Часть 12. 25 мая начинается следующий приступ, 26 мая я опять даю ребенку преднизолон. Температура падает. И мы едем на…

Часть 12.

25 мая начинается следующий приступ, 26 мая я опять даю ребенку преднизолон. Температура падает. И мы едем на прием к главному детскому ревматологу Новосибирска Благитко Наталье Евгеньевне. Это очень чуткий и искренний человек, грамотный врач. Она записала нас на июль (после выхода со своего больничного) на госпитализацию в областную больницу. Сказала сразу, что планирует телемедицину с Москвой. Она знала про канакинумаб, сказала, что до августа надо обязательно успеть подать на него заявку, чтобы успели закупить.

30 мая Аленке снимают гипс, мы попадаем на выпускной в ясельную группу и празднуем 3 годика нашей принцессе❤️ наш грустный день рождения.

У меня были планы организовать фотосессию, но настроения не было никакого, если честно.

4 июня начинается следующий приступ. 5 июня даю преднизолон, температура падает. Но 6.06 она опять 40(( а мы как раз едем в НИИФКИ к Зиннатовой Е.А. сдавать полный иммунный статус. Иммунодефицит у нас тоже подозревали. На этот раз приступ длился неделю, а потом мы уехали в деревню. Несколько дней, когда рядом со мной были мама и папа. Стало чуть легче дышать.

Я смотрю на своего ребенка: она веселая, хохочет, играет, спорит. По ней не скажешь, что что-то не так.

28.06 мы едем на прием к генетику Мурзахановой Н. А. Это тоже замечательный доктор. Она сразу предложила сдать Софе те же гены, что поломаны у Аленки. Потому что Traps может выстрелит и в 50 лет. Сдаем анализы. Я молюсь. Так же Н.А. советует сдать полногеномное секвенирование Аленке. Слишком много странностей выявилось за последнее время и слишком опасные ухудшения здоровья за последний год. И при этом ни одно заболевание в стандартную схему не укладывалось. Мне дали контакт менеджера в Геноаналитике, а он в свою очередь контакт благотворительного фонда Клуб добряков.

Девочки, хочу сказать огромное спасибо этому Клубу! Они очень нам помогли, как и многим-многим деткам и взрослым! 23.08 мы сдали анализ.

За это время пришел результат Софиного генетического исследования. Ура! У нее нет этих поломок, а значит, она растет, живет, строит свою жизнь и семью без опасений ❤️

За это время пришел наш иммунный статус. И все там было хорошо!

За это время у Аленки были еще и еще приступы. В областную больницу мы легли 18.07. Но, честно, я уже не могла ждать этого времени . Наш июнь был такой же «веселый» как и март. Я опять думала, что Аленка не доживет до госпитализации . И в начале июля заказала платную онлайн-консультацию в Москве в НИИ ревматологии им. Насоновой. Именно там есть врач Салугина Светлана Олеговна и как я позже узнала врач Федоров Евгений Станиславович. 2 человека в России, кто занимается Трапсом.

Как я узнала о них? В группе микроцефалии мне дали контакт девушки с Трапсом в Ташкенте. Все связано, не зря я попала в эту группу. Мне смогли помочь даже с тем, что их вообще не касалось и что вообще встречается нереально редко! А уже эта девушка рассказала мне о Салугиной. Ну и потом редкие статьи о Трапсе в медицинских изданиях были как раз написаны ею.

После обращения через 3 дня мне дали заключение и прислали вызов на госпитализацию в Москву на 18 сентября. И в этом заключение было написано главное - принимать Колхицин. Который вообще-то от подагры. Который применяют при лечении средиземноморской лихорадки. И который совершенно неожиданно помог нам при Трапсе. Нет, он не убрал приступы. Но снизил общую температуру. Так что весь август Аленка протемпературила всего 37.5-38.5 градусов, живот болел так же сильно, так же опухали руки и ноги, воспалялись лимфоузлы и краснело горло. Но не было температуры под 40 градусов!!!!