Как мы боремся со СМА: история Лиама и его мамы

ИСТОРИЯ НА МИЛЛИАРД 😱

Хотите узнать, с чего начался наш с Лиамом путь в борьбе со СМА? Тогда продолжайте читать 👇🏻

Не буду долго рассказывать о беременности, было все, как у всех, никаких патологий не выявили. Ребенок запланированный, желанный, любимый (как оказалось потом, что только мной).

Как только попала в роддом - начался ТРЭШ. Воды отошли ночью 14-го числа, Лиам родился вечером 16-го (спустя 44 часа) путем применения вакуумного экстрактора 🫠

В месяц узнали о родовой травме (смещение позвонков С2-С3) и вплоть до 9 месяцев ходили к самому хваленому и дорогому неврологу в самый пропиаренный медцентр нашего города. Помимо массажей и физио ничего не назначалось, хотя с 5 месяцев, после перенесенной КВИ, начались уже серьезные жалобы: стал терять навыки типа держания головы, лежа на животе; переворотов; сидения без опоры; ручки и ножки становились все слабее, висели как веревочки 😤

В 9 месяцев мое терпение окончательно лопнуло. КАКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ КВИ? НИЧЕГО НЕ ПОМОГАЕТ, ОН ЛЕЖАЧИЙ!

Я стала искать других специалистов, и на первом же приеме невролог в ужасе спросила «ЧТО ВЫ ДЕЛАЛИ 9 МЕСЯЦЕВ?».

Чувство вины. Горечь. Боль разочарования.

Неужели я могла довериться врачу, который отнесся к проблемам моего ребенка так халатно? Мы потеряли как минимум 4 месяца, ведь именно на этот срок в тот момент Лиам отставал в моторном развитии.

Далее - месяц непрерывных обследований, госпитализация в отделение неврологии и первое предположение доктора, за которым последовало предложение сдать анализ крови на СМА 🩸

Тогда об этом диагнозе я услышала впервые, и уже через несколько минут, загуглив симптомы, поняла - ЭТО ПРО НАС 😭

Но близкие на тот момент мне люди убедили меня не думать об этом, пока не придет результат, и выйдя из больницы, мы начали активно готовиться к первому Дню Рождения нашего мальчика. Тогда я даже не подозревала, что этот праздник принесет в наш дом большое горе, ведь именно в этот день мне пришло сообщение, в котором было сказано, что диагноз подтвердился 😖

Что я чувствовала в тот момент? НАДО ДЕЛАТЬ! Впервые лет за 5 выкурила сигарету, выдохнула и начала действовать.

Связавшись с первой семьей СМА, сразу поняла, что в Казахстане о диагнозе мне ничего не расскажут, купила билеты в Москву ✈️

Провели в Москве 2 недели, узнали о диагнозе, лечении и реабилитации ВСЕ! Лиама полностью обследовали лучшие специалисты, проконсультировали по ортопедии, научили домашней реабилитации, подобрали технические средства реабилитации и аппараты респираторной поддержки 🙏🏻

Вернувшись домой, я четко знала - Лиаму нужна терапия, СРОЧНО! БЫСТРО!

Но быстро не получилось. Только спустя 4 суда борьбы за Золгенсма, 6 месяцев кормления «завтраками» нам ввели первую дозу препарата Спинраза 💉

За ней вторую, третью…шестую. И вот уже 1 марта Лиам получит седьмую!

Какие результаты за это время?

- Сидение без опоры

- Опору в ногах

- Держание головы лежа на животе

- Перевороты

- Ползание «по-пластунски»

Какие аппараты и ТСР у нас есть:

- Вертикализатор (опора для стояния)

- Активное кресло-коляска

- Откашливатель

- Аппарат неинвазивной вентиляции легких

- Туторы короткие и на всю ногу

- Ортезы для рук

- Бесполезный польский полужесткий корсет

Какие последствия позднего введения терапии:

- Дыхательная недостаточность (низкая сатурация, апноэ)

- Поперхивания кусковой пищей

- Вальгус стоп

- Кифоз позвоночника (круглый позвоночник)

Чего не хватает для улучшения качества жизни:

- Функционально-коррегирующего корсета для профилактики сколиоза, кифоза, лордоза

- Ходунков

- Инвентаря для домашней реабилитации

- Грамотного инструктора лфк и гидрореабилитации в условиях нашего города (да и в принципе Казахстана)

В целом, наша история продолжается, эта борьба не закончится, пока Лиам не сможет обслуживать себя самостоятельно и полноценно двигаться 💪🏻

Сдаваться я не собираюсь ни в коем случае. Это не в моем стиле. Веду sборы, работаю на трех работах и делаю все возможное и невозможное чтобы Лиам ЖИЛ, а не выживал 🙏🏻

Здесь можно оставить вопросы, я обязательно на все отвечу 👇🏻