Всем привет!
Не знаю как взять себя в руки, у дочери два неонатальных скрининга положительных на муковисцидоз. Второй брали во вторник, то есть вроде как позже положенных сроков.
В понедельник едем на потовую пробу. Дочь родилась в срок, но маловесная, вес тоже набрала не очень. А вообще в целом с ребенком все хорошо сейчас.
Кто сталкивался с такой ситуацией? Чего ждать? Или это все приговор?
Комментарии
Какие то особенности по здоровью есть у ребенка? Как вес набирает? Я тоже буду делать все. И три пробы потовые до года, и секвенирование. Сейчас главное, чтобы потовая первая была отрицательная, чтобы хоть немного нервы в норму пришли.
У нас на момент взятия пробы вес был чуть больше 2 кг, на момент второй чуть больше 2500. Но ее вообще не в сроках нужных брали. Может это играет роль на повышение этого гормона. У меня дочь не имеет симптомов совсем, вообще не соленая. Вот вес не очень, но я по молоку вижу, что ест мало, прихода молока совсем немного, засыпает постоянно. И ночью может спать до 6 часов, я не бужу. Видимо я не досмотрела за весом, надо будить и кормить. В общем, я в большой надежде. Спасибо, что откликнулись.
@misgulia07 Нет каких-то особенностей со здоровьем ребенка, нет. Вес набирала в первое время неплохо, от семисот грамм до килограмма. Потом, конечно, с возрастом стала меньше набирать. Ну вот, сейчас болела в декабре и даже скинула 300 грамм. Вот на данный момент она 8 300 весит. Ну то есть, это ни много ни мало, как бы средний показатель для её возраста.
У нас тоже 2 положительных результата, но второй анализ из-за праздником взяли на 14 день жизни, а не с 21 по 28 как положено 😤
Во вторник едем к генетику, тоже в рекомендации потовая проба, но когда на нее отправят узнаем вот на приеме(
@misgulia07, подскажите а вам они сами позвонили ? По результатам скрининга
У моего сына муковисцидоз.
Это не приговор, можно так же жить прекрасную жизнь) главное наладить терапию и всё будет хорошо 👌
@-glazastaya_, РДКБ хорошая больница конечно.
Ну а нам остается ждать потовую пробу и я вот сама бы пошла сдала кровь на мутации, спрошу у генетика какую панель сдавать.
Желаю всем вашим малышам крепкого здоровья 🙏🏼🌸
@flowers78, 🙏🏻 спасибо
И вам здоровья, пусть у малышки диагноз не подтвердится 🙌
Понимаю вас. У младшей был ирт завышен первый, на второй нас не пригласили (потеряли результат). Мы попали сразу на потовую пробу. Наша девочка раньше родилась и вес тоже не сказать, что большой 2300 на момент взятия крови из пяточки.
Потовую сделали, она по словам наших генетиков отрицательная, по стандарту практически серая зона. От себя мы делаем генетическое исследование на 30 распространенных мутаций. Мутаций не нашли. Но в гене этих мутаций 2000, по хорошему нужно полное секвенирование делать.
Золотым стандартом диагностики МВ является потовая проба в количестве не менее двух раз.
У нас на данный момент ситуация подвешенная. Будем добиваться вторую потовую.