Новое лекарство от миопатии Дюшена

Всех с Новым годом!

Последний раз я писала, что у нас есть надежда на новое лекарство, избавляющее от миопатии Дюшена. Сегодня хочу о нем написать.

Немного еще раз о болезни:

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина, обнаруженного в хромосоме Xp21. Мутации в гене дистрофина приводят к прогрессирующей дегенерации и слабости мышечных волокон. Эта слабость первоначально может проявляться в виде затруднений при ходьбе, но постепенно ухудшается, в конечном итоге делая невозможным выполнение повседневных действий, что приводит к необходимости пользоваться инвалидной коляской. Сердечные и ортопедические осложнения влияют на общее здоровье, а смерть обычно наступает в возрасте двадцати лет из-за слабости дыхательных мышц или кардиомиопатии.

Про препарат:

В июле американский регулятор FDA предоставило ускоренное одобрение ELEVIDYS (деландистроген моксепарвовек-рокл), генной терапии микродистрофина, используемой для лечения лиц с мышечной дистрофией Дюшенна в возрасте 4-5 лет. Одобрение ELEVIDYS знаменует собой поворотный момент в лечении Дюшенна. ЭЛЕВИДИС — первая и единственная генная терапия, одобренная для лечения Дюшенна.

ЭЛЕВИДИС устраняет основную генетическую причину болезни Дюшенна, предоставляя мышечным клеткам укороченную форму дистрофина, компенсируя мутацию, вызывающую недостаток белка дистрофина в гене дистрофина. Этот препарат получил ускоренное одобрение летом 2023. Это ускоренное одобрение основано на увеличении экспрессии белка микродистрофина в скелетных мышцах испытуемых. ЭЛЕВИДИС подтверждается данными об эффективности двух клинических исследований: SRP-9001-102 и SRP-9001-103, а также данными о безопасности SRP-9001-101, SRP-9001-102 и SRP-9001-103.

В конце декабря 2023 производитель отправил полный отчет по всем исследованиям во все министерства здравоохранения всех стран.

Результаты более чем оптимистичные. В США его уже вводят, в Катаре и Арабских эмиратах он закуплен и планируется начало инфузий в 2024 году.