Нужен ли прокол при подозрении на генетическое заболевание?
Нужен совет. Дочке 3 года, есть подозрения на врожденное генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Сейчас симптомов никаких, но плохие анализы стабильно (умеренно высокие печеночные показатели + умеренно повышенный аммиак). Лечим с рождения консервативно без особых сдвигов, не можем поставить диагноз.
Сейчас ждем результатов полного секвенирования экзома из Кореи.
Генетик сказала мне, что если выявят генетическую поломку, мне в этот же день после получения результатов бежать на прокол и (т.к прокол делается только до 22 недели и я еле успеваю по сроку), будут брать материал у второго, еще неродившегося ребенка, на эту же генетическую поломку и обратно отправлять в Корею.
Я честно не понимаю зачем делать прокол, это ведь немаленькие риски, можно же дождаться рождения ребенка и взять кровь на анализ?
Старшая дочка полный нормик и по физическому, и по умственному развитию, первый год жизни были сильные срыгивания и рвоты, обезвоживание на этом фоне, но мы ее откапали, кормили через зонд, соблюдали низкобелковую диету и тд. То есть это не такая патология, чтобы допустим прерывать беременность, даже если что то найдут у второго ребенка.
У нас какой-то редкий случай, я не могу найти похожие ситуации, хотя ищу вот уже 3 года.
Но чисто по-человечески, как бы вы поступили?
Все во мне говорит за то, чтобы отказаться от прокола и ждать рождения второго ребенка, и обследовать его уже после рождения.
Лучший комментарий
Зачем вы её грузите? Что она сделает? Ребёнок уже есть. Что вы предлагаете?
Мы делаем все что можем со своей стороны, много диагнозов ставили за это время и лечений разных проходили немало, но это все оказывались ложные диагнозы. Теперь ищем со стороны генетики. Мы не сидим и не ждем, что пройдет само. Просто без точного диагноза и лечение точное не получается скорректировать.
Комментарии
И много от знакомых слышу что Корея это сплошной медицинский бизнес, далеко не ради помочь.
Отдадите деньги, риск для спокойного течения беременности, риск для нерожденного ребенка. Родится подрастет и так все поймете по опыту старшего ребенка.
Мне делали прерывание беременности на 24 неделе путем кс из-за многоводия
Во второй беременности снова появилось многоводие, сделали прокол на 21 неделе, талько в цпп сделала. Ничего, все прошло хорошо.
Я бы не делала прокол, вы и так родите этого ребенка и вообще зачем заранее ставить диагноз, лучше надеяться что второго ребенка это обойдет стороной. Для первого ребенка найти хорошего врача и анализы держать под контролем. Постоянный контроль.
Не знаю может вы их проходили но все же напишу, вдруг поможет.
Асель Маликовна, она в кз работала вместе с Азизой Мухамедовой. Азиза щас кажется не ведет приемы для новых, но Асель Маликовна щас в Европе кажется.
Может совместно с другими узкими специалистами сможет помочь.
редкие диагнозы она вроде знает и работает.
Попробуйте ей написать
Я тоже хотела ее предложить. Она педиатр с интегративным подходом
Здравствуйте, не слышала о них. Подскажите пожалуйста их контакты или инстаграм?
А какой смысл прокола ?Вы ведь в любом случае не будете делать прерывание ,а риски потери ребенка не малые
Слушайте свое сердце
Хитрые врачи хотят от себя ответственность отвести ,
Не делала бы прокол, вы все правильно чувствуете!
Сейчас рисковать вообще не стоит, родится и сразу сделаете, тем более ещё не подтвердили есть ли поломка. У сына при рождении были завышенные показатели аммиака. Как мне объяснили это печень не справляется с переработкой чего то. Но потом само по себе нормализовалось. У вас кроме результатов анализа какие ещё симптомы, напишите, мы давно не проверяли, и хотелось бы узнать о прочих симптомах
Сейчас симптомов нет, раньше был запах аммиака от пота, мышиный запах пота. Первый год жизни постоянные срыгивания и рвоты, более 100 раз в день.
Как же я вас понимаю, у моей родной сестренки ооооочень редкий диагноз. Ей в кз всегда и везде разводили руками мол не знаем, впервые сталкиваемся и постоянно отправляли на массаж. И только в ташкенте смогли поставить диагноз, и сопутствующие заболевания последствия так скажем того диагноза.
Алла шипа берсін шызыңызға🤲
Хорошо, что нашли диагноз все-таки🙏🏻 без точного диагноза очень сложно помочь ребенку.
Вы сдавали на свои генные хромосомы? Может у вас набор такой же, тогда можно будет что то исключать из списка диагнозов
Кариотипы сдавали и мы с мужем, и дочка. Вот сейчас ждем результат полного секвенирования экзома дочки. Если будет нужно, то и мы с мужем его же сдадим. Или уже будем сдавать на конкретную поломку, по ситуации.
Постоянно сдаем аммиак, кщс в Сызганова. 1 раз сдали в инвитро, но меня смутил их результат, показался некорректным.
Обследуйте когда уже родиться, раньше времени не переживайте. У моих девочек тоже генетическое,но заболевание крови, об этом узнала когда уже появилась младшая, но я бы при любых обстоятельствах родила бы ее. Как бы на развитие не влияет, просто кровь плохо сворачивается. Нас еще ждет дообследование в России. И мне даже как-то легче сразу двоих туда сюда возить на анализы, чем сначала одну, потом родилась бы вторая и ее, потому что генетическое по любому есть не малые шансы передасться.
Живем в обычном режиме пока не пойдет кровь, но это другая история и диагноз неизлечим.
Тоже очень сложно принять ситуацию, тем более неизлечимо, но обычные нормальные дети.
Если у вас так же, без симптомов нормально, то не нервничайте зря, мвленькая в животике тлже чувствует. Придут анализы потом будете постепенно решать.
А медицина у нас конечно 💩. Это ужас. 3 года не могли поставить диагноз, а я ведь с рождения чувствовала что не нормальные синяки
@anel_rai, ого
Даже такое бывает
Да, я у Баранник ведусь
Хорошо, что вы нашли причину и смогли поставить диагноз 🙏🏻
Спасибо, что поделились 🙏🏻
Здоровья вам и вашим доченькам 💕
Согласна с тем, что у нас в кз то, что не вписывается в рутинные задачи врачей, они сразу пасуют, а ведь так быть не должно.
@olya_solnc вам желаю скорее ясности, терпния, здоровья🫶
Делайте как чувствуете, если вам будет легче то сделайте прокол чтобы убедиться, если вам нормально дождаться до рождения, то сделайте так , как считаете нужным. И обследования все идите сами до конца. Наши дети нужны только нам, врачи футболят туда сюда, другие запугивают... надеюсь вам встретятся грамотные враяи ❣️
Вы можете написать отказ, никто вас заставить не сможет. Прокол тоже несет в себе риски прерывания беременности: хоть и небольшие, но они есть. Сейчас из-за каждого пука на прокол отправляют… если вы в любом случае планируете оставлять ребенка, не делайте никакой прокол!!!
Я с вами согласна, спасибо за мнение 🙏🏻 ситуация нестандартная, и я ждала подобных комментариев для поддержки.
А по НИПТ не увидеть может нипт сделаете ? Без прокола
Прокол нужен для конкретной поломки, которую найдут у старшей дочки, если еще найдут что-то. И отправят анализ только на эту поломку, если она есть вообще. Нипт, тандемная масс спектрометрия, неонатальные скрининги не покрывают такие поломки, сейчас ищут по крови вручную корейцы.
@olya_solnc, ну вообще прокол я слышала если что хорошо делают в ЦММ, там я делала НИПТ
@unity-boomer-9j, да мы через ЦММ и экзом делаем по договору, и генетики из ГЦРЧ нас направили в ЦММ, т.к в ГЦРЧ все таки слабые специалисты. Но и в ЦММ к сожалению сидят не боги.
Мне кажется здесь решение за вами. Если вы в любом случае прерывать не будете, то не стоит делать прокол. Донесите до них.
@olya_solnc, я делала прокол во 2 беременности, но у меня на скрининге и по узи и по крови были видимые отклонения, генная мутация. А Вас если сейчас отправят к генетику, то он вообще запугивать будет, не люблю я их, они даже без видимых фактов пугают беременяшек. Если бы я была на вашем месте, и скрининг был бы норм, то я бы не делала ничего🙏
@happy_ness, скрининги все в норме, но и с первой дочкой было все отлично по скринингам. Спасибо, что поделились своим опытом 🙏🏻
Здравствуйте. Разные чувства возникли от прочтения .. даже не знаю, могу ли я Вам такое писать, Вы в положении и ещё и мать девочки 3 лет. Итак , много у вас забот. Меня беспокоит одно, нормотипичный ребёнок и при этом в 3 года плохие анализы. Печень в нагрузке и аммиак. Насколько долго её организм выдержит справляться с этим ? Тем более нет диагноза понять, что же делать и какой прогноз по жизни, а как ей выйти замуж, рожать и как её дети будут..
@leila.abish вы задали кучу вопросов,на которые нет ответа на данный момент. И девушка итак себя извела. Если вам интересна генетика,то сейчас много про это информации
@olya_solnc медицина не стоит на месте. Уверена,вы найдёте нужного врача
А что сказали если прокол делать и положительный результат будет можно ли это в утробе скорректировать? Или для чего? Прерывания то не будет все равно
Не знаю, мне кажется это просто их протокол какой-то, что если есть генетический риск, нужно делать прокол и проверять, а вот зачем непонятно..
@olya_solnc если вы не будете делать аборт даже при + результате, то думаю и смысла нет в этом анализе, разве что сразу будете знать есть или нет и понимать что делать после родов
@ye_elka, прерывание точно не буду делать 🙏🏻 но наверняка сделаем экзом после рождения ребенка, или же отправим на конкретную поломку, если что-то найдется у старшей к этому времени.
Ну вы объясните, что прерывать в любом случае вы беременность не планируете даже если диагноз подтвердится и в чем тогда смысл? Они смогут что то сейчас назначать вам, чтобы эту проблему решить? Если да, то смысл есть.
@sb___, подскажите на каких заболеваниях они специализируются? Есть ли хоть какие то контакты?
@happymum1677, на редких, такие как спинальная мышечная атрофия (не уверена что именно сма им передали, но должны были), всю орфанку (это все очень редкие и сложные заболевания) передали им. Контакты могу завтра уточнить
@sb___, у моей сестренки атрофия мышц грудной клетки с правой стороны, это когда нет мышца грудных там кожа и кость
Здравствуйте. Разные чувства возникли от прочтения .. даже не знаю, могу ли я Вам такое писать, Вы в положении и ещё и мать девочки 3 лет. Итак , много у вас забот. Меня беспокоит одно, нормотипичный ребёнок и при этом в 3 года плохие анализы. Печень в нагрузке и аммиак. Насколько долго её организм выдержит справляться с этим ? Тем более нет диагноза понять, что же делать и какой прогноз по жизни, а как ей выйти замуж, рожать и как её дети будут..