Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаБеременность
Анастасия
Анастасия
Мама сына (10 лет), беременна (9 нед.)

Какой вариант НИПТ выбрать и можно ли сдать на глухоту?

Вопрос про НИПТ❗️

Какой вариант вы сдавали?

Знаю, их есть несколько вариантов, но может есть какой-то например самый главный и важный?

Ещё интересует, может кто сдавал НИПТ на глухоту?

И обычно НИПТ только платно?

35

Лучший комментарий

peteri54

АсяВ ожидании первенца

Максимум проверяют на 5 мутаций. Все остальное(расширенные) это добавляется носительство мутации в генах у мамы, т.е даже если у вас какие то носительства обнаружат, то это вообще не значит, что они как то относятся к ребенку.

Обычно на носительство мутаций генетики рекомендуют сдавать до беременности, если у вас что-то обнаружилось, то сдает и супруг, если у него тоже, то появляется высокая вероятность передачи этого ребенку, могут рассматривать эко с отбором.

А сдавая нипт, будучи беременной вы переплачиваете деньги, узнавая информацию которая ничего вам не скажет для беременных. Поэтому рекомендую сдавать в геномеде нипт5

А на счет глухоты, это вы никак до рождения не узнаете

Ответить

laspezia

KateМама двоих (2 года, 8 лет), ждёт третьего

Расширенная в геномед.

Ответить

Комментарии

ckollkova2015

ЮлияВ ожидании первенца

У моей подруги оба родителя глухонемые с рождения. У них 3е детей и 4 внука, и все они без такой патологии👏🏻

Ответить

graff-lav99

ЕкатеринаМама сына (1 год), беременна (38 нед.)

У нас НИПТ расширенный бесплатно, в РФ не слышала о бесплатном. Но даже в нашем расширенном про глухоту ничего нет

Ответить

anjuta.cher

АннаМама дочки (6 лет)

Если интересует глухота вы и/или муж можете сдать панель конексина, а не нипт. Если мутация есть у обоих нипт не информативен, только прокол и забор хориона. Если мутации не будет или только у одного из родителей. То ребенок будет скорее всего будет без тугоухости (но генетики много разной по слуху, но это самая распространенная)

Ответить

potatoess1993

ElinaМама сына-младенца

У отца моего ребёнка родной отец полностью глухой, но его дети все слышащие и дети их детей тоже, кроме отца глухих нет

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (9 нед.)

А жена у отца полностью здоровая?

Ответить

potatoess1993

ElinaМама сына-младенца

@anastaisi086 жена слабослышащая но приобретённо

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (9 нед.)

@potatoess1993, поняла, спасибо 🙏

Ответить

tanya__m

Татьяна-ММама двоих (3 года, 7 лет), ждёт третьего

Смысл сдавать его без показаний до скрининга? Это хорошая альтернатива инвазивному методу ,когда есть какие-то риски.

В 10 недель ещё вполне может быть не на 100% информативен .

По поводу глухоты ,Вам тут тоже уже написали. Вы можете только свое ночительчтво узнать . А ребенок уже только после рождения

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (9 нед.)

Но скрининг это ведь не 99% точный результат? Нипт может подостовернее?

Насчёт глухоты поняла, не подходит точно

Ответить

tanya__m

Татьяна-ММама двоих (3 года, 7 лет), ждёт третьего

@anastaisi086, достовернее конечно,но если на скрининге рисков нет ,то может и не нужен этот нипт 🤷🏻‍♀️

Хотя конечно решать Вам) Если так будет спокойнее,то нужно делать)

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (9 нед.)

@tanya__m, будет спокойнее однозначно )

Ответить

peteri54

АсяВ ожидании первенца

Максимум проверяют на 5 мутаций. Все остальное(расширенные) это добавляется носительство мутации в генах у мамы, т.е даже если у вас какие то носительства обнаружат, то это вообще не значит, что они как то относятся к ребенку.

Обычно на носительство мутаций генетики рекомендуют сдавать до беременности, если у вас что-то обнаружилось, то сдает и супруг, если у него тоже, то появляется высокая вероятность передачи этого ребенку, могут рассматривать эко с отбором.

А сдавая нипт, будучи беременной вы переплачиваете деньги, узнавая информацию которая ничего вам не скажет для беременных. Поэтому рекомендую сдавать в геномеде нипт5

А на счет глухоты, это вы никак до рождения не узнаете

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (32 нед.)

@olya4809, вроде 23 тысячи

Ответить

peteri54

АсяМама сына-младенца

стикер

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (32 нед.)

@peteri54, это кдл получается, которые все равно отправляют в геномед.

Ответить

mama_lilya

ЛиляМама дочки (5 лет), беременна (25 нед.)

Вы можете узнать в геномед, делают ли они анализ именно на этот ген отдельно и проверить мужа на носительство

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (9 нед.)

Да, спасибо большое, вот как раз сейчас прочитала, что в нашем случае лучше проверить мужа на носительство

.

Ответить

mama_lilya

ЛиляМама дочки (5 лет), беременна (25 нед.)

Как уже выше писали в НИПТ расширенная панель входит анализ на носительство мутаций, отвечающих за глухоту. Если у вас ее нет, то мужа можно не проверять, потому что эти заболевания проявляются, если и мать и отец являются носителями. Если у вас и у вашего мужа есть совпадение по данной мутации, то вероятность рождения ребёнка с этим заболеванием 25%

Ответить

prav.s

svetaВ ожидании первенца

стикер

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (9 нед.)

Спасибо вам большое за ответ 🙏

Ответить

prav.s

svetaВ ожидании первенца

Расширенный нипт в геномеде, там ребенка проверяют на синдромы, а вашу кровь на наличие генов с поломками, в том числе на глухоту

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (9 нед.)

Так, вот это уже интересно. Получается гены проверят только по линии матери (меня) а мне вот важно по линии отца… получается нет смысла в этом анализе (глухоте) 🤔

Ответить

prav.s

svetaВ ожидании первенца

@anastaisi086, получается так, потому что в нипте берут только вашу кровь и в ней выделяют ДНК ребенка, но именно ДНК ребенка на наличие поломок, влияющих на глухоту не проверяют

Ответить

mogilyas97

mogilyas97В ожидании первенца

Сдавала в лаборатории KDL , они отправляют в Москву в Геномед. Расширенная панель 35 тыс. Готовность 14 дней. Точность до 99%

Ответить

amurka.

SvetlanaМама сына (3 года), беременна (40 нед.)

Расширенная в геномед за 34к сдавала

Ответить

lisichka98

ЕлизаветаВ ожидании первенца

У нас нипт только платно, Питере и Москве по показаниям делают бесплатно , сдавали стандартную панель, в других смысла не видела, т.к скрининг был хороший , сдавала чисто для своего успокоения

Ответить

anastaisi086

АнастасияМама сына (10 лет), беременна (9 нед.)

Но скрининг с 12 недель. А вот нипт уже с 10 можно. Поэтому рассматриваю НИПТ сделать

Ответить

lisichka98

ЕлизаветаВ ожидании первенца

@anastaisi086 мне сказали нет смысла его так рано сдавать, ДНК плода в крови может не хватить

Ответить

shchaveleva

ДарьяМама дочки (1 год), беременна (7 нед.)

Я от работы делала в Мс в инвитро. Там на 13 синдромов и пол

Ответить

laspezia

KateМама двоих (2 года, 8 лет), ждёт третьего

Расширенная в геномед.

Ответить

bilisenok

Александра Мама дочки (1 год), беременна (11 нед.)

Нипт в Москве можно сделать бесплатно по результатам скрининга. Но там всего 3 патологии.

Если уж решитесь делать, то делайте самую расширенную панель.

Ответить