Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Юлия
Юлия
В ожидании первенца

История о ложноположительном НИПТ и счастливом финале

Всем привет! Стоит вам рассказать, что в начале июля я сделала НИПТ. Результаты пришли неутешительные - синдром Тернера 1/2. Очень высокий риск. Слезы, паника. Мы с супругом были очень напуганы.

Обратились к врачу-генетику, чтобы выяснить что нам делать дальше. Решено было ждать 16 недель, чтобы сделать амниоцентез. Самое ужасное, скажу я вам, это ждать. Для нас с мужем это время текло слишком медленно. И вот 6 августа назначена была процедура амниоцентеза.

Сегодня мы получили результат. Девочки!!! У нас абсолютно здоровая дочь! Все хромосомы на месте! Абсолютно все!😭♥️

Все плохое позади. Я даже не смогла расплакаться от счастья, а пустила скупую слезу, видимо, потому, что уже выплакала все, что могла, до этого.

Пишу этот пост с целью поддержать девочек, что попали в такую ситуацию, как мы! Я вас обнимаю и желаю счастливого результата - «хромосомных нарушений не выявлено». Все обязательно будет хорошо!!!😘🌺

51
НиптБеременностьСиндром тернера

Лучший комментарий

weller13

Валерия

В ожидании первенца

Читаю пост и плачу🥺😭 Слава Богу, все хорошо 🙏🏻пусть все все детки будут здоровенькими🥹 у нас был увеличен твп на первом скрининге, тоже утверждали, что один из признаков синдрома. Но все обошлось, поэтому хоть чуть, но я вас понимаю. Легкой беременности вам🫶🏻

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Спасибо Вам огромное! Обнимаю🫂♥️ и Вам легкой беременности)

krosh281986

ольга

В ожидании первенца

Спасибо вам большое

Комментарии

eshanka

eshanka

В ожидании первенца

Очень рада что у вас все хорошо 🙏🙏

Про ожидание очень вас понимаю, сама сейчас в состоянии ожидания. Правда делали биопсию ворсин хориона.

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Пусть придет хорошой результат!🫂

eshanka

eshanka

В ожидании первенца

спасибо 🫂

appetitnaya

Анна

Мама троих детей

Поздравляю! Проходила амниоцентез 2 раза для каждой дочки из двойни (4 прокола). Тяжелый был период. Все отлично.

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Спасибо Вам!Слава Богу!🌺

peti.edi

Петимат

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Поздравляю 🌹 это такое счастье 😊

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Спасибо!🫂

anzheli4ka

Анжелика

Мама двоих (9 лет, 13 лет), ждёт третьего

После первого скрининга мы попали в "серую зону" по 21 хромосоме. Вероятность синдрома дауна по ней была 1:874. Направили сдать НИПТ. По результатам этого теста и второго скрининга в МГЦ вероятность стала 1:7564. Все риски сняли. Зато теперь новое переживание, т.к. врач на узи определила обратный отток крови в сердце у ребёнка, по всей видимости какая-то перегородка в сердце не досформирована или уже так и останется. Теперь мы под наблюдением. Я всячески не хочу вникать досконально и читать что-то в интернете, просто тихонько жду 26 недель, чтобы не переживать ещё больше. Очень надеюсь,

что на повторном узи врач нам скажет, что всё хорошо у сыночка🙏

Я очень-очень рада за автора!💐

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Дай Бог, чтобы все было хорошо. Шлю Вам лучики поддержки и тепла!🫂

anzheli4ka

Анжелика

Мама двоих (9 лет, 13 лет), ждёт третьего

Благодарю Вас! 🙏

milmarianna

Марьяна

Мама сына (8 лет)

Удивительно, что такие ошибки бывают, интересно почему. Знаю девушку, все скрининги отличные, а в роддоме уже когда родился ребенок заподозрили синдром дауна, и оказалось так и есть. А скрининге в норме, как так…

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Я сама задаюсь этим вопросом. К сожалению, ошибки случаются.

У меня вообще получилось интересно: веду беременность в гос.поликлинике и частной клинике. Так вот - в гос НИЧЕГО НЕ НАШЛИ, а в частной - высокий риск Дауна и Тернера🙄 НИПТ подтвердил только Тернера. Амниоцентез, слава Богу, опроверг все.

И как тут не перепроверять все?

В гос мне сказали, что они только Дауна, Патау и Эдвардса смотрят. Все остальное - слишком дорого стоит и Департамент не выделяет средства на них. Вот так🤦🏽‍♀️

s_matine

Марина

Мама дочки (3 года)

Даже не представляю, что вы пережили. Помню, с каким я страхом ждала результаты нипт. Если б там что-то было не так, я бы с ума сошла 🫣

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Это был тяжелый месяц. Отвлекал супруг. Он до последнего верил, что все будет с доченькой хорошо☺️

ksynja777

Окси

Мама сына (8 лет)

Поздравляю 👏👏👏 легкой беременности и поменьше слез🥰

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Спасибо большое!🌺

nastazy

Анастасия

Мама двоих (2 года, 9 лет)

Мне делали амнио в 26! недель, так как была зрп неясного генеза и было подозрение на хромосомные аномалии (как одна из причин задержки), да еще плюсом подозрение на кардиомегалию и муковисцидоз🙈 в Кулакова делали, я там консилиум проходила. Все хорошо в итоге, уф 😣

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

😟 как же мне жаль, что столько нервов Вы потратили! Но слава Богу, что все хорошо!🙏

krosh281986

ольга

В ожидании первенца

Зачем тогда эта процедура если ниипт хороший?

mira.lubivaya

Мира

Мама сына (3 года), беременна (15 нед.)

@ksynja777, ой,я не про ту что отказалась в род.доме

Ее историю тоже видела(

zadavina

Anastasia

Мама дочки (8 лет), беременна (18 нед.)

здравствуйте. Прочитала историю этой девушки. Оказывается она не делала НИПТ. Она написала «зачем ей надо было сдавать Нипт если биохимия у нее в норме».

mira.lubivaya

Мира

Мама сына (3 года), беременна (15 нед.)

Поздравляю! Мне тоже предстоит эта процедура,хоть и хороший НИПТ. Я очень рада такой истории❤️

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Держу за Вас кулачки!!🙏🫂

dodollka

Дарья

Мама двоих (младенец)

Поздравляю !!! Понимаю вас очень!!! У первенца был синдром Якобса 1/2. Пока дожила до амнио и результатов думала умру блин. Тоже опровергли НИПТ и все хорошо

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Вас тоже поздравляю!🙌

krosh281986

ольга

В ожидании первенца

Спасибо вам большое

krosh281986

ольга

В ожидании первенца

У меня на 25 августа запись на амнио

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Я Вам желаю, чтобы ничего не подтвердилось! От всей души! Крепитесь! Обнимаю🫂

krosh281986

ольга

В ожидании первенца

Да я то понимаю,такой путь проделан,очень долгожданный ребёнок,по узи 3 раза делала скрининг🤦🏻‍♀️,все хорошо,типа они говорят из за еап все

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

У нас тоже долгожданный. Поверьте, я Вас очень понимаю. И узи у нас все прекрасные были. Мы решились на амнио, потому что нам важно было знать на 100% - да или нет.

krosh281986

ольга

В ожидании первенца

Скажите а где именно Ниипт сдавали?просто тоже риски высокие по крови ,вчера Ниипт сдала,каждый день как в аду,сон вообще пропал

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

В Геномед. В МЛ все его советуют.

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Выдыхайте. Ребенок чувствует все Ваши нервы. Настройтесь на хорошее, пожалуйста. 🫂

lisssasvetlana

СветLana

Мама двоих (1 год, 20 лет)

Главное, что все хорошо закончилось! Здоровья ❤️🌸

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Спасибо большое!🫂😘

varenyilook

ВареныйЛук

Поздравляю❤️❤️❤️все таки по нипту 50/50 дается с этим синдромом, как прекрасно, что все хорошо, и как жаль, что пришлось пережить такие нервы🙏🏻

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

@goc, высокий риск на Дауна прибавился с ним

goc

h

Мама дочки (8 лет)

УЗИ и скрининг оба риска показал?

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

только скрининг

weller13

Валерия

В ожидании первенца

Читаю пост и плачу🥺😭 Слава Богу, все хорошо 🙏🏻пусть все все детки будут здоровенькими🥹 у нас был увеличен твп на первом скрининге, тоже утверждали, что один из признаков синдрома. Но все обошлось, поэтому хоть чуть, но я вас понимаю. Легкой беременности вам🫶🏻

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Спасибо Вам огромное! Обнимаю🫂♥️ и Вам легкой беременности)

mamanpapan

Alya

Мама сына (5 лет), беременна (13 нед.)

Ура) поздравляю вас) ожидание вообще ужас

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Спасибо от души😘🌺

buhlo_22

Ирина

Мама троих детей, ждёт четвёртого

Поздравляю!!!!!

rodicheva13

Юлия

В ожидании первенца

Спасибо большое!😘

Сделала амниоцентез. Было страшно, но все прошло очень быстро. Жду результата. Поскольку это фиштест, то результат готов…

Сделала амниоцентез. Было страшно, но все прошло очень быстро. Жду результата. Поскольку это фиштест, то результат готов будет уже завтра 🙏🏻

Как справляться с трудностями материнства? Личный опыт

Путь конечно у нас не из легких, но вроде справляемся потихоньку. За красивым результатом конечно скрываются боль, слезы, ограничения, перелеты, трудности. Но все это во благо. Мы все сделаем для тебя , сынок❤

Почему было принято решение сделать амниоцентез?

Все было прекрасно. Все скрининги, узи - все великолепно. Никаких нареканий к человечку не было. Пришло время идти на консультацию к генетику. Я шла к ней вообще не переживала. Это все было для галочки (для меня). Но все оказалось очень серьезно. Генетик: Тарасова Юлия Александровна. Человек с золотыми руками. Очень грамотный специалист. Я от нее в восторге. Юлия Александровна предложила мне сделать амниоцентез (забор околоплодных вод), чтоб проверить генетику малыша. Почему амниоцентез? ⠀ По всем УЗИ и 1 скринингу - все отлично. Сейчас расскажу. ⠀ На 10 неделе сделали НИПТ (Верасити на 12 синдромов). По одному из синдромов с микроделециями пришел результат, который сложно интерпретировать. Это синдром Ди-Джорджи. Нужна дополнительная диагностика. Самым точный результат (из доступных в данный момент) можно получить сделав амниоцентез. ⠀ В нашем случае есть 4 варианта событий: ⠀ 1) Другой нипт - высока вероятность, что он не ответит на наш вопрос. Обычно в таких ситуациях в качестве «другого нипта» предлагают VERACITY, который я уже сделала. Тогда тупик и амниоцентез. Делать нипт, ждать 2 недели и опять прийти к амниоцентезу? ⠀ 2) Сдать мне кариотип - результат 3 недели ждать. Высока вероятность, что он придёт отличный. Тогда опять же мы в тупике и надо делать амниоцентез. ( Кариотип мы сдали. Он в норме). ⠀ 3) Сделать амниоцентез, получить результат и уже будет все очевидно. ⠀ 4) Вообще ничего не делать. Но как вы понимаете этот вариант не для меня. Совсем. ⠀ Почему было принято решение делать амниоцентез? ⠀ Можно предположить ситуацию: сейчас все хорошо, но проходит несколько недель. По УЗИ проявляется что-то, что заставит нас напрячься. С учетом того, что есть вопросы по НИПТУ, то опять же направят на амниоцентез. Вероятность того, что сейчас все ок, а потом будет не ок- есть. ⠀ Так тогда зачем сейчас ждать и терять время? И изводить себя и ребёнка перед каждым узи? ⠀ Конечно я очень переживаю. Решение пришло очень быстро. Муж поддержал. Я обсудила все с врачами. Мы все надеемся на хороший результат 🙏. ⠀ Никому не желаю испытывать этих эмоций. Конечно я держу себя в руках, но это крайне тяжело. ⠀ Честно сейчас не хочется читать всякие страшилки на эту тему. Просто хочется сделать все возможное и выдохнуть. Забыть как страшный сон все это. И отходить вторую половину беременности спокойно. ⠀ По времени сама процедура занимает 3 минуты. Делали под контролем узи. Это НЕ БОЛЬНО! ⠀ Стоимость: 62710 руб