Эндокринолог ·Мама дочки (2 года)

Синдром Шерешевского-Тернера у девочки 12 лет: низкий рост, ожирение, гормоны, АИТ, порок сердца - что делать?

Сегодня немного сложная задача. Но давайте всё же попробуем отгадать диагноз.

Девочка, 12 лет

Рост 135 см (низкий)

Вес 49 кг (ожирение)

Половое созревание началось давно, но менструации не наступают.

Была направлена на оценку уровня гормонов - ЛГ 20.5, ФСГ 108.8.

Ещё у девочки есть установленный аутоиммунный тиреоидит (АИТ), без гормональной терапии.

С этими данными мама и обратилась ко мне.

И диагноз лично для меня был уже очевиден. Но некоторые уточняющие вопросы задала.

Оказалось, что девочка также наблюдается с пороком сердца, хроническим пиелонефритом и до 11 лет у неё наблюдались частые отиты.

По узи органов малого таза выявлено уменьшение размеров матки и яичников.

Я уже писала о данном диагнозе, когда рассказывала о кариотипирование у девочек (https://mom.life/post/659d07c7cdda236cf518088c).

И это - синдром Шерешевского-Тернера.

Именно исследование кариотипа сейчас основное исследование, которое подтвердит диагноз.

Также сейчас требуется назначение гормона роста и половых гормонов.

Мама задала ещё один важный вопрос - а что по репродуктивной функции?

Вопрос сложный, так как важен сам кариотип, размеры матки в будущем, рост девочки и др.

Есть вероятность родить и своего ребенка, если кариотип мозаичный.

Если же он 45, Х0 (то есть полный синдром), то могут быть использованы ВРТ с донорскими ооцитами и рождение «своего» ребенка (при условии хороших размеров матки).

Поэтому я за то, чтобы кариотип по максимуму проводили всем детям (❗️особенно, если брак близкородственный).

Да, это дорого (5-7 тыс), но считаю, что это помогло бы установить множество диагнозов в раннем возрасте.

Слышали ли вы о таком диагнозе?

синдром Тернера кариотип гормон роста

Если диагноз не был установлен до полового развития, то он как раз устанавливается после 11-13 лет, когда у девочки не наступает половое развитие или идет неправильно, не наступают менструации, делают узи органов малого таза и видят уменьшение размеров органов и др.

Anna06.03.2025

я вас поняла, спасибо

Будем знать💐

Мама06.03.2025

Мама сына (3 года)

А лечение есть?

Алеся06.03.2025

Эндокринолог Мама дочки (2 года)

Лечим то, что беспокоит.

СШТ у двух девочек может различаться.

Может быть отставание в росте, а может оно не выраженное. Поэтому в первом случае показана терапия гормоном роста, а во втором - индивидуально.

Половые гормоны большинству требуются.

И т.д.

Сам диагноз мы не вылечим, это хромосомная патология

Юлия06.03.2025

Мама двоих (2 года, 13 лет)

А выглядит она типично? Сшт у них же специфическая внешность.

Алеся06.03.2025

Эндокринолог Мама дочки (2 года)

Не у всех, к сожалению

Это был бесплатный вопрос в одном из сервисов, поэтому фото девочки я не могла видеть.

Большинство моих последних пациентов с СШТ были обычными девочками, только если потом придираться, то можно было отметить некоторые признаки

Юлия06.03.2025

Мама двоих (2 года, 13 лет)

даа, что только ни бывает на свете...

Жанна06.03.2025

Скажите картотипирование можно сделать в любом возрасте?

Вообщем вопрос как сыграть на опережение?

Я понимаю , что к нас все может быть и хорошо, но вокруг столько девочек с ожирением , что страшно

Алеся06.03.2025

Эндокринолог Мама дочки (2 года)

А ожирение - это не признак изменений в кариотипе.

И, да, можно делать его в любом возрасте

КсеНоH06.03.2025

Мама двоих (6 лет, 9 лет)

Извините пожалуйста. Моей сегодня исполнилось 6 лет. Носим 122 размер, вес не подскажу, не помню. Но с сыном у них разница в весе на 10 кг (ему 9 лет)

Когда были у бесплатного эндокринолога, нам сказали что у нас начальная стадия ожирения.

Сказали исключить сладкое

Вчера я заметила что у нее вот так немного торчит грудь. Это ведь не норма?

Она крупная у нас сама по себе. И рядом сидит крупный пацан. А рядом мелкий.

Все всегда думают что она в школе уже учится.

Действительно у нас начальная стадия?

Спорт добавить нужно наверное?