Жизнь с двойней и здоровье детей

5.

Детям исполнилось 5 месяцев. 5 месяцев жизни рука об руку со всем спектром эмоций. 5 месяцев жизни без прогнозов, жизни одним днем, чтобы потом не было больно. 5 месяцев новой жизни, к которой потихоньку начинаешь привыкать, потому что бывает и хуже, правда реже.

Из умелок: дети иногда крутятся вокруг своей оси, лежа на животе, редко, но пытаются передвигаться, как гусеницы.

Младшая берет игрушки из моих рук, хватает в положении лежа на животе, старшая совсем не берет игрушки в левую руку (которая работала плохо после приступа) и вообще пользуется ей ограниченно. После нового года поедем на комиссию в реаб.центр, надеюсь детям назначат курс ЛФК.

Пришла генетика старшей, мои предположения подтвердились: у нее поломка в tsc2. Однонуклеотидная замена, точечная мутация. Замена одного сраного нуклеотида из большого количества.

Ждем генетику остальных.

Недавно ездили в областной кардиоцентр на ЭКГ, ЭХО-кг, прошли обследования и посетили без предварительной записи рандомного кардиолога. Она сразу закидала меня вопросами: у кого рабдомиомы? Летом рожали? В (название роддома)? (Фамилия врача) увидела рабдомиомы на УЗИ? И следом: "Я Вас искала, но мне не дали Ваши контакты."

Оказалось, что у кардиолога дочь с таким же заболеванием и у нее договоренность с врачом из Москвы, к которой мы приезжали, что всех выявленных младенцев с рабдомиомами она связывает с ней. Кардиолог узнала, что в городе родился ребенок с рабдомиомами и пыталась найти меня.

Классно. Меня искали, когда я не знала куда идти, к кому обращаться, так как заболевание редкое, когда я была в отчаянии.

Я понимаю, что нельзя передавать ПД третим лицам, но я еще 11 дней после обнаружения рабдомиом лежала в ОПН, да и после можно было позвонить мне из отделения и сказать, что меня ищет кардиолог по поводу образований в сердце у ребенка, продиктовать мне ее телефон, дать МНЕ право выбора связываться мне с врачом или нет, а не решать всë за меня. Что это? Равнодушие, некомпетентность?

А если бы на моем месте была мама, очень далекая от медицины, которая безоговорочно доверяет врачам? Все могло бы закончиться плачевно (ранним дебютом приступов со всеми вытекающими последствиями).

Сколько в стране таких недиагностированных детей?

Я надеюсь, что мало.

Ладно, к черту их всех...

***

Тем временем из карьеристки я превратилась в домохозяйку и в связи с этим меня мучает вопрос: что такого натворила Ивлеева, что ее за пару дней успели убрать из рекламы оператора сотовой связи?🤣

Я даже специально посмотрела фото той вечеринки, ничего из ряда вон не заметила. Или я что-то не понимаю, или вокруг одни пуритане)

***

Вот время летит: только-только родила летом, а за окном уже зима и совсем скоро наступит новый, 2024 год.

Пусть он принесет всем нам здоровье, бесконечную удачу и счастье!

#тс #tsc #tsc2 #сэга #двойня #туберозныйсклероз #близнецы #рабдомиома #туберы #моноди #монохориальнаядиамниотическаядвойня