Миодистрофия Дюшенна: как находят детей и чем им помочь
В последнее время в МЛ все меньше сообщений о повышении кфк и трансаменаз у деток 🙏
Я периодически заглядываю в поиск, ищу посты на эту тему. За 2 года в МЛ найдено 25 детей с МДД (миодистрофией Дюшенна) и 5 детей с ПКМД (пояснично конечностная дистрофия). Всех отвела в фонды и сообщества, которые занимаются такими детьми.
Раз тут не пишут - это значит, что эффективно врачи на местах находят детей и отправляют в фонды. Спасибо, что сейчас с каждого ящика об этом заболевании говорят 🙏
Тем временем недавно слушала доклад главы фонда «Круг Добра» президенту РФ, говорят, что скоро-скоро будут делать тесты на МДД для новорожденных в роддомах. Это те самые панели, в испытаниях которых мы с Максом принимали участие 🙏 очень ждем, ведь столько больных детей не найдены
Тем временем планирую встречу с Васей Ловыгиным, которому мы собираем средства на укол препаратом Элевидис от дистрофии Дюшенна. Если вы дочитали этот пост до конца - давайте поможем Ваське! Любая посильная помощь @ save_vasya инстаграм, телеграм 🙏
#мдд #дистрофиядюшенна #кфк #алт #аст
Комментарии
А так хотелось бы повысить диагностику потому что есть лечение, да, оно пожизненное, но человек живет качественную, счастливую жизнь
Ну вот да, с дистрофией душе на проще, там хотя бы по анализу КФК можно найти и определить, в некоторых случаях люди попадают с детьми в инфекционку, там берут алт и аст, и они в разы превышают норму. В таких случаях обычно дополнительно назначают анализ КФК. И как правило бывает сильно повышен. Но некоторые врачи до сих пор ставят неуточненный гепатит и не назначают анализ КВК, у нас так с Максимом было. А там АЛТ и АСТ повышены из-за КФК. Печень охреневает
@gr.ka, а у помпе кфк до 2000 и, да, алт, аст повышены
Чаще всё-таки диагностировали неврологи
Да, сейчас с каждого ящика говорят про Дюшена... При том со старшими детьми я вообще про такую болезнь никогда в жизни не слышала, про это и правда не говорили. А сейчас очень многие знают МДД, и нам с Никитой не только каждый врач и специалист первым делом спрашивает, исключали ли МДД, сдавали ли КФК? Но и очень много сообщений от просто мам, которые не читали всю историю, просто встретили где-то мой пост и спрашивают, как насчёт Дюшена?
Меня уже даже немного начали раздражать эти вопросы, словно мы уже в такие сложные дебри ушли, а спрашивают про что-то совсем очевидное))
Когда-то работала на диагностике болезни Помпе крайне редкое и осень коварное заболевание и у детских специалистов конечно же настороженность была выше чем у взрослых
@gr.ka, нет, много пропускают, к сожалению. Инфантильную форму чаще диагностируют, но там всё очевидно, а вот всё, что ближе к году и дальше сложно. Нужно смотреть шире, копаться и не исключать, что вот именно у тебя на приеме может оказаться такой ребёнок
Они трансаминазы)