить страшное

_vika_denisova

Виктория

Мама сына (1 год)

Топ

mashaxxx

Маша

Мама двоих (8 лет, 10 лет)

Я родилась с ней тромбоциты нижи критического уровня 10-15

krisaleks

Кристина

Мама дочки (3 года)

И как вы сейчас? Какие тромбоциты?

krisaleks

Кристина

Мама дочки (3 года)

Чем вы лечились пока были маленькая? Может знаете 🙏🏻

mashaxxx

Маша

Мама двоих (8 лет, 10 лет)

я прекрасно , тромбоциты 10-15 поднимаются от фолиевой кислоты и железа но это временно, лечится не от чего в целом , потому что ни кто ни че не знает , все остальное в норме

gulnazbest150181

Гульназ

Мама сына (6 лет)

Топ

mikhailovaelena24

Елена

Мама сына (7 лет)

Кто нибудь знает можно ли это выявить ещё при планировании?

Или это все вылезает уже в беременность?

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

нет пока

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

узнаю, мы в стационаре со дня рождения практически, тут не все анализы показывают нам (вернее не показывают никакие, говорят на словах)

ma-ria

Мария

Мама двоих (2 года, 14 лет)

Топ

ma-ria

Мария

Мама двоих (2 года, 14 лет)

Топ

ma-ria

Мария

Мама двоих (2 года, 14 лет)

Топ

tatiana742

Татьяна

Мама сына (3 года)

У сына была тромбоцитопения, ближе к 3 неделям (сыну было 20 дней) определили что это цитомегаловирус, до этого тоже не могли понять что за инфекция.

Как определили, сразу начали давать необходимое лечение и сын пошел на поправку.

tatiana742

Татьяна

Мама сына (3 года)

Только у меня беременность протекала без патологий, единственное, пила парацетамол в 1 и 2 триместре

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

Отрицательно на этот вирус

jangamamy

Матрёна

Мама подростка

Ну в топ вы вывели пост, а зачем? Мать болела во время беременности, вот итог. Многие через это проходили, лечили детей и успешно, это не страшно на самом деле.

Не понятно, зачем вам топ нужен был?

trener_ksenia

Ксеня

Мама двоих (младенец)

Свали от сюда ок ?

Со своим «вот итог»

jangamamy

Матрёна

Мама подростка

вам уже несколько человек написали про итог, вы это слово только услышали, а посыл адекватный вы не видите к сожалению 🤷🤦

arnoldimmortal

AlinaB

Мама сына-младенца

вы все подружки или где? Ощущение , что да

Иначе толку от вашего комментария? Хотя спасибо, помогаете вывести в топ, чтобы увидели люди, которые действительно могут помочь

anna8353

Анна

Топ

mamag34

мама детей

Мама троих детей

Прям вообще 30 ? Тромбоциты же от 180 у новорождённых?

У третьей 167 были в полгода

Врач очень тревожилась и говорила наблюдать

Но. Чтоб 30. Это критически мало…. Или я путаю и у дочки другой показатель был понижен

Тромбоциты от 240 же вроде должны быть

Знакомая педиатр говорила низкие тромбоциты, звоночек заболевания крови. И самое страшное/ тот самый звоночек, про что не говорят….

tanj.900

татьяна

Блин у меня у племяннице тоже самое было только в возрасте 5 лет . Делали пункцию исключить лейкоз . Лейкоз исключили но что-то другое нашли но что-то связанное с поломкой ДНК , щас так и стоит троибоцитопиния и чего там еще .

Не очень понятно , что тут ждать 🫠

Гормонотерапия знаю еще была до пункции . Ну тут у всех по разному конечно все .

Желаю скорее разобраться и найти причину такого высоченого срб и низких тромбоцитов.

tanj.900

татьяна

Топ 🔝

tanj.900

татьяна

Топ 🔝

yan2

Yana

Мама троих детей

Ну раз у мамы ряд иммунных заболеваний, вероятнее всего ее антитела разрушают тромбоциты. Пока антитела не выведутся (1-6 месяцев) эти скачки тромбоцитов будут проявляться

Все же отклик на инфузии есть-это оч хороший признак.

Высокий срб (жаль что не чувствительный) может быть и простым совпадением или реакцией на распад тромбоцитов

По сути если скрининг на инфекции полномасштабный то только время и спокойствие, под наблюдением и с инфузиями восстановится

У старшей была длительная и тоже на фоне моего аит который никто не контролировал в беременность. Мне кажется только к 5-6 месяцам более менее вошло в норму

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

Отклик на инфузии минимальный 🫤 страшно что постоянно такие низкие цифры

yan2

Yana

Мама троих детей

если есть антитела то иначе и быть не может наверное. Понимаю вашу тревогу. Попробуйте с клиникой ниже связаться

yan2

Yana

Мама троих детей

@shestakova.ant, https://nimcare.rs/o-nama/

У вас там отряд охрененных врачей нашей школы, и это малая часть

lena0705

Елена

Мама двоих (6 лет, 9 лет)

Топ

lena0705

Елена

Мама двоих (6 лет, 9 лет)

Топ

lena0705

Елена

Мама двоих (6 лет, 9 лет)

Топ

anariel2918

Светлана

Мама троих детей

Топ

anariel2918

Светлана

Мама троих детей

Топ

sleeping_blade

Светлана

Мама двоих (2 года, 4 года)

Топ !

rozaroza.

Лиля

Мама сына (7 лет)

Топ

khakimo245

Эльвира

Мама дочки (1 год)

Топ

renatan

Яна

Мама сына (3 года)

Топ

renatan

Яна

Мама сына (3 года)

Топ

nastasia_-

Настя

Мама дочки (1 год)

Надо проверить мутацию джак 2 наследственная мутация , если чисто копать в сторону афс аутоиммунный компонет, также какие антибиотики вводят ребенку многие из низ снижают тромбоциты

nastasia_-

Настя

Мама дочки (1 год)

Центр гематологии Динамо надо связаться с ними и взять онлайн консультацию, кстати какие тромбоциты у мамы? При афс они снижаться могут

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

Всегда были в норме

nastasia_-

Настя

Мама дочки (1 год)

Важно изучить анамнез беременности,Анализы мамы нет ли конфликта по группе крови?

cuznenco

Инна

Мама троих детей

@shestakova.ant у меня тоже 3+. Конфликт групп крови есть.

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

каким образом, у ребёнка какая?

cuznenco

Инна

Мама троих детей

glamour100

Светлана

Мама двоих (8 лет, 14 лет)

Топ

ari_levitskaya

Арина

Мама двоих (2 года, 9 лет)

У младшей дочки тромбоцитопения уже 1,5 года.


Стоит ребенка проверить на АИТ, сдать кровь и проверить антитела к тромбоцитам. Обследоваться в Морозовской.

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

Мы живём не в РФ, но аит и ат проверим

valide2023

Татьяна

Мама дочки (2 года)

Топ

doctorlisa

Екатерина

Мама двоих (1 год, 9 лет)

В блоге для педиатров недавно описание случая было. Не факт, кто тут то же самое. Но вдруг.

Интересное в ноябрьском The Lancet Haematology: тромбоцитопения у младенца


📖 Sakamoto A., et al. Coexisting Genetic Abnormalities and Thrombocytopenia. Lancet Haematol, 2025; 12 (11): e926.


Осторожно, спойлер.


Мальчик 7 месяцев. Персистирующая тромбоцитопения с первых месяцев жизни. Лечили внутривенным иммуноглобулином, преднизолоном, ромиплостимом (аналог тромбопоэтина) и ритуксимабом (моноклональные антитела против CD20). Тромбоцитопения так и остается на уровне 20–30×10⁹/л. Когда тромбоцитопения снижалась до 5×10⁹/л и ниже, проводилось переливание тромбоцитов.


При осмотре кожная пурпура. Видимый дисморфизм отсутствует. Значительных кровотечений или признаков иммунодефицитного состояния не было. При микроскопии крови мелкие тромбоциты диаметром 1,9 мкм (норма 2,0-4,0 мкм).


Мама ребенка носитель патогенного варианта гена WAS (168C→T) и у дяди по маминой линии Х-сцепленная тромбоцитопения. У дедушки и прадедушки по папиной линии хроническая тромбоцитопения неустановленной этиологии.


Выполнено генетическое обследование ребенка, его мамы, папы и дедушки по папиной линии.


У ребенка обнаружен патогенный вариант гена WAS (168C→T ), полученный от мамы, и патогенный вариант гена ANKRD26 (34G→A), полученный от папы и дедушки по папиной линии. Оба ассоциированы с тромбоцитопениями.


Вариант гена WAS ассоциирован с X-сцепленной тромбоцитопенией с мелкими тромбоцитами, которая является более легким вариантом спектра синдрома Вискотта-Олдрича (классический синдром Вискотта-Олдрича включает микротромбоцитопению, атопический дерматит, комбинированное иммунодефицитное состояние и повышенный риск аутоиммунных и онкологических заболеваний).


Вариант гена ANKRD26 ассоциирован с аутосомно-доминантной тромбоцитопенией с нормальным размером тромбоцитов и повышенным риском онкогематологических заболеваний.


Тромбоциты у папы 57×10⁹/л, у дедушки по папиной линии 37×10⁹/л, у мамы 186×10⁹/л, у дяди по маминой линии 16×10⁹/л, у старшей сестры тромбоцитопении никогда не было.


Особо ничего с такими тромбоцитопениями не поделаешь. Поскольку кроме кожной пурпуры никаких симптомов не было, выбрано наблюдение без активного лечения и переливание тромбоцитов по необходимости.


Занудная педиатрия для педиатров

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

Интересно, спасибо!

victoriag7

Victoria

Мама сына-младенца

Топ

milk.chocolate

Варвара

Топ

catiche.catiche

Мама

Мама дочки (4 года)

Топ

elenafili

Елена

Мама четверых детей

Топ

galasheva1992

Виктория

Сыну ставили при рождении тромбоцитопению.

Лежали в опн и кололи антибиотики.

На 10 день нас выписали

Но у нас были повышены тромбоциты.

Все из-за моей болезни во втором триместре (грипп ставили)а по крови потом показала коронавирус

galasheva1992

Виктория

Здоровья малышу!

shestakova.ant

Тоня

Мама сына-младенца

Я болела четыре раза на 20/23/28/36 неделях..

galasheva1992

Виктория

всё пройдёт, главное терпение

aktava3

Татьяна

Мама сына (2 года)

Топ

aktava3

Татьяна

Мама сына (2 года)

Топ

obraztsova845

Екатерина

Мама троих детей

🙏🙏🙏 топ

natalileont

Наталья

Мама подростка

Топ

valensia2023

Валентина

Мама дочки (1 год)

Топ

alfiya1629

Фея

Мама двоих (3 года, 17 лет)

Скорейшего восстановления малышу💞

faima_lr

Чабаева Фаима LR

Мама двоих (3 года, 9 лет)

Топ

s_liza_

s_liza_

Мама двоих (6 лет, 8 лет)

Топ

alllya15

Аля

Мама двоих (2 года, 19 лет)

Топ

snezha_snezhok

Снежана

Мама двоих (3 года, 9 лет)

У дочки была в 3 месяца если интересно напишите в лс

snezha_snezhok

Снежана

Мама двоих (3 года, 9 лет)

У меня у самой димиелинизирующее заболевание КИС. Сдали в Рогачева полногеномное секвенирование. Так как у старшей идиопатическая тромбоцитопиния у младшей идиопатическая нейтропения(иммунодифицит неуточненный) возможно вашей знакомой нужно на прием к гематологу или иммунологу. Либо сдать триополногеномное секвенирование( мать отец ребенок) я думаю это лучше чем слушать истории других и только загонять себя . Здоровья малышу 💖

flowers0001

MZN

Мама сына-младенца

Топ 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

listvina85

Екатерина

Мама двоих (2 года, 16 лет)

Топ

arina__17

@rina

Топ

lina-73

Линара

Мама сына (2 года)

Топ

julls_1109

Юлия

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

lbv123

Любовь

Мама сына-младенца

Топ

bigi

Ольга

Мама двоих (7 лет, 10 лет)

Топ

Где мой друг?

Девочки, помогите в топ вывести. Друг пропал. Там такая история треш просто. За пару дней до пропажи к нам приезжал ночевать. Сам не свой был. Переживаем всеми.

Где найти нейрохирурга?

ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА ВЫВЕСТИ В ТОП Мне предстоит сложная операция, операция на голову нужен грамотный нейрохирург Москва/Питер Пожалуйста помогите контактами 🙏🏼