Задержка развития у ребёнка 1.1: какие обследования пройти
Цель попадания в топ попросить совет и поделиться похожей историкй, а так же дать и совет по поводу фондов помогающим в генетике. Оплата полногеномного секвенирования.
Возможно где-то найду похожий случай или совет какой-то.
Дочке 1.1 задержка психомоторного развития , гипотонус.
Обследована на сколько смогли к этому моменту. Трижды узи всех органов, КТ мозга, ночной мониторинг ЭЭГ, ЗВП, кариотипирование, трижды неонатальный скрининг, дважды консультация генетика, куча неврологов, анализы на нейровоспаление, Кфк лдг, дефициты, щитовидка. Консультация офтальмолога, ортопеда, сурдолога. Везде все в норме. Осталось проверить МРТ (под севораном) и сдать генетику (пока попробую через фонды).
Мы прошли уже 5 курсов войта терапии, бобат, виброплатформа. ходим на плавание, девочка делает на дому ЛФК и массаж. 2 курса препарата фактор роста нервов. Заказали макрофаги в Питере, будем пробовать.
Есть возможно совет кого мы могли упустить, не дошли к какому-то специалисту? Так же буду благодарна советам в какие фонды насчет генетического исследования можно обратиться? Я отправила только в три. 3️⃣
Дочка гулит мало, следит за предметами, улыбается, реагирует на нас. переворачиваться начала в 11 месяцев, голову держит. Слабый плечевой пояс. Ноги в тонус привели, а вот руками беда. Не держит в ручках ничего. Говорят был подвывих шейного позвонка. Кривошея. Часть неврологов отправляет в генетику. Часть приходят к выводу что это из-за гипоксии и внутриутробной инфекции.
На третьем триместре было обнаружено маловодие, малый вес плода. Лежали на сохранении. Пкс на 38 неделе 2400 7/8 по апгар. Написано в выписке что было кровоизлияние в левое сосудистое сплетение. Лежали в патологии 3 недели, лечили пневмонию.
Дополню. Косит левый глаз 👁️ нистагм. Отправляли на ЗВп - все нормально.
Лучший комментарий
Комментарии
Мы в 8 мес сыну делали секвенирование, тоже около 70 стоило. Но после того, как уже сделали, нам сказали, что можно было хма. Оно вроде дешевле.
Сыну делали полное секвенирование генома через фонд геном жизни. Они полностью оплатили этот анализ нам. Ответили очень быстро.
Но за расшифровкой уже к генетику по месту жительства идёте, они присылают результаты и флэшку
Спасибо за информацию 🙏🙏🙏 я им первым делом написала
@julie_evtuh если вы из Краснодара, то тут мы ходили к генетику Панковой. В клинику мастер слух. Не знаю, там она ещё или нет, но на про докторов можно посмотреть, где она принимает.
Она кандидат наук, очень чётко и грамотно всё объяснила, рассказала, подробный долгий приём был.
@alessamutter, спасибо 🙏 я обязательно посмотрю. Надо пойти к кому-то после МРТ. Хотя бы просто позадавать вопросы и просто взгляд еще одного специалиста. Мы, да из Краснодара. Знаменский
Фонд Геном жизни. После заявки ждать решения ~ 2 недели, могут раньше одобрить, затем очередь 3,5 месяца примерно. После сдачи результат был готов через 4,5 месяца. И быть готовыми предоставить все медицинские документы и заключения.
Сыну ставили миотонический синдром. Голову слабо держал. За ручки поднимал вверх невролог, а она вниз. Так до года было. Но в 10 мес пошел с опорой. В 11 мес сел и четвереньки пошли. Пошел без опоры в 1.6. Побежал как все дети в 2.6 ( обычно дети сразу так бегать начинают, как идут). Прыгать начал на двух ногах в 3.6. Сейчас проблемы с речью. Заговорил в 3.4. На данный момент онр-3 (начало), стертая дизартрия.
Кариотип, потом ХМА, возможно уже на этом этапе станет понятно. Ждать результатов месяц, цена около 20 тыс была.
Если МРТ чистый, то точно генетика...
При генетике часто на МРТ головного мозга тоже очень много «признаков» Генетики
Не по теме вашей подскажите пожалуйста контакту специалиста лфк и по стоимости сколько выходит занятие ищу сыну очень надо 😣
Я не разбираюсь в этом, мануальный терапевт к нему может попробовать, знаю хорошего невролога Нижний Новгород Белова В.В. МРТ на Ильинке ( у нее клиники свои) она проффессионал
Тоже плюсую за генетику. Знаю похожий случай. Генетика оказалась.
Гипотония-частый симптом генетических мутаций. Полное секвенирование генома необходимо.
Сдали сперва кариотип. Он чист. Потом сдали ХМА- он показал делецию. Так и узнали в 2 года о генетике. Тоже гипотонус, отстает в развитии.
Пробуйте в Морозовскую больницу, фонд Геном жизни, Бочкова. Не все дети с генетикой стигматичные, есть дети которые вообще не отличаются от обычных детей, хотя у них генетика.
Полный геном делала за свой счет,про фонды не скажу ничего, не знаю. Но, наша поломка не изучена до конца и мы ждём из года в год когда её исследуют.
Тоже были у лучших генетиков и неврологов, прогноз только один - ждите созревание лобных долей.
Всячески провоцируйте, занимайтесь головой и физкультурой.
Ну и МРТ сначала сдайте, а потом обращайтесь за полногеномным секвенированием…
В 2023 году делали за 150 тысяч в геномед. Ждали 4 месяца результата.
Не обращайтесь в другие псевдо клиники, у них плохое оборудование и могут пропустить.
Удачи вам, может просто пройдет само собой от времени
Поддержу в плане выбора клиники. Я искала отзывы, выбирала, тоже отсекали другие, делали за свой счет севкенирование, но экзома в Геномеде. Если официально работаете, то потом можно 13% вернуть.
Подавали заявку в фонд «Геном жизни» в конце года, ноябрь-декабрь, но у них уже бюджет исчерпан в это время. Не вариант
Мы обратились бесплатно в Москву в МНГЦ им Бочкова. Вы уже прошли столько специалистов, явно есть назначение пройти консультацию генетика и пройти секвенирование генома. Этого будет достаточно для записи на прием. Мы записывались за 3-4 месяца до приема.
Врач-невролог-генетик там, к кому записываться: Мельник Евгения Александровна.
На поломку генов по неврологической панели сдали все: мама, папа, ребенок. Все бесплатно! Ждем результат.
Попробуйте попасть в Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Дочке там бесплатно сделали ген тест.
У моей дочери синдром Ретта,есть схожесть с вашим описанием. Синдром очень разный,но то что объединяет всех девочек с этим заболеванием,это плохая работа рук,у кого то совсем не работают.
@julie_evtuh, сма сдавали? При этой болезни кфк может быть в норме. У дочки похожие были симптомы с вашими, в итоге мышечная дистрофия, но кфк был превышен раз в 7..
@inga27, ну у нас неонатальный скрининг брали 3 раза. Я думаю что его бы показало. Плюс говорят что есть нарушения у других органов. Сердце например
Не знаю насколько по теме, но мы лежали в НЦЗД, нужно было сдать некоторую генетику, врач принёс документы, я написала заявление и всё, больше от меня ничего не требовалось. Сдали анализ, пришел результат. Но там не очень дорогой анализ был, около 100е
Вы делали нсг в месяц и далее, отслеживали кровоизлияние, рассосалось оно и терапия какая-то была?
@ane4ka-ko сын пошёл в 1.4, по всем показателям была верхняя граница нормы, в 2 года сказали что все соответствует возрасту. У него было вжк 2
@julie_evtuh в Москве мы консультиковались в научно-практическом центре детской психоневрологии. Узнайте, может там есть онлайн консультации, если актуально
@cofeek_, ну в 1.1 мы лежим. Я реалист.. хоть бы к 2м встать на ноги.
Мы сдавали 3 года назад.нашли поломку. Потом ребнка и родителей на эту поломку обследовали. Всё бесплатно. Геном жизни. Была у них программа для детей с аутизмом
Ну кровоизлияние в левое сосудистое сплетение.
Вас столько неврологов смотрели и ни один не в курсе что это такое и какие последствия?
Какой степени?
@ane4ka-ko, я все документы отправляла им. Будет 10го опять с ними консультация… Буду уточнять.
@julie_evtuh хорошо. Уточните, прям пусть размер посмотрит.
@julie_evtuh, а как сами роды проходили, стимулировали? Выдавливали и тп?
@frommashawithlove, ПКС было. Беременность на сохранении. Антибиотики кололи
У Вас есть возможность приехать в Москву? Замоскворечье, 1.
Врач генетик Боровиков Артем👍
Там же и тесты делают по омс некоторые. Вот онлайн пока не нашла его.
@Artem_Borovikov попробуйте написать ему в ТГ
Многое из того что описываете было у нас. Из фондов помог "правмир", причем уже два раза и достаточно быстро. От момента запроса до сдачи анализов не более месяца
@julie_evtuh на сайте анкету заполняли? Обычно быстро отвечают
@julie_evtuh попробуйте написать Артему Боровикову в ТГ
@Artem_Borovikov
Подскажите ,они выставляли посты тем самым собирая на исследование?
Напишите мне в личку. Не могу вам написать. Напишу вам фонды.
Необходимый вам анализ стоит 77 т.р.?
Может мы сможем здесь собрать небольшими посильными суммами?
Никогда не задумывалась об этом. Как-то стыдно что ли. Да, тот анализ самый сложный делают 70 дней. 77.000 стоимость в генаналитике
Так еще нужно матери и отцу сдавать. Приплюсуйте. Отдельно данные ребёнка невозможно интерпретировать.
Я подала заявку в геном жизни на секвенирование, нужно направление/рекомендация от генетика и выписка из мед карты. Жду рассмотрения
Ну у меня направление тоже есть и выписку я не поняла какую, но отсканировала все что есть важное.
@julie_evtuh Выписку из стационара они просят либо выписку из мед карты ребенка -делает педиатр
Геном жизни. Можно через вельтищева, через бочкова и даже напрямую, если есть показания генетика. Правда сейчас очень долго делают.
А очень долго это сколько? Сдали три месяца как анализы в Бочкова, нет ответа.
@dasha_serdce_maya Мы геном сдали - прогнозируемый результат 1,5 года.
На отдельный ген 9 дней делали.
@sweetcranberries Это через Геном жизни такой срок ожидания результата, 1,5 года?
Поехали в Бочкова и сдали секвенирование генома и я и ребенок. Бесплатно.
Попробуйте обратиться за телемед консультацией в Бочкова. Это генетический институт. Уточнить у них, смогут ли они по омс взять у вас полный геном в работу.
Я бы сделала нормальное МРТ , потому что если генетика- лично у нас ее влияние сразу видно на мрт- пострадавший мозжечок.
Про фонды к сожалению не подскажу, мы оплачивали анализы эти с остатка от сбора. Ладе в Москве нам откушали в бесплатном секвенировании. По омс слали все что можно у генетика?
С малышом пролежали в НИИ вельтищева в Москве, там есть отделение генетики. Провели полное обследование в том числе и МРТ. Там же взяли анализ на секвенирование генома. Они напрямую работают с фондом геном жизни
Согласна с вашими ответами на комментарии, не думаю что стоит обходить десятки генетиков без результатов анализа на руках
Пост в топе. Пусть скорее найдется нужный специалист🙏🏻
К генетику бы изначально, конечно.
@valerig, ну вот а оно того стоило? Не имея на руках генома тратить деньги на платные консультации генетиков? Я склоняюсь чтобы сдать анализ и идти к грамотному врачу (если проблема имеется там)
@julie_evtuh, стоило, потому что некоторые были близки к диагнозу и мы бы могли сэкономить, а не платить 100к за геном) но на полном геноме уже сама я настояла)
@valerig, с нынешними ценами на консультации (от 5тыщ) я думаю дешевле раз сдать генетику (особенно бесплатно если удастся через фонд) и потом один раз найти хорошего врача.
Геном -геном жизни фонд
Хма экзонного уровня самим сдать ребенку -36₽ вроде как
С этим к генетику
Дома двигательную терапию
Специалиста онлайн взять и заниматься
Онлайн составляет комплекс девочка. Между реабилитацией с ней работаю. В геном жизни обратилась еще в самую первую очередь. Спасибо большое ☺️
У нас прям таких проблем не было, но я очень хочу Вам посоветовать обратить внимание на клинику неврологии "доктрина" в Питере. Мы дважды со средним сыном у них были, первая поездка в 21 году обошлась в 470 тысяч без дороги и проживания, а вторая в 22 году почти 600. Дорого, но оно того стоит. У нас гипоксия в родах возникла, по всем фронтам психически отставал, не разговаривал вообще, зрительного контакта не было. Там прошли все обследования и первый интенсив. В нашем случае генетику исключили сразу, и причина была именно в родах, но они нам очень помогли. В этом месяце сыну 6 лет. Да, у нас ещё тьма проблем, он по речевому развитию остаёт на полтора года, но обязательно выйдет в норму.
Из того что вы делали многое знакомо. И макрофаги, и китайские препараты.
Как относитесь к стволовым клеткам? Мы делаем два раза в год.
И подскажите пожалуйста какие были и были ли успехи после китайских препаратов, макрофагов?
@irinakonda, я смотрела только клинику планета мед в Москве. Там все завуалировано с ремитами какими-то. Паразитов чистят что-то. И мне писали что чисто стволовые 500k
@irinakonda, вообще нам сказали по достижению веса 10кг это можно
