Кто - нибудь сдавал кровь на клиническое синквенирование экзома ?
До конца не поняла врача , этот анализ показывает форму эпилепсии или показывает неврологические генетические заболевания ?
Комментарии
Простите что много вопросов задаю .
А что значит открытой формы нет ?
Типа болезнь не так сильно выражена ?
@markopolo, только к 7 годам поставили диагноз. До этого времени ежегодно проводили реабилитации, массаж , бассейн, лфк. Сейчас ребенок занимается спортом. Да , конечно есть свои нюансы в развитии , но в целом все хорошо.
@mia_sat, то есть генетический анализ 100 % не может показать , какое заболевание у ребёнка ?
@mia_sat здравствуйте. Подскажите пожалуста, какая миопатия?
У нас долго , так как исследовали весь геном. нервно-мышечная, миопатия (слабость мышц) в самой легкой форме Альхамдулиллах❣️
Мы делали лет 6-7 назад ребенку полное экземное секвенирование генома. Под подозрением было генетическое заболевание. Год ждали результат. Сдавали в в Москве в частной лаборатории геномед.
@markopolo, на тот год был 100т. руб. Год надо уточнить в документах, лет 7 прошло. Можно на сайте посмотреть номер лаборатории и по телефону узнать. Какой диагноз вам предполагают?
@mia_sat, неврологи поставили нам диагноз Атонический - атоксический синдром . Она ходила , разбегалась , на носочки становилась , почти научилась прыгать (но в опорно-двигательном плане отставала от сверстников) . Правда начинала болеть в месяц по два раза : ангины , температура.
Месяц назад у дочери появились судорожные приступы . Сделали два раза ээг . На второй раз выявили эпиактивность.
Сделали Мрт - там все хорошо . Даже предпосылок для атаксии нет .
Поэтому эпилептолог нам сказала что в надо будет сделать генетический анализ - он же покажет есть ли у нас генетическое неврологическое заболевание , и что послужило причиной эпилепсии .
Секвенирование обычно идет после выявления битых генов вызывающих заболевания для уточнения диагноза и выяснения является ли он наследственным. То есть по идее у вас должен быть сейчас на руках генетический анализ неврологической панели например
В основном показывает, у нас показывает что носитель. А открытой формы-нет.