Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаОсобенные детки
joule
joule
Мама сына (4 года)

Обследование на аутизм: квоты, анализ на ломкую хромосому, ЭКО?

Отправляют к генетику по поводу аутизма.

Квот же нет на эти обследования, даже при наличии инвалидности?

Невролог предлагает сдать анализ на ломкую хромососу. Она не так дорого, но что она даст? Это как спонтанная поломка?

Допустим, мы сдадим генетику, там что то найдут. Отправят на эко, будут отбирать здоровые?

12

Комментарии

mammadrakonov

Мама

В ожидании первенца

Нам целую панель сделали бесплатно. Брали у меня, у мужа, и у дочери кровь. Две поломки я передала, одну муж))))

mammadrakonov

Мама

В ожидании первенца

Бесплатно можно сдать в Бочкова. У нас нашли 3 полоски у дочери. Очень сильно близка к норме, но есть особенности. Поэтому я за генетику. Бесплатно все сдали и сами через почту к ним написали и обратились.

mammadrakonov

Мама

В ожидании первенца

Поломки

zulya5114

Зуля

Мама сына (5 лет)

А сколько по времени длилась у вас консультация? Можно ли за один день управиться, приехать сдать анализ и уехать?

mammadrakonov

Мама

В ожидании первенца

да

mariya2022

Мария

Мама сына (2 года)

Сходите на бесплатную консультацию в Бочкова. Там бесплатно могут взять пару анализов. На ломкую хромосому как раз бесплатно берут,если подозревают.

ok_see

OKS_ks_ks

Мама сына (3 года)

Ну смотря что не дорого,есть поломки типа м юикроделеции и микродупликации, их показывает хма экзонный если совсем мелкие поломки, мы его за 34 тыс сдавали

joula

joule

Мама сына (4 года)

Секретирование какое то 150к

kleene_irina

ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞

Мама дочки (7 лет)

@seredukkate, секвенирование генома ? По цене похоже. Если спонтанная поломка, эко не положено

airinpin

Ирина

Мама сына (4 года)

Мартин Белл наследственный по матери. Много общих черт с аутизмом. А внешние стигмы есть? У данного синдрома есть особенности по внешности.

joula

joule

Мама сына (4 года)

Внешность не похожа на синдром

medeya92

Катя

Мама сына (2 года), беременна (20 нед.)

Синдром Мартина-Белл наследственный. Но это не значит «сдать генетику». Это только одна поломка из сотен.

Что означают результаты УЗИ и НИПТ при высоком риске?

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..