Генетический анализ на муковисцидоз Всем добрый день! Дочке по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на…
Генетический анализ на муковисцидоз
Всем добрый день! Дочке
по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на муковисцидоз. ИРТ 84 при норме до 30. Девочка родилась недоношенной на 35 неделе.
Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60-80, положительный от 80. Предварительно генетики сняли диагноз муковисцидоз. Но сказали гол за ребёнком наблюдать. Что мы имеем сейчас редкий (раз в 5-7 дней), жирный стул, частые срыгивания, и к 4 месяцу плохой набор веса. Первые два набирала по 900гр, 3 месяц 700, сейчас только 200гр набрала. Плюс много соплей, слюней. Я обратилась к генетикам с просьбой провести второй потовый тест т.к и первый не особо в маленьких значениях. Но генетики отказали, сказали, что во-первых вроде, как нет показаний., а во-вторых у них нет геля для прохождения этой диагностики из-за санкций не могут закупить. Остаётся только молекулярное исследование, нам они его не предлагают т.к вроде как нет показаний.... Хотите сами проходите, а мы хотим. Уже надо или опровергнуть этот диагноз и искать причину срыгиваний и редкого стула в другом, а сейчас еще и маленького набора веса. Ну, либо подтвердить и вводить уже нормальную терапию для ребёнка.
Кто сталкивался с подобной проблемой отпишитесь, пожалуйста. Кто сдавал генетическую диагностику муковисцидоза какую лабораторию выбирали? На какое коливество мутаций? Какой результат был? Возможно кто-то является носителем "мягкой" мутации покажет ли тогда её анализ? #первыйпост
Альбина·Мама двоих (3 года, 5 лет)
Сдайте кал на панкреатическую эластазу. Если ниже 500, покажите этот анализ генетику и пусть продолжают обследовать. Сдать кровь на мутации.
А вообще по регламенту они обязаны сделать 3 раза потовую пробу, то, что санкции и нет реактивов - это не ваши проблемы.
Скажите, если кровь на мутации не возьмёте, я пишу заявление в прокуратуру, чтобы провели проверку.
Или напишите мне в ЛС
·Ответить