Здесь я буду писать о том, как мы узнали, что Арсений болен и как мы проходим этот путь.
Начнем с того как называется болезнь -
Миодистрофия Дюшенна #МДД #DMD (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетические заболевание. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенджамина Армана Дюшена.
Симптомы МДД появляются в раннем детстве, обычно в возрасте от 2 до 3 лет. Заболевание поражает преимущественно мальчиков, но в редких случаях может поражать и девочек.
На ранних стадиях МДД поражает мышцы плеч и рук, а также мышцы бедер. Эти слабости приводят к трудностям при подъеме с пола, подъеме по лестнице, сохранении равновесия и поднятии рук.
В Европе средний возраст постановки такого диагноза 4,5 года, в России - 7 лет. (Да, это П..ц!)
Миодистрофия Дюшенна - неизлечимое и прогрессирующее заболевание, но есть надежда на новые генетические разработки, которые помогут облегчить течение болезни и удлинить годы хождения моего ненаглядного Арсения.
Я пока не открываю никаких сборов и не прошу ничего поскольку мы только начали этот путь, но впереди у нас многие годы реабилитации и постепенной необходимости в реабилитационных и паллиативных средствах. Много друзей и знакомых уже помогают связями, закупкой лекарств и моральной поддержкой.
Я буду писать от сердца, но и от ума ибо мало что известно об этом заболевании и многие мамы не успевают, да и не могут успеть изучить все аспекты лечения, но я здесь хочу рассказывать и об этом.
Чтобы стена моя не состояла лишь из одной борьбы, буду вам тут постить и веселый контент, и дочку, и другую информацию из моей жизни.
Стоп-стоп-стоп!!! Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩 ⚕ Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽 Поднимите в топ. Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство. Вот email - office@kd-fund.ru Текст внизу в первом комментарии. ✍ Если не сложно, поставьте + или комментарий внизу, что вы отправили письмо. 🙏🏽 ‼ И здесь тоже размещу текст ибо что-то не копируется из сообщений.⏬ Уважаемый Александр Евгеньевич. Прошу Вас оказать содействие по закупке Фондом «Круг добра» препарата Элевидис для лечения детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофин. Заболевание называют убийцей мальчиков №1, поскольку оно поражает преимущественно мальчиков, приводит к ранней инвалидизации детей и смерти в возрасте около 20 лет или ранее. Элевидис — первая и единственная генная терапия, одобренная для лечения миодистрофии Дюшенна. Эффективность препарата была подтвреждена в рамках клиничесикх исследований, достоверно установлено значительное увеличиение дистрофина в мышцах, сохранение мышечных функций и двигательной активности детей. В США Элевидис уже применяется для лечения с 2023 года. Катар и Объедиенные Арабские Эмираты также закупили препарат, начало инфузий планируется в 2024 году. Эффективность Элевидиса и необходимость его предоставления российским детям подтверждается мнением ведущих российких лечебных и научных центров, занимающихся изучением и лечением мышечной дистрофии Дюшенна, в частности Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. См., например, интервью директора Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главного внештатного специалиста Минздрава по медицинской генетике Сергея Куцева https://www.kommersant.ru/doc/6425935 Президент Российской Федерации Владимир Владимирович Путин в декабре 2023 года принял во внимание просьбу родителей детей с миодистрофией Дюшенна закупить Элевидис, и поручил взять этот вопрос в работу, подробнее см.: http://www.kremlin.ru/events/president/news/73187 В настоящее время в России количество детей, которым по возрастным критериям возможно ввети Элевидис, не превышает 55 человек. Бюджет Фонда «Круг Добра, который формируется за счет повышенного НДФЛ граждан, чьи доходы превышают 5 илн. рублей в год, позволяет произвести закупку препарата. Между тем жизнь каждого из этих детей зависит от оперативности приянтия решения о закупке препарата, поскольку Элевидис одобрен для применения у детей 4-6 лет. Задержка в закупке сделает невозмоным лечение для тех мальчиков. которым уже исполнилось 5 и скоро будет 6 лет. Прошу Вашего содействия в разрешении вопроса о скорейшей закупке Элевидиса Фондом «Круг Добра». Помогите, пожалуйста, обеспечить ребятам-носителям миодисрофии Дюшенна (того же возраста) лучшее будущее, сохранить здоровье, возможность жить, двигаться, заниматься спортом, овладеть профессией и внести вклад в развитие страны.
Супер крутая лотерея проходит в поддержку Вити Ивко. У него миодистрофия Дюшенна-смертельное генетическое заболевание,против которого, наконец-то,создали лекарство!!! Давайте поддержим мальчишку,а заодно попытаем удачу 🙏 См.коммент
Тест «На болезнь Альцгеймера» Если человек начинает забывать слова, имена людей, это может сигнализировать о развитии болезни Альцгеймера. Недомогание прогрессирует с возрастом, и его симптомы часто приписываются годам. Действительно, это заболевание сопровождается разрушением нервных путей мозга. Во-первых, теряется способность поглощать новую информацию, страдает кратковременная память. По мере развития болезни долгосрочная память также подвержена риску. В большинстве случаев болезнь возникает после 65 лет, хотя первые симптомы могут появиться уже в 40 лет. Заметить их невозможно, болезнь может поражать нервные пути мозга в течение 10 лет без явных признаков. Пациент узнает о своем диагнозе у врача при начале болезни. Любую болезнь легче предотвратить, чем лечить. При болезни Альцгеймера важно выявить проблему уже на начальных стадиях, это дает шанс на более благоприятный исход. Тесты помогут вам определить, как работает ваш мозг, и есть ли у него склонность к болезни. Задача состоит в том, чтобы посмотреть на картину и подсчитать все лица, которые вы увидели на ней. Ещё больше интересного о себе и своей личности вы можете узнать пройдя по прямой ссылке ☞ ☞ ☞ https://mom.life/bookmarks/collection/5ff8b0ad50700b17cc4fa1ec
Olga080220·Мама двоих (4 года, 10 лет)
Сил вам и успешного лечения !! 🙏
·Ответить