Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Юлия
Юлия
Мама троих детей

Всем привет! Не знаю как взять себя в руки, у дочери два неонатальных скрининга положительных на муковисцидоз. Второй…

Всем привет!

Не знаю как взять себя в руки, у дочери два неонатальных скрининга положительных на муковисцидоз. Второй брали во вторник, то есть вроде как позже положенных сроков.

В понедельник едем на потовую пробу. Дочь родилась в срок, но маловесная, вес тоже набрала не очень. А вообще в целом с ребенком все хорошо сейчас.

Кто сталкивался с такой ситуацией? Чего ждать? Или это все приговор?

34

Лучший комментарий

-glazastaya_

Анна

Мама троих детей

У моего сына муковисцидоз.

Это не приговор, можно так же жить прекрасную жизнь) главное наладить терапию и всё будет хорошо 👌

flowers78

Ирина

Мама двоих (младенец)

спасибо большое 🥹

-glazastaya_

Анна

Мама троих детей

🙏🏻 спасибо

И вам здоровья, пусть у малышки диагноз не подтвердится 🙌

flowers78

Ирина

Мама двоих (младенец)

РДКБ хорошая больница конечно.

Ну а нам остается ждать потовую пробу и я вот сама бы пошла сдала кровь на мутации, спрошу у генетика какую панель сдавать.

Желаю всем вашим малышам крепкого здоровья 🙏🏼🌸

-glazastaya_

Анна

Мама троих детей

да, но мы сдавали не сами, а в Москве, в РДКБ, я не знаю на сколько там проверяли. Но у нас самая распространенная мутация, поэтому нашли быстро

flowers78

Ирина

Мама двоих (младенец)

а вы сдавали генетический анализ крови? А то смотрю и их очень много, то есть есть панель 8 основных и есть больше или меньше.

-glazastaya_

Анна

Мама троих детей

первый ирт был 129

У моего ребенка тяжелые мутации

flowers78

Ирина

Мама двоих (младенец)

я видела вас у многих под постом и у вас сразу симптомы проявились. А не подскажите, намного были превышены анализы крови?

-glazastaya_

Анна

Мама троих детей

до сына нет

flowers78

Ирина

Мама двоих (младенец)

Скажите, пожалуйста, а у вас у кого-то из родственников был данный диагноз?

Комментарии

lakidaki

Надинка

Мама двоих (1 год, 4 года)

Здравствуйте

Скажите пожалуйста вы сходили к генетику? Сдали пробу? 🙏

misjulia07

Юлия

Мама троих детей

Здравствуйте. Да сдали потовую , все нормально

veronika-maryasova

Вероника

Мама двоих (младенец)

Понимаю вас. У младшей был ирт завышен первый, на второй нас не пригласили (потеряли результат). Мы попали сразу на потовую пробу. Наша девочка раньше родилась и вес тоже не сказать, что большой 2300 на момент взятия крови из пяточки.

Потовую сделали, она по словам наших генетиков отрицательная, по стандарту практически серая зона. От себя мы делаем генетическое исследование на 30 распространенных мутаций. Мутаций не нашли. Но в гене этих мутаций 2000, по хорошему нужно полное секвенирование делать.

Золотым стандартом диагностики МВ является потовая проба в количестве не менее двух раз.

У нас на данный момент ситуация подвешенная. Будем добиваться вторую потовую.

misjulia07

Юлия

Мама троих детей

Ну да, вроде все по нормам.

lakidaki

Надинка

Мама двоих (1 год, 4 года)

Скажите пожалуйста как у вас дела?

veronika-maryasova

Вероника

Мама двоих (1 год, 8 лет)

здравствуйте, ребёнок растёт. Пневманий не было, но было 2 отита. Вес набирает. Пока наблюдаем.

flowers78

Ирина

Мама двоих (младенец)

У нас тоже 2 положительных результата, но второй анализ из-за праздником взяли на 14 день жизни, а не с 21 по 28 как положено 😤

Во вторник едем к генетику, тоже в рекомендации потовая проба, но когда на нее отправят узнаем вот на приеме(

yuliaillarionova

yuliaillarionova

Мама троих детей

@misgulia07, подскажите а вам они сами позвонили ? По результатам скрининга

misjulia07

Юлия

Мама троих детей

С поликлиники, они им данные передали

olgabancrotstvo

Ольга Александровна Банкротство

Мама троих детей

@misgulia07, скажите пожалуйста а какие должны быть проявления,симптомы если вдруг есть это заболевание ?

-glazastaya_

Анна

Мама троих детей

У моего сына муковисцидоз.

Это не приговор, можно так же жить прекрасную жизнь) главное наладить терапию и всё будет хорошо 👌

flowers78

Ирина

Мама двоих (младенец)

РДКБ хорошая больница конечно.

Ну а нам остается ждать потовую пробу и я вот сама бы пошла сдала кровь на мутации, спрошу у генетика какую панель сдавать.

Желаю всем вашим малышам крепкого здоровья 🙏🏼🌸

-glazastaya_

Анна

Мама троих детей

🙏🏻 спасибо

И вам здоровья, пусть у малышки диагноз не подтвердится 🙌

flowers78

Ирина

Мама двоих (младенец)

спасибо большое 🥹

Девочки, привет, все давно хотела спросила совета по ипотеке. Дано: ипотека по 73 тыс, если есть возможность кидать…

Девочки, привет, все давно хотела спросила совета по ипотеке. Дано: ипотека по 73 тыс, если есть возможность кидать сверху, как бы вы посоветовали на уменьшение суммы это делать или на уменьшение срока? Большая часть советуют на уменьшение суммы, чтобы потом было проще платить, вы как делали? Ну срок мы брали максимальный иначе сумма была бы космическая Кто - то делал так, что сначала платили на уменьшение суммы , сумма стала удобной и начали на уменьшение срока платить?