Генетический анализ на муковисцидоз
Всем добрый день! Дочке
по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на муковисцидоз. ИРТ 84 при норме до 30. Девочка родилась недоношенной на 35 неделе.
Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60-80, положительный от 80. Предварительно генетики сняли диагноз муковисцидоз. Но сказали гол за ребёнком наблюдать. Что мы имеем сейчас редкий (раз в 5-7 дней), жирный стул, частые срыгивания, и к 4 месяцу плохой набор веса. Первые два набирала по 900гр, 3 месяц 700, сейчас только 200гр набрала. Плюс много соплей, слюней. Я обратилась к генетикам с просьбой провести второй потовый тест т.к и первый не особо в маленьких значениях. Но генетики отказали, сказали, что во-первых вроде, как нет показаний., а во-вторых у них нет геля для прохождения этой диагностики из-за санкций не могут закупить. Остаётся только молекулярное исследование, нам они его не предлагают т.к вроде как нет показаний.... Хотите сами проходите, а мы хотим. Уже надо или опровергнуть этот диагноз и искать причину срыгиваний и редкого стула в другом, а сейчас еще и маленького набора веса. Ну, либо подтвердить и вводить уже нормальную терапию для ребёнка.
Кто сталкивался с подобной проблемой отпишитесь, пожалуйста. Кто сдавал генетическую диагностику муковисцидоза какую лабораторию выбирали? На какое коливество мутаций? Какой результат был? Возможно кто-то является носителем "мягкой" мутации покажет ли тогда её анализ? #первыйпост
Комментарии
Реактивов и правда нет, даже в Москве, по крайней мере в бюджете. Сейчас мы сдали повторный неонатальный скрининг, будут пересматривать в Москве. Посмотрим, что придёт. Хотя, скорее всего, я не дотерплю, и мы сами сдадим генетику.
У нас с калом такая проблема, что ребёнок ходит в туалет раз в 3-7 дней, короче редко. И стул пастообразный. Я говорю, что на мой взгляд он масленистый, но например педиатр смотрел и сказала, что обычный стул грудного ребёнка.
В большей степени я склоняюсь к тому чтобы самостоятельно сдать генетику и поставить в этой истории точку, ну или запятую, но уже с определённостью некоторой.
У вас у ребёнка МВ?
В медлаб есть на 14 видов муковисцидоза ,3500 анализ
@veronika-maryasova конечно к нашим запись за 2 недели,может билеты акционные какие-то.Дай бог здоровья!!
@galina-nikitinsk спасибо! И вашему мальчику здоровья!
@veronika-maryasova @veronika-maryasova спасибо большое!!!
@lydmila_laki @veronika-maryasova может и вам написать в свободной форме описав ситуацию?
@veronika-maryasova я дня 4 наверное ответа ждала. Думаю стоит в любом случае вы ничего не теряете
Буду признательна е ли узнаете как действовать.
Я написала в Москву в бочкова или что то вроде того приложив анализы, пока жду результатов. Также в крайздрав написала, пока тоже тихо...
Поликлиника не лечит говорят у вас муковисцидоз, генетики не лечат говорят у вас он не подтверждён, идите в поликлинику.
В итоге у ребёнка камень в желчном почти 7мм. Когда было все на этапе сладжа, нам запретили принимать урсофальк, за месяц результат...
Здравствуйте. У нас аналогично. В потовой отказывают, в крови отказывают, тк должно быть 3полодительнве потовые. Надо сдавать платно, что не пойму. Их много анализов, все разные. Бред какой то.
@lydmila_laki типо может повыш.c3 свидет.о пропионовой ацедимия. 7.97 у нас
@anavgai как сложно все с этими болячками , я знать о таком не знала... Впрочем про нашу историю я тоже ранее не знала ничего подобного...
Про анализы не подскажу, но)
Стул на гв может отсутствовать 7 дней в норме , если это не беспокоит. Как на ив не знаю
Срыгивания нормальны после каждого кормления, 1 или 2 ст л в объеме , точно не помню уже и 1 раз в день фонтаном допустимо.
По весу первые 2 месяца нормальная прибавка, 3 месяц тоже в целом, 200 грамм за месяц уже маловато.
Если гв, то пересмотреть организацию.
Это я не к тому, что нужно забить, а к тому, что это может и не относится к этому 🙏🏻
Попробуйте обратиться в НИИ Генетики г.Томска.
@fiken ну может быть сейчас так. Мы ездили сами без направления. И там делали анализ на выявление обоих мутаций, а не как у нас в городе только несколько
@fiken ну дак лечить то что-то надо и отталкиваться от чего-то надо. При МВ определенные протоколы лечения. Поэтому я и говорю молекулярном исследование, чтобы уже сдали и всё либо забыли, либо знали.
В инвитро есть анализ на наследственные. Такой же как в роддоме сдают
@fiken нигде это с их слов? Или обзвонили все клиники и узнали сами?
Его сдают до определённого возраста потом он не информативен и только потовая или генетическое молекулярное исследование делать
Сдайте кал на панкреатическую эластазу. Если ниже 500, покажите этот анализ генетику и пусть продолжают обследовать. Сдать кровь на мутации.
А вообще по регламенту они обязаны сделать 3 раза потовую пробу, то, что санкции и нет реактивов - это не ваши проблемы.
Скажите, если кровь на мутации не возьмёте, я пишу заявление в прокуратуру, чтобы провели проверку.
Или напишите мне в ЛС