Всем привет! Не знаю как взять себя в руки, у дочери два неонатальных скрининга положительных на муковисцидоз. Второй…

@-glazastaya_, спасибо большое 🥹

@flowers78, 🙏🏻 спасибо

И вам здоровья, пусть у малышки диагноз не подтвердится 🙌

@-glazastaya_, РДКБ хорошая больница конечно.

Ну а нам остается ждать потовую пробу и я вот сама бы пошла сдала кровь на мутации, спрошу у генетика какую панель сдавать.

Желаю всем вашим малышам крепкого здоровья 🙏🏼🌸

@flowers78, да, но мы сдавали не сами, а в Москве, в РДКБ, я не знаю на сколько там проверяли. Но у нас самая распространенная мутация, поэтому нашли быстро

@-glazastaya_, а вы сдавали генетический анализ крови? А то смотрю и их очень много, то есть есть панель 8 основных и есть больше или меньше.

@flowers78, первый ирт был 129

У моего ребенка тяжелые мутации

@-glazastaya_, я видела вас у многих под постом и у вас сразу симптомы проявились. А не подскажите, намного были превышены анализы крови?

@flowers78, до сына нет

Скажите, пожалуйста, а у вас у кого-то из родственников был данный диагноз?

Здравствуйте. Да сдали потовую , все нормально

@veronika-maryasova, Ну да, вроде все по нормам.

Скажите пожалуйста как у вас дела?

@lakidaki здравствуйте, ребёнок растёт. Пневманий не было, но было 2 отита. Вес набирает. Пока наблюдаем.

@misgulia07, подскажите а вам они сами позвонили ? По результатам скрининга

@yuliaillarionova, С поликлиники, они им данные передали

@misgulia07, скажите пожалуйста а какие должны быть проявления,симптомы если вдруг есть это заболевание ?

@-glazastaya_, РДКБ хорошая больница конечно.

Ну а нам остается ждать потовую пробу и я вот сама бы пошла сдала кровь на мутации, спрошу у генетика какую панель сдавать.

Желаю всем вашим малышам крепкого здоровья 🙏🏼🌸

@flowers78, 🙏🏻 спасибо

И вам здоровья, пусть у малышки диагноз не подтвердится 🙌

@-glazastaya_, спасибо большое 🥹