В четверг генетик выдал документы итоговые. О том, что у моего сына подтверждено очень редкое генетическое заболевание - Миодистрофия Дюшенна.

Вкратце - это болезнь, которая приводит к тому, что постепенно у ребенка перестают работать мышцы и он оказывается в подростковом возрасте в инвалидном кресле.
Редко мальчики доживают до 20 лет.

Пока не все нам ясно, 29 сентября мы идем на прием к неврологу в Морозовской, который занимается именно Дюшенновцами. Только поддерживающая терапия есть от этого, лекарство не зарегистрировано в России пока.
Стоимость лекарства - 3,2 млн долларов. Если его зарегистрируют в России, то фонд «Круг добра» сможет его закупить и мы сможем уколоть, но времени осталось мало, всего год, так как его применяют только у мальчиков до 5 лет.

Будем ждать и молиться, чтобы наш сын получил лечение.

Постараюсь описать симптоматику и как мы пришли к этому диагнозу.

Беременность шла без проблем, ничего не беспокоило. Роды КС, 8/9 апгар, все хорошо.
После рождения по мелочи, ОКО - закрылось, увеличены лоханки - пришло в норму со временем, киста в голове - разошлась к годику. По возрасту пополз, пошел в 1г.1мес., говорить очень рано начал, «мама» уже в 10-11 мес, в 1г.8мес. уже строил предложения. Задержки в умственном развитии нет, в 2 года стишки/песенки. Но…

Неуклюжесть. Постоянно спотыкался и падал. Что только не говорили разные врачи в разных клиниках:
- лишний вес
- бывает такое, перерастет
- пейте ЭДАС
- это все вальгус, лечите

Потом в 3 года встал на постоянные цыпочки. И ходит на них до сих пор. Прыгать не может, только вот пару недель как научился прыгать со ступеньки, но только за ручки если держать. По лестнице ходить тяжело, нужно держаться за перила обязательно. Танцевать тяжело, вставать с пола может только опираясь руками о пол или предметы.

Тут случилось, что мы попали в инфекционное с отравлением и тут понеслось. Сделали биохимию в инфекционке, повышены АЛТ и АСТ. Паника/тревога, неужели печень?

Выписали, прописали динамику. Проверяем через неделю - динамика отрицательная, показатели повысились за неделю, срочная госпитализация в Коммунарку, врачи разводят руками. Все показатели в норме, кроме АЛТ и АСТ. Выписали с диагнозом- реактивный гепатит. Прописали пить Урсофальк. Не помогает, через месяц в 2 раза повысились показатели.

Параллельно наблюдаю за ним ужасную слабость. Не может долго ходить, быстро устает. Бегу по ДМС к неврологу в Мэдси. Подозрение на мышечную дистрофию. Консультация генетика - сдаем КФК, показывает 14000… сердце разбивается… все симптомы #мдд …

Сдаем генетический тест… пока ждем, истерики… слезы каждый день… за что?? 1 из 3,500 мальчиков по статистике и это мой сын?? В семье такого не было у нас… передается по женской линии…

Надежда теплилась, что ошибка… что не может такого быть. У сестры сына все ок… у бабушки 3 сыновей, у них все ок… но, приходит положительный тест. Дупликация 18 экзона гена дистрофина. Генной терапии для 18 экзона нет в РФ. Единственный препарат, который нам поможет, стоит огромных денег, второй из самых дорогих в мире, дороже только укол от СМА.

Сейчас общаюсь с фондом «Гордей”. К неврологу 29го. Посмотрим какую поддерживающую терапию нам пропишут. Вот так нежданно и негаданно рухнули мечты о взрослой жизни сына. И надежда только на этот препарат, что его одобрят в РФ.

#миодистрофиядюшенна #историяМаксаМДД