Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Kristina Gritsyuk
Kristina Gritsyuk
Мама сына (5 лет)

Симптомы дистрофии Дюшенна у мальчиков: как распознать болезнь

1 из 2

⚠️Генетический уби💀йца мальчиков N1⚠️

🚨Дистрофия Дюшенна 🚨

🎈Традиционно раз в месяц публикую

#СимптомыМиодистрофииДюшенна

🚨Симптомы проявляются у мальчиков:

- быстрая утомляемость, мальчики часто просятся на ручки, отказываются гулять без коляски;

- трудно подниматься по лестнице, приставным шагом, держится за перила;

- трудно подняться с пола, держится о пол руками или за предметы вокруг, может опираться на свои колени руками (прием Говерса);

- ходит на мысочках, постоянно падает, теряет равновесие, таз «заваливается» вперед;

- при беге сильно размахивает руками, ловя равновесие, «утиная» походка;

- увеличенные «накачанные» икры ног;

- часто задержка речи.

⏳Симптомы проявляются примерно с 3 лет

⚠️Симптомы не приходят все вместе, поэтому выявить болезнь сложно, даже врачи не могут на глазок распознать ее.

❓Как можно проверить есть ли у ребенка Дистрофия Дюшенна без генетического теста??

☝️Сдать биохимический анализ крови - КФК (креатинфосфокиназа)

☎️«Звоночком» могут служить повышенные АЛТ (Аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза), так как печень реагирует на очень высокую КФК в крови.

Эти показатели сильно увеличены у мальчиков с МДД, особенно КФК (в несколько тысяч)

Чем раньше начать принимать меры - тем дольше будет жить ребенок. Мышечная дистрофия неизлечима, но можно продлить ребенку жизнь.

#МДД #миодистрофиядюшенна #кфк

Решила периодически повторять пост с симптомами, чтобы мамы мальчиков могли распознать болезнь-невидимку как можно раньше.

20

Комментарии

leonovaaa

Анастасия

Мама сына (2 года)

Репостну вашу запись. Считаю, чем больше видят, тем больше людей будут знать.

Отметок «Нравится»: 2
gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (5 лет)

спасибо, я видать задела че то когда вставляла текст

Отметок «Нравится»: 0
gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (5 лет)

можно на ты)

Отметок «Нравится»: 0
leonovaaa

Анастасия

Мама сына (2 года)

хорошо))))

Отметок «Нравится»: 0
simunina

Диана

Мама двоих (младенец)

Почему именно у мальчиков?

Отметок «Нравится»: 0
gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (5 лет)

Х-сцепленная мутация, Х-хромосома у мальчиков одна

Отметок «Нравится»: 0
aronita

Наташа

Спасибо. Как ценно, что можно просто сдать КФК, копеечный анализ, и не гадать... С другими нервно-мышечными значительно сложнее, вот сейчас ищем, что ещё...

Отметок «Нравится»: 0
gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (5 лет)

Да((( при Дистрофии Дюшенна прям сильно превышены показатели КФК - в тысячи раз…(((

Отметок «Нравится»: 0
donnahuliya

Дарья

Мама двоих (8 лет, 11 лет)

До скольки лет могут жить такие дети?

Отметок «Нравится»: 0
gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (5 лет)

К совершеннолетию обычно умирают

Отметок «Нравится»: 0
sabrinalove

Сабрина Нино

Спасибо большое Вам за пост и информацию!

Дай Бог здоровья Вам и сыночку!

Отметок «Нравится»: 1
gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (5 лет)

Спасибо 🙏

Отметок «Нравится»: 0
mari_14

Мария

Только у мальчиков ? А если у девочки тоже коляска и я устала вечно?

Отметок «Нравится»: 0
gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (5 лет)

Миопатий множество видов

Девочки редко болеют именно МДД, 1 на 500 тыс

Отметок «Нравится»: 0
beejuli123

Юлия

Мама сына (6 лет)

даже вроде говорили, что одна на миллион болеет девочки

Отметок «Нравится»: 0
gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (5 лет)

да, очень мало таких, это надо чтобы сразу 2 Х хромосомы сломанные были, так генетик мне объяснял, сейчас МДД лучше научились диагностировать

Раньше говорили 1 мальчик на 5 тыс

Теперь говорят 1 мальчик на 3 тыс и МДД исключили из перечня орфанных заболеваний, теперь это самое частовстречающееся из редких заболеваний…

Отметок «Нравится»: 0
aleksandra199623

Aleksandra

Ого, а я думаю почему ребёнок быстро утомляет,надо попробовать сдать анализы

Отметок «Нравится»: 0
gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (5 лет)

Если есть еще симптомы то да

Отметок «Нравится»: 0