Синдром Шерешевского-Тернера у девочки 12 лет: низкий рост, ожирение, гормоны, АИТ, порок сердца - что делать?
Сегодня немного сложная задача. Но давайте всё же попробуем отгадать диагноз.
Девочка, 12 лет
Рост 135 см (низкий)
Вес 49 кг (ожирение)
Половое созревание началось давно, но менструации не наступают.
Была направлена на оценку уровня гормонов - ЛГ 20.5, ФСГ 108.8.
Ещё у девочки есть установленный аутоиммунный тиреоидит (АИТ), без гормональной терапии.
С этими данными мама и обратилась ко мне.
И диагноз лично для меня был уже очевиден. Но некоторые уточняющие вопросы задала.
Оказалось, что девочка также наблюдается с пороком сердца, хроническим пиелонефритом и до 11 лет у неё наблюдались частые отиты.
По узи органов малого таза выявлено уменьшение размеров матки и яичников.
Я уже писала о данном диагнозе, когда рассказывала о кариотипирование у девочек (https://mom.life/post/659d07c7cdda236cf518088c).
И это - синдром Шерешевского-Тернера.
Именно исследование кариотипа сейчас основное исследование, которое подтвердит диагноз.
Также сейчас требуется назначение гормона роста и половых гормонов.
Мама задала ещё один важный вопрос - а что по репродуктивной функции?
Вопрос сложный, так как важен сам кариотип, размеры матки в будущем, рост девочки и др.
Есть вероятность родить и своего ребенка, если кариотип мозаичный.
Если же он 45, Х0 (то есть полный синдром), то могут быть использованы ВРТ с донорскими ооцитами и рождение «своего» ребенка (при условии хороших размеров матки).
Поэтому я за то, чтобы кариотип по максимуму проводили всем детям (❗️особенно, если брак близкородственный).
Да, это дорого (5-7 тыс), но считаю, что это помогло бы установить множество диагнозов в раннем возрасте.
Слышали ли вы о таком диагнозе?
Дарина ·Мама двоих (1 год, 5 лет)
Здравствуйте. А частые отиты как-то связаны с гормональными нарушениями?
·Ответить