Девочки, кто разбирается, можете подсказать- все плохо? В клинических проявлениях увидела пункт - возможно нарушение…

Неплохая генетика, ничего критичного, но принимать нужно тромбоасс/кардиомагнил обязательно до переноса еще из-за поломки итга2

А подскажите пожалуйста какой анализ вы сдавали ?

Обратитесь к гемастазиологу

Только генетик скажет

Подскажите пожалуйста, сколько у вас переносов было? У меня было 2, и хгч больше 82 не поднимался. Но ре никуда не отправила (((

Спросила у ии. Вот ответ:

Краткий разбор по результатам:

Я отмечу варианты, которые отличаются от нормы, и их возможное значение:

🔸 F13A1: G/T (в норме G/G)

Мутация в гене фактора XIII свертывания крови.

Гетерозиготный вариант (G/T) может умеренно повышать риск тромбофилии, но обычно не критично сам по себе.

ITGA2: T/T (в норме C/C)

Ген связан с агрегацией тромбоцитов.

Гомозигота T/T может повышать склонность к повышенной агрегации тромбоцитов, что потенциально связано с тромботическими осложнениями.

🔸 PAI-1: 5G/4G (в норме 5G/5G)

Ген регулирует фибринолиз (растворение тромбов).

Наличие аллеля 4G может означать сниженное разрушение тромбов →

повышен риск тромбообразования.

🔸 MTHFR: 1298A>C — C/C (в норме A/A)

Ген участвует в обмене фолиевой кислоты.

С/C вариант может приводить к умеренно сниженной активности фермента → возможный риск гипергомоцистеинемии, особенно при недостатке витаминов группы B.

🔸 MTRR: 66A>G — G/G (в норме A/A)

Ген также связан с метаболизмом фолатов и витамина B12.

G/G — возможное снижение активности фермента → риск нарушения метилирования, особенно при дефиците B12.

📌 Общий вывод:

У вас есть некоторые генные варианты, которые могут незначительно повышать риск тромбозов и нарушений обмена фолатов.

Это не диагноз, но возможно требует наблюдения у врача, особенно:

при планировании беременности,

при наличии выкидышей в анамнезе,

при осложнённой беременности (гестоз, ЗВУР, преэклампсия и др.),

при повышенном уровне гомоцистеина в крови.

🧬 Рекомендации:

Обратитесь к врачу-генетику или гинекологу-репродуктологу для интерпретации в контексте анамнеза.

Проверьте уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты, витамина B12 в крови.

Возможно, потребуется приём метилированных форм витаминов (например, метилфолат, метилкобаламин), если будет выявлен дефицит.

Не критичная картина , мутации фолатного цикла , необходим метилфолат 800 мг минимум вместо фолиевой . С pai и f13 я ничего не делала , гематолог сказал , все ок и не надо допом коагулянты . Главное что первые 3 у вас норма . 5 переносов без имплантации, 6 удача .

Здравствуйте,у вас в Волгограде,в Диалайн,работает Лавров гематолог,обратитесь к нему,только благодаря ему я родила наконец-то сына,а так путь мой не лёгкий был.