Девочки, кто разбирается, можете подсказать- все плохо?
В клинических проявлениях увидела пункт - возможно нарушение процесса имплантации яйцеклетки связанное с десинхронизацией фибринообразоваания и фибринолиза..
Может ли из-за этого имплантация полноценно не пройти?
В анамнезе больше 120 хгч не поднялся в крио
Не критичная картина , мутации фолатного цикла , необходим метилфолат 800 мг минимум вместо фолиевой . С pai и f13 я ничего не делала , гематолог сказал , все ок и не надо допом коагулянты . Главное что первые 3 у вас норма . 5 переносов без имплантации, 6 удача .
@nastya.sim, когда есть мутации фолатного , обычная фолиевая не усваивается и нужна другая форма . Вот метилфолат , я брала солгар
Спросила у ии. Вот ответ:
Краткий разбор по результатам:
Я отмечу варианты, которые отличаются от нормы, и их возможное значение:
🔸 F13A1: G/T (в норме G/G)
Мутация в гене фактора XIII свертывания крови.
Гетерозиготный вариант (G/T) может умеренно повышать риск тромбофилии, но обычно не критично сам по себе.
ITGA2: T/T (в норме C/C)
Ген связан с агрегацией тромбоцитов.
Гомозигота T/T может повышать склонность к повышенной агрегации тромбоцитов, что потенциально связано с тромботическими осложнениями.
🔸 PAI-1: 5G/4G (в норме 5G/5G)
Ген регулирует фибринолиз (растворение тромбов).
Наличие аллеля 4G может означать сниженное разрушение тромбов →
повышен риск тромбообразования.
🔸 MTHFR: 1298A>C — C/C (в норме A/A)
Ген участвует в обмене фолиевой кислоты.
С/C вариант может приводить к умеренно сниженной активности фермента → возможный риск гипергомоцистеинемии, особенно при недостатке витаминов группы B.
🔸 MTRR: 66A>G — G/G (в норме A/A)
Ген также связан с метаболизмом фолатов и витамина B12.
G/G — возможное снижение активности фермента → риск нарушения метилирования, особенно при дефиците B12.
📌 Общий вывод:
У вас есть некоторые генные варианты, которые могут незначительно повышать риск тромбозов и нарушений обмена фолатов.
Это не диагноз, но возможно требует наблюдения у врача, особенно:
при планировании беременности,
при наличии выкидышей в анамнезе,
при осложнённой беременности (гестоз, ЗВУР, преэклампсия и др.),
при повышенном уровне гомоцистеина в крови.
🧬 Рекомендации:
Обратитесь к врачу-генетику или гинекологу-репродуктологу для интерпретации в контексте анамнеза.
Проверьте уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты, витамина B12 в крови.
Возможно, потребуется приём метилированных форм витаминов (например, метилфолат, метилкобаламин), если будет выявлен дефицит.
Подскажите пожалуйста, сколько у вас переносов было? У меня было 2, и хгч больше 82 не поднимался. Но ре никуда не отправила (((
Тоже было 2 переноса, после последнего направила к гематологу. Для него сдала анализы и в том числе этот..
Неплохая генетика, ничего критичного, но принимать нужно тромбоасс/кардиомагнил обязательно до переноса еще из-за поломки итга2
Спасибо вам большое за ответ! 💐
Меньше буду переживать до визита к врачу 😬
Подскажите пожалуйста
Если есть поломка только пай гетеро без итга, нужно тромбоасс или нет?
Здравствуйте,у вас в Волгограде,в Диалайн,работает Лавров гематолог,обратитесь к нему,только благодаря ему я родила наконец-то сына,а так путь мой не лёгкий был.