Запись из каналаБеременность
Вопрос про НИПТ❗️
Какой вариант вы сдавали?
Знаю, их есть несколько вариантов, но может есть какой-то например самый главный и важный?
Ещё интересует, может кто сдавал НИПТ на глухоту?
И обычно НИПТ только платно?
Нипт в Москве можно сделать бесплатно по результатам скрининга. Но там всего 3 патологии.
Если уж решитесь делать, то делайте самую расширенную панель.
У нас нипт только платно, Питере и Москве по показаниям делают бесплатно , сдавали стандартную панель, в других смысла не видела, т.к скрининг был хороший , сдавала чисто для своего успокоения
Но скрининг с 12 недель. А вот нипт уже с 10 можно. Поэтому рассматриваю НИПТ сделать
мне сказали нет смысла его так рано сдавать, ДНК плода в крови может не хватить
Сдавала в лаборатории KDL , они отправляют в Москву в Геномед. Расширенная панель 35 тыс. Готовность 14 дней. Точность до 99%
Расширенный нипт в геномеде, там ребенка проверяют на синдромы, а вашу кровь на наличие генов с поломками, в том числе на глухоту
Так, вот это уже интересно. Получается гены проверят только по линии матери (меня) а мне вот важно по линии отца… получается нет смысла в этом анализе (глухоте) 🤔
получается так, потому что в нипте берут только вашу кровь и в ней выделяют ДНК ребенка, но именно ДНК ребенка на наличие поломок, влияющих на глухоту не проверяют
Как уже выше писали в НИПТ расширенная панель входит анализ на носительство мутаций, отвечающих за глухоту. Если у вас ее нет, то мужа можно не проверять, потому что эти заболевания проявляются, если и мать и отец являются носителями. Если у вас и у вашего мужа есть совпадение по данной мутации, то вероятность рождения ребёнка с этим заболеванием 25%
Вы можете узнать в геномед, делают ли они анализ именно на этот ген отдельно и проверить мужа на носительство
Да, спасибо большое, вот как раз сейчас прочитала, что в нашем случае лучше проверить мужа на носительство
.
Максимум проверяют на 5 мутаций. Все остальное(расширенные) это добавляется носительство мутации в генах у мамы, т.е даже если у вас какие то носительства обнаружат, то это вообще не значит, что они как то относятся к ребенку.
Обычно на носительство мутаций генетики рекомендуют сдавать до беременности, если у вас что-то обнаружилось, то сдает и супруг, если у него тоже, то появляется высокая вероятность передачи этого ребенку, могут рассматривать эко с отбором.
А сдавая нипт, будучи беременной вы переплачиваете деньги, узнавая информацию которая ничего вам не скажет для беременных. Поэтому рекомендую сдавать в геномеде нипт5
А на счет глухоты, это вы никак до рождения не узнаете
Смысл сдавать его без показаний до скрининга? Это хорошая альтернатива инвазивному методу ,когда есть какие-то риски.
В 10 недель ещё вполне может быть не на 100% информативен .
По поводу глухоты ,Вам тут тоже уже написали. Вы можете только свое ночительчтво узнать . А ребенок уже только после рождения
Но скрининг это ведь не 99% точный результат? Нипт может подостовернее?
Насчёт глухоты поняла, не подходит точно
достовернее конечно,но если на скрининге рисков нет ,то может и не нужен этот нипт 🤷🏻♀️
Хотя конечно решать Вам) Если так будет спокойнее,то нужно делать)
У отца моего ребёнка родной отец полностью глухой, но его дети все слышащие и дети их детей тоже, кроме отца глухих нет
Если интересует глухота вы и/или муж можете сдать панель конексина, а не нипт. Если мутация есть у обоих нипт не информативен, только прокол и забор хориона. Если мутации не будет или только у одного из родителей. То ребенок будет скорее всего будет без тугоухости (но генетики много разной по слуху, но это самая распространенная)
У нас НИПТ расширенный бесплатно, в РФ не слышала о бесплатном. Но даже в нашем расширенном про глухоту ничего нет
У моей подруги оба родителя глухонемые с рождения. У них 3е детей и 4 внука, и все они без такой патологии👏🏻
Kate·
Мама двоих (2 года, 8 лет), ждёт третьего
Расширенная в геномед.
Ася·
Максимум проверяют на 5 мутаций. Все остальное(расширенные) это добавляется носительство мутации в генах у мамы, т.е даже если у вас какие то носительства обнаружат, то это вообще не значит, что они как то относятся к ребенку.
Обычно на носительство мутаций генетики рекомендуют сдавать до беременности, если у вас что-то обнаружилось, то сдает и супруг, если у него тоже, то появляется высокая вероятность передачи этого ребенку, могут рассматривать эко с отбором.
А сдавая нипт, будучи беременной вы переплачиваете деньги, узнавая информацию которая ничего вам не скажет для беременных. Поэтому рекомендую сдавать в геномеде нипт5
А на счет глухоты, это вы никак до рождения не узнаете
Анастасия··
Мама сына (10 лет), беременна (9 нед.)
Поняла, спасибо ☺️
Ольга 🌷··
Мама сына (8 лет)
Подскажите пжл что за НИПТ5? Не могу сейчас на сайте у них найти такое(может переименовали ?(
Анастасия··
Мама сына (10 лет), беременна (32 нед.)
@olya4809, я ошиблась ) обычный просто НИПТ, я сдавала расширенную панель (без своих генов)
Анастасия··
Мама сына (10 лет), беременна (32 нед.)
@olya4809, ой вы не у меня спрашивали )))
Ольга 🌷··
Мама сына (8 лет)
а по стоимости сколько вышло ?)
Анастасия··
Мама сына (10 лет), беременна (32 нед.)
@olya4809, вроде 23 тысячи
Ася··
@olya4809,
Анастасия··
Мама сына (10 лет), беременна (32 нед.)
это кдл получается, которые все равно отправляют в геномед.