Mom.life
Вероника
veronika-maryasova
Вероника
Генетический анализ на муковисцидоз
Всем добрый день! Дочке
по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на муковисцидоз. ИРТ 84 при норме до 30. Девочка родилась недоношенной на 35 неделе.
Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60-80, положительный от 80. Предварительно генетики сняли диагноз муковисцидоз. Но сказали гол за ребёнком наблюдать. Что мы имеем сейчас редкий (раз в 5-7 дней), жирный стул, частые срыгивания, и к 4 месяцу плохой набор веса. Первые два набирала по 900гр, 3 месяц 700, сейчас только 200гр набрала. Плюс много соплей, слюней. Я обратилась к генетикам с просьбой провести второй потовый тест т.к и первый не особо в маленьких значениях. Но генетики отказали, сказали, что во-первых вроде, как нет показаний., а во-вторых у них нет геля для прохождения этой диагностики из-за санкций не могут закупить. Остаётся только молекулярное исследование, нам они его не предлагают т.к вроде как нет показаний.... Хотите сами проходите, а мы хотим. Уже надо или опровергнуть этот диагноз и искать причину срыгиваний и редкого стула в другом, а сейчас еще и маленького набора веса. Ну, либо подтвердить и вводить уже нормальную терапию для ребёнка.
Кто сталкивался с подобной проблемой отпишитесь, пожалуйста. Кто сдавал генетическую диагностику муковисцидоза какую лабораторию выбирали? На какое коливество мутаций? Какой результат был? Возможно кто-то является носителем "мягкой" мутации покажет ли тогда её анализ? #первыйпост
07.05.2025

Лучший комментарий

Комментарии

galina-nikitinsk
galina-nikitinskстикер
30.05.2025 Нравится Ответить
galina-nikitinsk
galina-nikitinsk
В медлаб есть на 14 видов муковисцидоза ,3500 анализ
13.05.2025 Нравится Ответить
galina-nikitinsk
galina-nikitinsk
@veronika-maryasova конечно к нашим запись за 2 недели,может билеты акционные какие-то.Дай бог здоровья!!
14.05.2025 Нравится Ответить
veronika-maryasova
veronika-maryasova
@galina-nikitinsk спасибо! И вашему мальчику здоровья!
15.05.2025 Нравится Ответить
galina-nikitinsk
galina-nikitinsk
@veronika-maryasova @veronika-maryasova спасибо большое!!!
15.05.2025 Нравится Ответить
lydmila_laki
lydmila_laki
@lydmila_laki @veronika-maryasova может и вам написать в свободной форме описав ситуацию?
12.05.2025 Нравится Ответить
veronika-maryasova
veronika-maryasova
Видимо и правда надо писать(
12.05.2025 Нравится Ответить
lydmila_laki
lydmila_laki
@veronika-maryasova я дня 4 наверное ответа ждала. Думаю стоит в любом случае вы ничего не теряете
12.05.2025 Нравится Ответить
lydmila_laki
lydmila_lakiстикер
09.05.2025 Нравится Ответить
lydmila_laki
lydmila_laki
Буду признательна е ли узнаете как действовать.
Я написала в Москву в бочкова или что то вроде того приложив анализы, пока жду результатов. Также в крайздрав написала, пока тоже тихо...
Поликлиника не лечит говорят у вас муковисцидоз, генетики не лечат говорят у вас он не подтверждён, идите в поликлинику.
В итоге у ребёнка камень в желчном почти 7мм. Когда было все на этапе сладжа, нам запретили принимать урсофальк, за месяц результат...
09.05.2025 Нравится Ответить
veronika-maryasova
veronika-maryasova
@lydmila_laki на ГВ?
10.05.2025 Нравится Ответить
lydmila_laki
lydmila_laki
@veronika-maryasova да
10.05.2025 Нравится Ответить
lydmila_laki
lydmila_lakiстикер
12.05.2025 Нравится Ответить
lydmila_laki
lydmila_laki
Здравствуйте. У нас аналогично. В потовой отказывают, в крови отказывают, тк должно быть 3полодительнве потовые. Надо сдавать платно, что не пойму. Их много анализов, все разные. Бред какой то.
08.05.2025 Нравится Ответить
veronika-maryasova
veronika-maryasovaстикер
09.05.2025 Нравится Ответить
lydmila_laki
lydmila_laki
@veronika-maryasova ирт оба раза повышен, кровь пограничная, но пишут отрицательно. Ребёнок прям солёный всегда на лбу, даже только после ванной, в месяц по узи обп было чисто, в 3 сладж увидели, сказали ничего не принимать , в 4 уже камень был. Сейчас принимаем протехолин, тк урсофальк нигде не приобрести.
В роддоме был высокий билирубин, были под 2 лампами, но не была прям жёлтая она.
09.05.2025 Нравится Ответить
veronika-maryasova
veronika-maryasova
@lydmila_laki ну дочь тоже лежала под лампами с желтушкой сперва она прошла, а потом каакк дома пожелтела через несколько дней и долго сходила до 1,5 месяцев точно.
10.05.2025 Нравится Ответить
happylina9699
happylina9699
Про анализы не подскажу, но)
Стул на гв может отсутствовать 7 дней в норме , если это не беспокоит. Как на ив не знаю
Срыгивания нормальны после каждого кормления, 1 или 2 ст л в объеме , точно не помню уже и 1 раз в день фонтаном допустимо.
По весу первые 2 месяца нормальная прибавка, 3 месяц тоже в целом, 200 грамм за месяц уже маловато.
Если гв, то пересмотреть организацию.
Это я не к тому, что нужно забить, а к тому, что это может и не относится к этому 🙏🏻
07.05.2025 Нравится Ответить
valerig
valerig
Попробуйте обратиться в НИИ Генетики г.Томска.
07.05.2025 Нравится Ответить
veronika-maryasova
veronika-maryasova
Спасибо!
07.05.2025 Нравится Ответить
gaechka0201
gaechka0201стикер
07.05.2025 Нравится Ответить
gaechka0201
gaechka0201стикер
07.05.2025 Нравится Ответить
gaechka0201
gaechka0201
@fiken ну может быть сейчас так. Мы ездили сами без направления. И там делали анализ на выявление обоих мутаций, а не как у нас в городе только несколько
07.05.2025 Нравится Ответить
veronika-maryasova
veronika-maryasova
@fiken ну дак лечить то что-то надо и отталкиваться от чего-то надо. При МВ определенные протоколы лечения. Поэтому я и говорю молекулярном исследование, чтобы уже сдали и всё либо забыли, либо знали.
07.05.2025 Нравится Ответить
gaechka0201
gaechka0201
В инвитро есть анализ на наследственные. Такой же как в роддоме сдают
07.05.2025 Нравится Ответить
yulyavik
yulyavik
@fiken нигде это с их слов? Или обзвонили все клиники и узнали сами?
07.05.2025 Нравится Ответить
veronika-maryasova
veronika-maryasova
Его сдают до определённого возраста потом он не информативен и только потовая или генетическое молекулярное исследование делать
07.05.2025 Нравится Ответить
Читайте также