Симптомы Дюшенна у Арсения

Сегодня я хочу рассказать о том какие симптомы Дюшенна 🎈я замечала у Арсения, но успокаивала каждый раз себя логичными объяснениями. Когда-то здесь на мом лайф я не нашла ответов на свои вопросы. Пусть может мой пост поможет.

👶 До года я особо не переживала, "все мальчики более медленные", и то, что Арсений сел только в 10 месяцев, меня не сильно напрягало. Все неврологи меня вокруг успокаивали, и я гнала плохие мысли о его слабости от себя прочь.

🧒 Но когда ему был год и три месяца и он все еще не ходил, я начала новый виток походов по врачам. В итоге, пришла в реабилитационный центр Галилео недалеко от дома. Он специализируется в основном на ребятах с ДЦП. Они пожали плечами, сказали, что "зря вы паритесь, все будет ок, пойдет сам как миленький", но взяли нас и после 4-го занятия он пошел! Да, спотыкаясь, но пошел! Счастью моему не было предела. Все вокруг лишь сказали, что "вот, чего ты боялась - нормальный малыш".

🥶 Потом наступила зима и он опять почти не ходил на улице, ему было холодно и неудобно передвигаться в зимней одежде. Ну что же, характер такой, мальчик же🙈

🗣️К двум годам у Арсения не появилось связной речи и я отдала его к дефектологу. После пяти занятий запуск речи состоялся и все снова выдохнули. Опять пришла зима и я всё время ходила вместе с ним и по лестницам и наверх по горке он часто просил поднять в плюшке, а не идти пешком. До горы мы доезжали на машине - я еще та лентяйка сама 😅

Этим летом я посвятила себя детям, уволившись с работы. Я отменила резко коляску, и сын стал часто падать. Лоб был постоянно в синяках, муж гордился, что у сына, при этом, такие накаченные икры, как у него (муж просто фехтовальщик и икры у него реально огромные).

Но я помчалась к районному неврологу с просьбой направить нас на МРТ/КТ/все что угодно, лишь бы понять причину. Выбила направление в психоневрологический центр - оттуда к генетику (симптомы говорят о генетических отклонениях) и на обследование проводимости нервов (ЭНМГ) - это обследование также подтвердило отклонения.

По факту, вот симптомы -

- задержка моторного развития

- моторная неловкость / часто падает

- задержка речи

- жалобы на усталость

- ходьба на цыпочках

- увеличенные икроножные мышцы

- не может встать с пола без помощи окружающих предметов и/или опирается на свои колени (прием Говерса)

‼️ Это те симптомы, которые должны насторожить.

#миодистрофия

#мдд

#dmd

#стопдюшенн

#АрсенийХоди