Можно в топ🙏Срочно ищу информацию про болезнь Дюшена, подтвердилось у детей знакомой , близнецы 2,6 года . анализы только пришли, у генетика еще не были, насколько я знаю генетик у нас в городе один, в пц. Завтра к нему
Девочки, пост в топе, спасибо огромное ❤️ верю, что все будет хорошо ❤️
https://www.instagram.com/danil_zhivi?igsh=MWhsOTc4dXVnM3V6ZQ==
У меня в городе у мальчика такая же болезнь, напишите его маме, вдруг поможет советом
https://www.instagram.com/save_imran_?igsh=Mzk4M2tnbXkzaDd4
Вот закрыли ему сбор у нас, делали капельницу в оаэ. напишите мамочке, я думаю она все расскажет
Там очень повезло. Этот сбор довели до конца при помощи очень мощных блошерш, там была колоссальная поддержка их аудитории. Я когда увидела, какую сумму они планируют собрать, сама ахнула, подумала это нереально. Но деньги собрали за несколько дней! У огромного количества моих контактов в статусах был этот сбор.
ну не несколько дней… собирали несколько месяцев, но реально сплотилась вся республика, чтобы помочь ребенку! Да и не только республика…
я не говорю о всей сумме сбора. Но там около половины суммы за считанные дни буквально собрали.
Надо смотреть, какая там конкретно мутация. Для некоторых видов есть патогенетическое лечение.
Очень сочувствую маме ребят.
В Дагестане тоже для одного ребёнка с таким диагнозом 230 миллионов собирают
Здоровья всем деткам ❤️
Сыну ставили под вопросом, не подтвердилась. Пусть с результатом идут к генетику, они попадают по возрасту под бесплатную инфузию элевидиса. Деньги на нее собирают благотворительные фонды, генетик все расскажет
Ох, это очень редкая болезнь (( там 300 миллионов стоит укол(( мальчику из Тюмени Вячеславу Торопынину собрали такую сумму , последние 53 миллиона им закрыл Умар Кремлев
@missfit, улучшает качество жизни и не дает какое то время мышцам атрофироваться, я так понялв
@missfit замедляет или останавливает процесс разрушения организма, со временем может стать овощем, и потом дыхание остановится, а это блокируется , дальше не идёт, укол до 5-7 лет вроде помогает (испытание прошёл) ,как и СМА - там до 1,5-2 лет есть укол и ребенок будет здоровым, ген тот исправляется что ли, в общем в какой-то промежуток жизни делается
Нужно искать мам которые с этим столкнулись, вот одна из них, скорее всего там много информации можно узнать
Почему мама решила сдать такой анализ? И именно на эту болезнь? Какие были симптомы?
Получается это у двоих детей? 😳
нет, он другие заболевания выявляет. Миодистрофия обычно стартует года в 4, с натяжкой может 3, раньше только по косвенным признакам можно заподозрить
ну я имела ввиду почему сдали, кто может направил и показания были на это ( симптомы)
У моего сына мышечная дистрофия Дюшена. Напишите в личку,если есть вопросы со всем поделюсь!
@makarovaalina, @spenser, вообще проблема была насколько я понимаю что дети ходили на мысочках , когда босиком, больше один из детей. Детей в семье трое, старший сын моего мужа, у него отрицательно. Но ему 11 и никаких таких проблем и не было. А у близнецов показало у обоих, сдали тк искали проблему с мысочками по ортопедам и невролога. И вот одна невролог заподозрила тк показатели аст алт были завышены очень, что бывает при этом заболевании. Генетику долго ждали и сегодня узнали результат. И да, девочки, мы общаемся с бывшей женой моего мужа, мы не подруги конечно, но общаемся хорошо и я желаю что бы все сложилось хорошо и хочу помочь чем могу, а могу я , к сожалению, очень мало .
@spenser да в этот раз только АСТ повышен, а вот зимой сдавали был и Алт повышен. Если найду, то пришлю
Фонд Гордей, есть уколы эливидис, очень помогают деткам и там есть сообщество родителей они ведут базу
можно сдать кератинфосфокиназу, 300 р, при этом диагнозе она повышена очень сильно
Улучшилась осведомлённость родителей, возраст определения диагноза уменьшается, я тоже подозревала у сыночка, но все хорошо, сдали пост аст кфк все в норме
Знаю семью у них тоже 2 мальчика, у обоих это заболевание . Один уже умер, второй прям глубокий инвалид . И эти уколы новые таргет , максимум замедлят процесс, но не остановят. Во всяком случае эта мама мальчиков вот этих писала в блоге своем
У нас одному мальчику недели 2 назад закрыли сбор, сейчас второму собирают
Благотворительный фонд "Гордей" обратитесь, ну или просто на сайте много информации
С этой болезнью, если дети до 5 лет, обращаются в фонды. Я вот слежу за мальчиком сейчас, 260 мил собирают ему, помогают всем миром. И где то год назад тоже мальчик был, ему собрали и в Дубае провели капельницу ему, вообшем единично помогают собрать добрые люди. А тут сразу 2 ребёнка? Бедные детки...
@antialbina офигеть! Классно! Круто! Распространяли наверно где только можно. Я объявления видела и в лифте, и в пазике.
да, у них мощная агитация была, Моргенштерн им помогал в том числе и распространением инфы
Племянник мужа получает от фонда лечение, капельница 1 раз в неделю, стоимость 1 млн р, фонд покрывает. Судилась с Минздравом сестра мужа . Ребенку сейчас 11 лет, физически активен , но есть контрактуры и скованность движения. Напишите в личку мне если нужно будет , смогу дать вам ее контакты если нужно будет.
Вам надо искать сообщества дюшена (тг, ВК) и в паллиативах есть информация
У нас в саду был такой диагноз у мальчика, у одного из двойняшек (не близнецы, второй здоровый). К подготовительной группе была походка немного "утиная", немного чаще других спотыкался, падал. Про лечение ничего сказать не могу, не знаю.
Здравствуйте, скажите пожалуйста, что то нашли?
Тоже помогаю знакомой. Ищем способы диагностики в России.
Миопатия
Эльвира·
Мама сына (1 год)
Топ
Настя·
Мама сына (5 лет), беременна (39 нед.)
Топ