Диагностика генетических заболеваний

Продолжаю писать про болезнь Арсения. Сегодня был пост в топе, опять нашли мальчика-неведимку. Да, таких, кто узнает о диагнозе после 7 лет очень много и их называют неведимками. Очень важно в постановке диагноза понять какой кусочек Гена (экзон) поломан. Когда у ребенка заподозрили генетическое заболевания надо бежать к генетику. Есть множество панелей на разные виды заболеваний. Нам предложили сразу сделать панель на нейромышечные заболевания, но также порекомендовали сдать на все - полное секвенирование чтобы уж точно найти что-то. Но стоило это нам прилично. Пока сдавали этот анализ вышли на @gr.ka, она нас сориентировала и связала с фондом Гордей и его основательницей Ольгой Гермяковой. Она оперативно направила нас в Морозовскую к другому генетику и там прицельно взяли уже на Дюшенн поскольку уже было понятно, что все симптомы присутствуют.
Страшно понимать, что уже точно все плохо, но не знать оно это или нет. Но, знать надо точно где поломка ведь от этого зависит варианты патогенетической терапии. Сейчас их несколько и для некоторых экзонов может подойти. Плюс, очень важно успеть пораньше сдать - сейчас утвердили препарат для детей 4-6 лет, но там тоже есть ограничения по применению с разными делециями (отсутствием) экзонов.
Глубже не погружаюсь. Смотрите за детками, не пропускайте тревожных звонков. Тревожиться это нормально. Первыми диагноз миодистрофии дюшенна часто ставят тревожные мамы.