Болезнь Дюшена у близнецов 2,6 года: что делать?
Можно в топ🙏Срочно ищу информацию про болезнь Дюшена, подтвердилось у детей знакомой , близнецы 2,6 года . анализы только пришли, у генетика еще не были, насколько я знаю генетик у нас в городе один, в пц. Завтра к нему
Девочки, пост в топе, спасибо огромное ❤️ верю, что все будет хорошо ❤️
Лучший комментарий
Комментарии
У нас в саду был такой диагноз у мальчика, у одного из двойняшек (не близнецы, второй здоровый). К подготовительной группе была походка немного "утиная", немного чаще других спотыкался, падал. Про лечение ничего сказать не могу, не знаю.
Вам надо искать сообщества дюшена (тг, ВК) и в паллиативах есть информация
Племянник мужа получает от фонда лечение, капельница 1 раз в неделю, стоимость 1 млн р, фонд покрывает. Судилась с Минздравом сестра мужа . Ребенку сейчас 11 лет, физически активен , но есть контрактуры и скованность движения. Напишите в личку мне если нужно будет , смогу дать вам ее контакты если нужно будет.
С этой болезнью, если дети до 5 лет, обращаются в фонды. Я вот слежу за мальчиком сейчас, 260 мил собирают ему, помогают всем миром. И где то год назад тоже мальчик был, ему собрали и в Дубае провели капельницу ему, вообшем единично помогают собрать добрые люди. А тут сразу 2 ребёнка? Бедные детки...
@antialbina офигеть! Классно! Круто! Распространяли наверно где только можно. Я объявления видела и в лифте, и в пазике.
@rv_julia, да, у них мощная агитация была, Моргенштерн им помогал в том числе и распространением инфы
Спасибо, уже связалась с мамой мальчиков 🙏🙏🙏
Круг добра оплачивает лекарство, пусть напишет в фонд
Благотворительный фонд "Гордей" обратитесь, ну или просто на сайте много информации
Спасибо моя хорошая, уже связались мы 🙏
У нас одному мальчику недели 2 назад закрыли сбор, сейчас второму собирают
Знаю семью у них тоже 2 мальчика, у обоих это заболевание . Один уже умер, второй прям глубокий инвалид . И эти уколы новые таргет , максимум замедлят процесс, но не остановят. Во всяком случае эта мама мальчиков вот этих писала в блоге своем
В последнее время очень часто встречаются детки с этим редким диагнозом
Улучшилась осведомлённость родителей, возраст определения диагноза уменьшается, я тоже подозревала у сыночка, но все хорошо, сдали пост аст кфк все в норме
@makarovaalina, @spenser, вообще проблема была насколько я понимаю что дети ходили на мысочках , когда босиком, больше один из детей. Детей в семье трое, старший сын моего мужа, у него отрицательно. Но ему 11 и никаких таких проблем и не было. А у близнецов показало у обоих, сдали тк искали проблему с мысочками по ортопедам и невролога. И вот одна невролог заподозрила тк показатели аст алт были завышены очень, что бывает при этом заболевании. Генетику долго ждали и сегодня узнали результат. И да, девочки, мы общаемся с бывшей женой моего мужа, мы не подруги конечно, но общаемся хорошо и я желаю что бы все сложилось хорошо и хочу помочь чем могу, а могу я , к сожалению, очень мало .
@spenser да в этот раз только АСТ повышен, а вот зимой сдавали был и Алт повышен. Если найду, то пришлю
Фонд Гордей, есть уколы эливидис, очень помогают деткам и там есть сообщество родителей они ведут базу
@makarovaalina можно сдать кератинфосфокиназу, 300 р, при этом диагнозе она повышена очень сильно
У моего сына мышечная дистрофия Дюшена. Напишите в личку,если есть вопросы со всем поделюсь!
Почему мама решила сдать такой анализ? И именно на эту болезнь? Какие были симптомы?
Получается это у двоих детей? 😳
@spenser на эту болезнь не берут скрининг в роддоме?
@makarovaalina, нет, он другие заболевания выявляет. Миодистрофия обычно стартует года в 4, с натяжкой может 3, раньше только по косвенным признакам можно заподозрить
@spenser ну я имела ввиду почему сдали, кто может направил и показания были на это ( симптомы)
Почитайте про Витю Ивко из Московской области. Там закрыли сбор, сейчас он в Эмиратах
@missfit, улучшает качество жизни и не дает какое то время мышцам атрофироваться, я так понялв
@missfit замедляет или останавливает процесс разрушения организма, со временем может стать овощем, и потом дыхание остановится, а это блокируется , дальше не идёт, укол до 5-7 лет вроде помогает (испытание прошёл) ,как и СМА - там до 1,5-2 лет есть укол и ребенок будет здоровым, ген тот исправляется что ли, в общем в какой-то промежуток жизни делается
@natalirnd, поняла спасибо! Укол есть и это здорово, но цена конечно жуть
Сыну ставили под вопросом, не подтвердилась. Пусть с результатом идут к генетику, они попадают по возрасту под бесплатную инфузию элевидиса. Деньги на нее собирают благотворительные фонды, генетик все расскажет
В Дагестане тоже для одного ребёнка с таким диагнозом 230 миллионов собирают
Здоровья всем деткам ❤️
Надо смотреть, какая там конкретно мутация. Для некоторых видов есть патогенетическое лечение.
Очень сочувствую маме ребят.
ссылка
Вот закрыли ему сбор у нас, делали капельницу в оаэ. напишите мамочке, я думаю она все расскажет
Там очень повезло. Этот сбор довели до конца при помощи очень мощных блошерш, там была колоссальная поддержка их аудитории. Я когда увидела, какую сумму они планируют собрать, сама ахнула, подумала это нереально. Но деньги собрали за несколько дней! У огромного количества моих контактов в статусах был этот сбор.
@vita.germany, ну не несколько дней… собирали несколько месяцев, но реально сплотилась вся республика, чтобы помочь ребенку! Да и не только республика…
@irishka.k. я не говорю о всей сумме сбора. Но там около половины суммы за считанные дни буквально собрали.
Фонд круг добра, колит элевидес до 5 лет по омс вроде как
Спасибо, моя хорошая, мы уже связались с мамой мальчиков 🙏
Это может быть и мышечная дистрофия Беккера, там уточняют биопсией. Она не так страшна. А что вы вообще хотите? Ну знакомая получила результаты, ну идёт завтра к генетику. От аудитории вы что хотите?
Про болезнь можно же погуглить, если вам так интересно.
Я бы не хотела, чтобы моя подруга выкладывала медицинские заключения моих детей..
Любую информацию как и что дальше. Помочь хочу чем могу. Я разве выкладываю их данные какие то или фото? ..
Да, мы уже связались с мамой мальчиков, спасибо
Здоровья деткам!!! 🙏🙏🙏🙏🙏 если откроют сбор, сообщите, поучаствуем!
Топ