Утро понедельника, последний день июня, +13 и дождь за окном. Самое время рассказать об одном интересном заболевании 😁
Встречается часто (примерно 1:1000 или даже 1:500), приводит к бесплодию, импотенции, ожирению, проблемам с сердцем и многим другим проблемам у мужчин, но при этом мало кто о нем знает. Чаще всего диагностируется уже во взрослом возрасте или вообще не диагностируется. Человек может ходить по самым разным врачам с разными проблемами, а причина одна.
Синдром Кляйнфельтера - генетическое заболевание, при котором у мужчин лишняя Х-хромосома. Сложная диагностика, потому что очень вариабельны симптомы, то есть они могут быть, а могут не быть, могут появиться позже, а могут быть незаметны. У детей и подростков:
✔️Лишний вес
✔️Высокий непропорциональный рост
✔️Проблемы с обучением, с поведением, с речью
✔️Гинекомастия ( грудь у мальчика)
✔️Крипторхизм (отсутствие яичек в мошонке) или маленькие яички
✔️Повышенная тревожность, агрессия, эмоциональная лабильность, склонность к депрессиям
У взрослых:
✔️Бесплодие
✔️Импотенция
✔️Ожирение
✔️Остеопороз
✔️Сердечно - сосудистые заболевания
✔️Гинекомастия
✔️Непропорциональное телосложение (узкие плечи, длиннве ноги)
✔️Скудное оволосение
✔️Сниженный интеллект, проблемы с психикой
✔️Сахарный диабет
Чем раньше заметить, тем лучше в плане прогноза.
Вы 100% видели людей с таким заболеванием. Знали ли вы об этой болезни раньше?
Мне нужны ваши ❤️🌷 для вдохновения
Я одна такая, которая ставит диагнозы (не озвучиваю конечно) людям на улице? Честно говоря не понимаю как человечество смогло выжить в процессе эволюции? Столько генетических заболеваний, так ещё и спонтанные мутации бывают.
А может этот синдром без ожирения быть. Просто у моего знакомого все совпадает по внешним и поведенческим признакам, но он худой.
У сына крипторхизм ,яички опустились ,но к году "убежали",и ещё у него темповая задержка развития и и моторная алалия была ,по росту ,весу был по верхней границе нормы .Нас сразу отправили к генетику ,делали кариотипирование ,все норм ,но нашли инверсию 14 хромосомы ,проверили нас с мужем ,у мужа нашли такую же инверсию .
Сын проходил ХГЧ терапию и сейчас наблюдают ,операцию не делали ,но сказали ,что проблемы с репродукцией могут быть ,это не бесплодие ,но ...
Знаю одного такого, он каждую встречную замуж звал и искал себе даже изначально женщину с ребенком, а потом познакомился с какой-то замужней женщиной из провинции, увел ее из семьи (она клюнула, что он из Москвы и есть деньги) и у них родился ребенок, только до сих пор не ясно, его это ребенок или бывшего мужа.
Описание прям один в один, и психотип такой же, просто на голову отбитый тип. Высокий, склонный к полноте, он вечно худел, но у него всегда были сиськи, гинекомастия. Самое ужасное - это психика.
У нас знакомый с гинекомастией 100%, но думаю там проблем гораздо больше. С женой оба под 200кг, выглядят ужасно, а уж запах😵💫 и считают что у них все отлично, детей планируют, только что-то никак не получается
На мужа похоже по многим пунктам. Только наоборот волос много, и интеллект вроде норм
Приятель был внешне похожий под описание симптомов. Телосложением 100%, кажется даже щетины не было (целовались в щеку при встрече и прощании всегда). Но вроде умный, бухгалтером работал.
Есть знакомый такой,всё что перечислено у него есть(кроме СД). Знаю,что пьёт гормоны какие то,после них хоть немного волосы на лице начали расти.
Добрый день, а подскажите, если при лишнем весе у подростка мальчика появляется много растяжек, прям хороших таких, фиолетовых, это свойства кожи или всё таки какая-то дополнительная изюминка в эндокринологии? У подруги сын с лишним весом, хотя прям не сказала бы, что ожирение, но веееесь в растяжках🙈
Я не спрашивала у вас, но была бы рада услышать ваше мнение - если дед, отец в одном и том же возрасте облысели (до 20 лет), прическа «озеро в лесу», когда стоит сдавать анализы, и какие, их потомкам мальчикам? Вот у меня двое сыновей, бм и отец с лысиной, я не хотела бы таких причесок детям с молодости на всю жизнь.
Блин ну что вы измените, только пересадку волос им оплатить. У меня муж тоже лысенький, но самый любимый.
Нет)) внешне может быть, но надо смотреть в пах, чтобы конкретно заподозрить. А окончательный диагноз только по кариотипу ставится
Вот очень интересный вопрос пола получается. Если хх женщина, ху- мужчина. То разве хху мужчина?
@t.a.t.i.a.n.a. вот и не знаю. Интерсекс вероятно. Вроде есть такое слово
Я одна такая, которая ставит диагнозы (не озвучиваю конечно) людям на улице? Честно говоря не понимаю как человечество смогло выжить в процессе эволюции? Столько генетических заболеваний, так ещё и спонтанные мутации бывают.
Так в современном мире естественный отбор не действует. К примеру выхаживают недоношенных, я не знаю с 22 недель наверное уже. В популяции накапливается огромное количество всяких аномалий и мутаций
Здесь была девушка, у ребенка которой по расширенномк нипт у был данный синдром и несколько пороков по узи. Она сделала аборт в итоге ☹️ помню ее посты…
Мне кажется, у меня одноклассник с таким заболеванием. Многие симптомы (кроме сниженного интеллекта, диабета не было) у него были в 15-17 лет
У мужа друг, но он поправился резко и сильно и грудь и волосы не растут, ребенка не занимает, не предохраняется,
Если в детстве ребенок выглядит обычно, то какие шансы, что у него есть этот синдром? Из перечисленного только высокий рост, но и родители 171 см и 185см, так что тут, вроде, логично.
А вообще я видела мужчину, у которого был лишний вес, женская грудь(и ягодицы). Сам человек странный, если честно, его поведение очень напрягало, я даже не могу объяснить чем. Но у него ребенок был
Бедные люди. Это наследственное?
Возможно, я встречала таких людей, но нужен комплекс признаков, как я понимаю. А в штаны к ним я не лезла. Поэтому не могу чётко сказать, встречала или нет. О болезни такой не знала. По описанию - типичный маньяк - убийца
Нет, не наследственное, но врождённое
Да, кстати, у маньяков - убийц вполне может быть это заболевание, но статистику конечно не знаю
Блин. На пляже вот много таких видела. Но я думала, что они просто жирные🙈
Я видела одного, который прям говорил, что у него этот синдром, но там реально как по учебнику все было. А так действительно, эти симптомы можно притянуть ко множеству людей, тут согласна
Как по учебнику в жизни редко бывает, оттого и сложности
Я переживала, когда писала пост, что мнительные мамы найдут симптомы у своих детей и будут паниковать 🙈 потому что многие симптомы неспецифичны
Здравствуйте!
Подскажите, с какого возраста есть смысл сдавать анализ на кареотип?
Здравствуйте! Если вообще про кареотип, то с любого, хоть внутриутробно. Но если есть показания
@dr_elly подскажите пожалуйста, я сдавала нипт при беременности, он показывает кариотип? Мои это отдельный анализ?
При мозаичной форме шансов больше. ЭКО конечно
Если выявить в подростковом возрасте, то тоже шансов больше
@dr_elly, Вообще, конечно, детей лучше обследовать, не относиться беспечно. Спасибо, что пишете здесь об этом!
У твоюродного брата это заболевание. Выяснилось при годах попытки зачать ребёнка, сдавал кариотипы...
Я конечно не по теме… а можно про набор веса после перенесенного стресса… лишний вес растяжки и холка ( у взрослых и у подростков) может такое быть после стресса?
Если стресс заедать, то да, может появиться лишний вес, а от него уже растяжки
@dr_elly, а как перестать заедать его? Только сила воли? Или можно поработать с неврологом психологом?
Прочитала первую строчку и выдохнула, дальше можно не читать. Мои дрыщи 😂
В смысле и сын в отца худой 😁
Не то чтобы я хочу вас напугать, просто лишний вес не всегда при этом заболевании. Либо он появляется позже 🙈
Вот они, мужики с сз 😁
Прости, Господи