Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Kristina Gritsyuk
Kristina Gritsyuk
Мама сына (5 лет)

Симптомы дистрофии Дюшенна у мальчиков: как распознать болезнь

1 из 2

⚠️Генетический уби💀йца мальчиков N1⚠️

🚨Дистрофия Дюшенна 🚨

🎈Традиционно раз в месяц публикую

#СимптомыМиодистрофииДюшенна

🚨Симптомы проявляются у мальчиков:

- быстрая утомляемость, мальчики часто просятся на ручки, отказываются гулять без коляски;

- трудно подниматься по лестнице, приставным шагом, держится за перила;

- трудно подняться с пола, держится о пол руками или за предметы вокруг, может опираться на свои колени руками (прием Говерса);

- ходит на мысочках, постоянно падает, теряет равновесие, таз «заваливается» вперед;

- при беге сильно размахивает руками, ловя равновесие, «утиная» походка;

- увеличенные «накачанные» икры ног;

- часто задержка речи.

⏳Симптомы проявляются примерно с 3 лет

⚠️Симптомы не приходят все вместе, поэтому выявить болезнь сложно, даже врачи не могут на глазок распознать ее.

❓Как можно проверить есть ли у ребенка Дистрофия Дюшенна без генетического теста??

☝️Сдать биохимический анализ крови - КФК (креатинфосфокиназа)

☎️«Звоночком» могут служить повышенные АЛТ (Аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза), так как печень реагирует на очень высокую КФК в крови.

Эти показатели сильно увеличены у мальчиков с МДД, особенно КФК (в несколько тысяч)

Чем раньше начать принимать меры - тем дольше будет жить ребенок. Мышечная дистрофия неизлечима, но можно продлить ребенку жизнь.

#МДД #миодистрофиядюшенна #кфк

Решила периодически повторять пост с симптомами, чтобы мамы мальчиков могли распознать болезнь-невидимку как можно раньше.

20

Комментарии

aleksandra199623

Aleksandra

Ого, а я думаю почему ребёнок быстро утомляет,надо попробовать сдать анализы

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (5 лет)

Если есть еще симптомы то да

Ответить

mari_14

МарияМама троих детей

Только у мальчиков ? А если у девочки тоже коляска и я устала вечно?

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (5 лет)

Миопатий множество видов

Девочки редко болеют именно МДД, 1 на 500 тыс

Ответить

beejuli123

ЮлияМама сына (6 лет)

@gr.ka, даже вроде говорили, что одна на миллион болеет девочки

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (5 лет)

@beejuli123, да, очень мало таких, это надо чтобы сразу 2 Х хромосомы сломанные были, так генетик мне объяснял, сейчас МДД лучше научились диагностировать

Раньше говорили 1 мальчик на 5 тыс

Теперь говорят 1 мальчик на 3 тыс и МДД исключили из перечня орфанных заболеваний, теперь это самое частовстречающееся из редких заболеваний…

Ответить

sabrinalove

Сабрина Нино

Спасибо большое Вам за пост и информацию!

Дай Бог здоровья Вам и сыночку!

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (5 лет)

Спасибо 🙏

Ответить

donnahuliya

ДарьяМама двоих (8 лет, 11 лет)

До скольки лет могут жить такие дети?

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (5 лет)

К совершеннолетию обычно умирают

Ответить

aronita

НаташаМама четверых детей

Спасибо. Как ценно, что можно просто сдать КФК, копеечный анализ, и не гадать... С другими нервно-мышечными значительно сложнее, вот сейчас ищем, что ещё...

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (5 лет)

Да((( при Дистрофии Дюшенна прям сильно превышены показатели КФК - в тысячи раз…(((

Ответить

simunina

ДианаМама двоих (младенец)

Почему именно у мальчиков?

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (5 лет)

Х-сцепленная мутация, Х-хромосома у мальчиков одна

Ответить

leonovaaa

АнастасияМама сына (2 года)

Репостну вашу запись. Считаю, чем больше видят, тем больше людей будут знать.

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (5 лет)

@leonovaaa, спасибо, я видать задела че то когда вставляла текст

Ответить

gr.ka

Kristina GritsyukМама сына (5 лет)

@leonovaaa, можно на ты)

Ответить

leonovaaa

АнастасияМама сына (2 года)

@gr.ka хорошо))))

Ответить

Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?

Стоп-стоп-стоп!!! Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩 ⚕ Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽 Поднимите в топ. Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство. Вот email - office@kd-fund.ru Текст внизу в первом комментарии. ✍ Если не сложно, поставьте + или комментарий внизу, что вы отправили письмо. 🙏🏽 ‼ И здесь тоже размещу текст ибо что-то не копируется из сообщений.⏬ Уважаемый Александр Евгеньевич. Прошу Вас оказать содействие по закупке Фондом «Круг добра» препарата Элевидис для лечения детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофин. Заболевание называют убийцей мальчиков №1, поскольку оно поражает преимущественно мальчиков, приводит к ранней инвалидизации детей и смерти в возрасте около 20 лет или ранее. Элевидис — первая и единственная генная терапия, одобренная для лечения миодистрофии Дюшенна. Эффективность препарата была подтвреждена в рамках клиничесикх исследований, достоверно установлено значительное увеличиение дистрофина в мышцах, сохранение мышечных функций и двигательной активности детей. В США Элевидис уже применяется для лечения с 2023 года. Катар и Объедиенные Арабские Эмираты также закупили препарат, начало инфузий планируется в 2024 году. Эффективность Элевидиса и необходимость его предоставления российским детям подтверждается мнением ведущих российких лечебных и научных центров, занимающихся изучением и лечением мышечной дистрофии Дюшенна, в частности Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. См., например, интервью директора Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главного внештатного специалиста Минздрава по медицинской генетике Сергея Куцева https://www.kommersant.ru/doc/6425935 Президент Российской Федерации Владимир Владимирович Путин в декабре 2023 года принял во внимание просьбу родителей детей с миодистрофией Дюшенна закупить Элевидис, и поручил взять этот вопрос в работу, подробнее см.: http://www.kremlin.ru/events/president/news/73187 В настоящее время в России количество детей, которым по возрастным критериям возможно ввети Элевидис, не превышает 55 человек. Бюджет Фонда «Круг Добра, который формируется за счет повышенного НДФЛ граждан, чьи доходы превышают 5 илн. рублей в год, позволяет произвести закупку препарата. Между тем жизнь каждого из этих детей зависит от оперативности приянтия решения о закупке препарата, поскольку Элевидис одобрен для применения у детей 4-6 лет. Задержка в закупке сделает невозмоным лечение для тех мальчиков. которым уже исполнилось 5 и скоро будет 6 лет. Прошу Вашего содействия в разрешении вопроса о скорейшей закупке Элевидиса Фондом «Круг Добра». Помогите, пожалуйста, обеспечить ребятам-носителям миодисрофии Дюшенна (того же возраста) лучшее будущее, сохранить здоровье, возможность жить, двигаться, заниматься спортом, овладеть профессией и внести вклад в развитие страны.

У кого дети болели ветрянкой?😅как она проявляется?у нас в саду карантин,у дочери сегодня обнаружила пару «прыщиков» но…

У кого дети болели ветрянкой?😅как она проявляется?у нас в саду карантин,у дочери сегодня обнаружила пару «прыщиков» но только на руках,все остальное тело чистое. Никаких симптомов нет больше🤷🏻 ♀ как распознать эту болячку ?)

девочки, а тазобедренную дисплазию как распознать? У сестры дочке 4 мес. по УЗИ всё хорошо, а ортопед поставил этот…

девочки, а тазобедренную дисплазию как распознать? У сестры дочке 4 мес. по УЗИ всё хорошо, а ортопед поставил этот диагноз. Какие симптомы проявляются?

Девочки! Как у кого проявляются тренировочные схватки? Может я просто симптомы не могу распознать? Один раз точно…

Девочки! Как у кого проявляются тренировочные схватки? Может я просто симптомы не могу распознать? Один раз точно отчетливо были схватки, их то я ни с чем не спутала, а сейчас не понимаю 😩