Mom.life
Mom.life
Приложение для мам
Алеся
Алеся
·Эндокринолог ·Мама дочки (2 года)

Как жить с синдромом Шерешевского-Тернера? Личный опыт мамы

post image

А вот и ответ на клинический случай, о котором я писала в марте

ссылка

Да, у девочки подтвердился диагноз синдром Шерешевского-Тернера (СШТ).

Что необычно - кариотип не 45,Х0, который чаще встречается при данном синдроме, а мозаик 45,Х0 + 46, XY. То есть часть клеток имеют мужскую хромосому.

Внешне (мама обратилась повторно и я попросила фото ребенка) выраженных проявлений нет, только широкая грудная клетка и широко расставленные соски. Но может я ещё что-то не заметила без очного осмотра.

При таком кариотипе есть риски того, что половые железы (яичники или смешанные структуры, то есть это что-то среднее по структуре между яичниками и яичками) могут озлокачествляться, то есть появляться гонадобластома.

Поэтому мы можем прибегать к тактике удаления половых желез, даже до момента их перехода в опухоль.

7

Комментарии

blablablazenkova

НЛМама сына (9 лет)

Так она сможет иметь детей?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (2 года)

Генетически своих, скорее всего нет

Но, если матка будет хороших размеров, то сможет родить сама с использованием донорских яйцеклеток

Ответить

blablablazenkova

НЛМама сына (9 лет)

@dr_alesja ну хоть какая-то надежда есть 🙏

Ответить

voronovak296

ТинаМама двоих (2 года, 15 лет)

Посмотрела в интернете, я о таком синдроме даже и не слышала.

😲😔

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (2 года)

На самом деле достаточно часто встречается и может проявляться в первую очередь задержкой роста

Ответить

voronovak296

ТинаМама двоих (2 года, 15 лет)

@dr_alesja о как 🫣буду знать)

Спасибо за Ваши посты 🙏🫂

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (2 года)

@voronovak296, пожалуйста🙏

Ответить

Девочки,такой вопрос ,у кого была киста яичника во время беременности которая до 16недель не рассосалась ,и в течении…

Девочки,такой вопрос ,у кого была киста яичника во время беременности которая до 16недель не рассосалась ,и в течении беременности меняла свою структуру? Что с ней было после родов ?ничего ли с ней страшного не случилось?

Красные флаги в вопросах полового развития у детей

Красные флаги в вопросах полового развития у детей Если у вашего ребенка есть хотя бы один из пунктов, то это повод обратиться к детскому эндокринологу. 1. Появление половых признаков у девочек - до 8 лет, у мальчиков - до 9 лет. 2. Отсутствие половых признаков у девочек - в 13 лет, у мальчиков - в 14 лет. 3. Начало полового созревания у девочек с оволосения, а не молочных желез. 4. Отсутствие оволосения через 2 года после появления молочных желез. 5. Старт менструаций до 10 лет. 6. Отсутствие менструаций до 15 лет. 7. Резкое ускорение роста у девочки - до 8 лет, у мальчика - до 9 лет. 8. Патология наружных половых органов (микропенис, гипертрофия клитора и др.). 9. Низкий рост на момент старта полового развития. 10. Быстрая прогрессия половых признаков (менее, чем за 6 месяцев). Два последних пункта - риск раннего закрытия зон роста и низкого конечного роста. 11. Из более сложного - низкие уровни тестостерона у мальчика в 2-3 месяца жизни. Ещё больше про половое развитие детей - https://mom.life/post/67062e0378809a04383b065b

🐘🐘🐘 ❗ Внимание всем родителям мальчиков❗ Не существует специальной гигиены половых органов у мальчиков. Не нужно…

🐘🐘🐘 ❗ Внимание всем родителям мальчиков❗ Не существует специальной гигиены половых органов у мальчиков. Не нужно оттягивать каждый день крайнюю плоть полового члена и оголять головку. Если ребёнок здоров, если у него нормальное мочеиспускание и нет проблем, ни в коем случае нельзя лезть к его половым органам и трогать там что-то. Если каждый день "туда" лезть, можно нанести ребёнку вред не только физический, но и ❗ психологический, что может привести к нарушению формирования сексуального поведения в будущем, так как половой орган будет ассоциироваться с болью, которая возникала при оттягивании крайней плоти. Практически все мальчики рождаются с узкой неподвижной крайней плотью, которая сращена с головкой полового члена, которое называется физиологический фимоз. Это нормальное, (повторимся) физиологическое состояние и не является причиной для беспокойства. Некоторые родители безосновательно волнуются, что открытие не достаточно широкое. Подвижность крайней плоти не следует форсировать. Она станет подвижной, когда будет готова. Не существует "точного"возраста, когда это должно случиться. Головка полового члена открывается постепенно по мере взросления ребенка. У 50-60% мальчиков и к 10 годам головка полового члена полностью не выводится - это нормальное явление. И только после полового созревания процент мальчиков, у которых полностью выводится головка, значительно увеличивается. Как правило у новорожденного мальчика крайняя плоть длинная с узким кончиком. Ее отведение невозможно у большинства маленьких детей, потому что узкое отверстие не пропускает головку полового члена. Более того, внутренняя слизистая поверхность крайней плоти сращена с наружной слизистой оболочкой головки полового члена. Это также не позволяет отвести крайнюю плоть. Это сращение самостоятельно рассасывается благодаря прерывистым ретракциям крайней плоти и эрекции. Такая нормальная физиологическая узость иногда ошибочно диагностируется как патологический фимоз - достаточно редкое состояние, характеризующееся уплотненным кончиком крайней плоти и беловатым кольцом соединительной ткани. Признаки патологического фимоза: ✔ Невозможность отодвинуть крайнюю плоть, когда ранее это удавалось ✔ Болезненное мочеиспускание ✔ Болезненная эрекция ✔ Выделение крови ✔ Хронические инфекции мочевыводящих путей Сращение крайней плоти с головкой полового члена часто ошибочно называют "адгезия". Сросшиеся крайняя плоть и головка часто разделяются к 3-5 годам, но иногда этот процесс длится дольше. По мере того, как маленький ребенок становится мальчиком, а мальчик мужчиной происходит ряд изменений: отверстие крайней плоти становится более широким, кажется короче, так как половой член увеличивается в размерах. Перепонка, которая связывает внутреннюю поверхность крайней плоти с головкой полового члена, самопроизвольно рассасывается и позволяет крайней плоти отделится от головки. Крайняя плоть самопроизвольно становится подвижной, головка легко выводится. Материал взят из самых авторитетных мировых медицинских источников, ниже приводим ссылки. https://www.uptodate.com/contents/care-of-the-uncircumcised-penis-in-infants-and-children?search=phimosis&source=search_result&selectedTitle=1~24&usage_type=default&display_rank=1#H172410114 https://emedicine.medscape.com/article/777539-overview#a1

Опыт борьбы с раком: помощь и поддержка

Ищу девчонок которые борятся с Высокодефференцированнной Аденокарценомой яичника хочется послушать мнение как лечат, куда обращались за вторым мнением? В планах поехать в Санкт -Петербург на консультацию так как у меня много метастаз в забрюшинном пространстве, матке, сальник и яичники удалили уже. #рак #здоровье #нужнапомощь #нуженчужойопыт