Скрининг и НИПТ: в чём разница?
🤰🏻Мои беременные пациентки часто спрашивают — в чём разница между 1м скринингом и НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг)?
⠀
И зачем вообще делать скрининг, если сделан НИПТ⁉️
⠀
Пренатальный скрининг — это комплекс исследований больших групп населения, направлен не только на выявление хромосомных аномалий, врожденных пороков и аномалий развития плода, но и групп риска осложнений течения беременности и развития той или иной патологии.
⠀
📌А что если патология у плода выявлена вовремя?
• можно своевременно и заранее получить нужные консультации у специалистов;
• можно выбрать правильное место для родов;
• можно составить план послеродовой помощи новорождённому;
• иногда можно провести лечебные вмешательства даже во время беременности.
⠀
В настоящее время перинатальный скрининг 1го триместра включает УЗ-исследование в сроке 11-14 недель беременности с определением материнских сывороточных маркеров крови, на основании которого производится комплексный программный расчёт индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией.
⠀
⚠️Пренатальный скрининг выявляет группу риска, а не ставит диагноз!
⠀
‼️Высокий риск является основанием для проведения дополнительных методов диагностики, а не прерывания беременности‼️
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это совершенно новый метод, который вошёл в клиническую практику с 2011 г.
⠀
Начиная с 9-10-ой недель беременности из крови матери можно выделить плодовые клетки и исследовать их ДНК🧬 Этого оказалось достаточно, чтобы на очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью 99% диагностировать хромосомную патологию плода, пол плода или его резус-фактор!
⠀
✅Показания для НИПТ:
• возраст матери 35 и старше
• привычное невынашивание беременности
• случаи рождения детей с патологией
• семейные случаи генетических заболеваний
• желание женщины
⠀
❌Исследование НИПТ невозможно или нецелесообразно (неинформативно) в случаях:
• переливание крови в анамнезе
• пересадка костного мозга в анамнезе
• онкологические заболевания матери
• многоплодная беременность (3 плода и более)
• двойня, в которой один из плодов замер
• донорская яйцеклетка / суррогатное материнство.
⠀
В этом случае сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными!
⠀
НИПТ не исключает проведение экспертного УЗИ и проведения биохимического скрининга!
⠀
Окончательный диагноз хромосомной патологии ставится только на основании инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, взятие околоплодных вод или пуповинной крови!).
⠀
⚠️Важно: ни один метод не может выявить патологию плода внутриутробно на 100%!
⠀
‼️Окончательный диагноз всегда подтверждается после рождения‼️
Сдавали ли вы НИПТ? Есть вопросы по этой теме?
Лучший комментарий
Комментарии
Обе беременности делала НИПТ. Потому что по результатам первого скрининга был риск трисомии 21й хромосомы. Перед беременностью было несколько бб беременностей и одна замершая(( Побежала на НИПТ, сломя голову. Результатов ждала со слезами. НИПТ был без рисков. Родилась здоровая дочь. В следующую беременность делала скрининг и НИПТ в один день. Результаты скрининга были как под копирку с первой беременности. Опять риск. Но уже не переживала, ждала НИПТ. НИПТ без рисков. Сын здоровый. Заодно подтвердился пол, хотя парня увидели на первом скрининге)
Сделала вывод, что расчетный показатель по риску трисомии 21й хромосомы давал такие результаты только благодаря возрасту 35+ 🤷🏻♀️
@felicity_, все это ерунда, конечно, лишь бы дети здоровые были))) НИПТ отличный анализ для спокойствия мамы.
@katy_fox да, именно, лишь бы все были здоровы.
Но НИПТ мне помог в первую беременность, а вот во вторую показал синдром Эдвардса Т18! Это при хорошем УЗИ, а кровь как обычно на Т21.
НИПТ меня очень подвёл. Пришлось прокол делать.
@felicity_, ох… главное, что всё позади! Чтобы дети всегда вас радовали своим здоровьем! 🌹
Сдавала нипт по собственному желанию, чтобы спокойно наслаждаться беременностью.
Мне в 11 лет тоже такое переливание делали, в 36 сдавала нипт, тоже интересно
Во вторую беременность делали НИПТ, тк на скрининге были высокие риски преэклампсии
А вот знакомой сейчас отказывались делать, хотя ей 43 года.
Наблюдались в одной консультации, даже у одного врача
Со мной в палате лежала девушка, у которой НИПТ не выявил патологии.
Триплоидия.
И только на втором скрининге стало видно, что с плодом большие проблемы и направили на амниоцентез. Подтвердилась триплоидия.
Странно очень, что не выявили триплоидию именно.
Мне врачи сказали, что лучше сразу прокол делать, чем нипт, чтоб не терять время, деньги, прокол - информативнее.
С третьей беременностью делали НИПТ. Звонок меня напугал, конечно, когда после первого скрининга попросили приехать ещё раз сдать кровь. Я приехала и попросила разъяснить, для чего. Сказали не волноваться, что из-за возраста и привычной невынашиваемости я в серой зоне по показателям, надо уточнить. Сдала НИПТ, все хорошо оказалось, бонусом узнала пол.
Сдавала оба раза сама, возраст 35+.
Первая беременность: увеличен ТВП 2.9 мм (при КТР 53 мм, норма ТВП 2.3 мм). НИПТ с низким риском .
Вторая беременность: первый скрининг хороший, без маркеров ХА по УЗИ, НИПТ пришел с высоким риском на Т18. Амнио опроверг результаты НИПТ.
Выводы:
при плохом НИПТ нельзя делать биопсию ворсин хориона, только амнио- или кордоцентез.
НИПТ исследует фетальную ДНК, частички плаценты в крови матери, если имеет место мозаицизм, когда кариотип плаценты и плода отличаются, то НИПТ ошибочный результат даст, как и биопсия хориона.
Кровь биохимического скрининга не достоверна, так как у меня обе беременности результаты по крови были одинаковые!
Кордоцентез хорош, но имеет свои риски. НИПТ тоже требует подтверждения инвазией. На то он и скрининг
Делала амнио по показаниям .
Мне сказали ,что Нипт на 90% достоверный ,а амнио 99%
Делала в 20 недель, после второго скрининга, на котором выявили порок сердца у плода. Хоть и риски после пересчета были невысокие, все равно было страшно ходить половину срока в неведении.
Сдавала НИПТ, когда выявили отклонения на УЗИ на первом скрининге. Но никто мне не говорил, что он может быть не информативен, было у меня переливание крови. Получается именно мне его делать смысла нет?
При сдаче НИПТ нужно предупредить о переливании крови. Это может влиять на результат в некоторых случаях
Делали НИПТ по собственному желанию, т.к. 35+
Ждали неделю
Всё совпало
Я вообще сделала нипт в 20 недель , потому что сказали что кость носа слишком маленькая для этого срока. Сами скрининги хорошие, я понимала, что все норм, но человек я нервный, мне было проще сдать нипт и наслаждаться беременностью. Деньги меня не волновали
НИПТ тоже может ошибиться, получается?
100% только после рождения
Может, сдавала 2 раза, один раз ошибся, ложноположительный результат
Я сдавала нипт, потому что когда я пришла на первый скрининг соответствующий 14 (или 12, какие там крайние сроки?) неделям по датам, мне сказали, что ребенок 14 неделям не соответствует и на 1й скрининг я опоздала.
Но в целом была рада, что нипт - более точная диагностика и точная инфо по полу
Спасибо за информацию. Думала, что НИПТ это и есть первый скрининг...
Делала амнио по показаниям .
Мне сказали ,что Нипт на 90% достоверный ,а амнио 99%