Кажется наш путь в определении диагноза сына подходит к концу …Получили мы результат генетического анализа . У сына нашли мутацию , которая скорее всего является причиной его диагнозов … Самое печальное для меня что я носитель … Чувство вины перед сыном теперь не отпустит меня никогда ….
Радует что данная мутация никак не передается дочкам , болезнь может проявляться только у мальчиков .
Но я теперь не знаю как смотреть в глаза сыну и понимать что он родился таким из-за меня 😭😭😭
Не вините себя, вы же не знали об этом
Вы самая лучшая мама для вашего сына. Значит так должно было быть 🙏🏻❤️
Так наверно и муж носитель, или нет?
А в чем Ваша вина?
У всех у нас есть поломанные гены. Это случайность!
@milek, не всегда найденная мутация есть причина. Много неизученных генов.
общалась с двумя . У сына как раз нашли ранее не изученную , информации оооочень мало .
@s_ati, мы изначально сдавали анализ полное секвенирование экзома в клинике «Геномед», и еще пару анализов там . Потом уже обследования проходили в РГМЦ, на Гафури. Там нам и предложила генетик Габитова бесплатно через фонд сдать полное секвенирование генома . Кровь берут у ребёнка и родителей . Сначала обследуют ребёнка , потом , если найдут что-то- родителей . Но обследование у родителей тоже ждать год . Делают очень долго . Я сделана платно , сдали с мужем и сыном . Сыну кровь взяли бесплатно . На подтверждение мутации найденной у сына . Надеюсь я не запутала вас . Генетика это та еще тягомотина 😬😬😬
Не вините себя. Сдать анализы на абсолютно всё поломки в мире ну просто нереально ….
Бог Вам дал доченьку ❤️ пусть она станет Вашей и брату опорой в будущем 🌸
Спасибо большое! Верю в лучшее , и с сыном будем работать насколько хватит сил 🍀
У нас тоже очень редкая болезнь в семье. Связана с волосами и ногтями. Передаётся по женской линии. Например, дети моих братьев совершенно нормальные, а я родила - проблемы с волосами и ногтями. Толком не изучена эта мутация. В мире таких людей - мы и в Израиле вроде бы. Жду вторую доченьку. Никто не застрахован от этого, даже у здоровых людей рождаются такие детки. Сил вам! Самое главное, любить своё дитя.
У моей родной сестры два абсолютно здоровых сына . А мутация которую обнаружили у сына может передаваться через мать 50/50. И носителем может быть моя будущая дочка . С одной стороны я даже рада что нашла причину . Спасибо за слова поддержки , искренне желаю чтобы у вас все сложилось самым лучшим образом 🍀🍀🍀
Я зашла вас обнять, если позволите. Генетика да, вещь такая... Мы тоже сдавали экзом, недавно пришел и там показало носительство нескольких мутаций, но ни одна из них не является причиной состояния сына на данный момент.
Теперь на очереди полный геном также.
Вы в центре Бочкова в мск были? Нам написали что это самый хороший генетический центр России.
Вы очень сильная, и я так вас понимаю.я тоже часто виню себя в состоянии сына. Хоть пока не имеем ещё точного диагноза.
Вы сила и опора сына.
Огромное спасибо, тоже обнимаю вас и желаю просвета в этом непростом пути ❤️Мы сначала сдавали в Геномеде экзом . А геном нам предложили сдать бесплатно через Генетический центр в Уфе . Анализ оплатил благотворительный фонд «Геном жизни». На самом деле в глубине души даже рада что наконец я нашла ответы на вопросы. Верю в лучшее . Мы с сыном слишком многое прошли чтобы опускать руки 😊
У меня носитель свекровь...оба сына больны...она даже не в курсе этого...но так часто бывает...мать носитель, да дочерям не передается, но они также будут носителями...Я мечтала о том, чтобы у меня была дочь, и эта фигня её миновала, но увы (
Ни в коем случае не вините себя! К сожалению болезнь не выбирает к кому прийти, лучше подумайте над тем, для чего вам дано такое испытание?! Обнимаю вас 🙌 ни в коем случае не вините себя!
Спасибо большое! Да, Вы правы , никто не выбирает себе ни судьбу ни детей . Раз так получилось значит так надо . Моя задача прожить эту жизнь достойно . И конечно же я сделаю всё чтобы мой Малик был счастлив 🍀
будет время посмотрите сериал, там про принятия себя и про то, что аутисты могут жить такой же жизнь как и обычный человек! 🙏🏼🙌 иметь семью, своих детей и даже любимую работу) будет время и мою историю почитайте)
Обнимаю… нам месяц назад подтвердили Миодистрофию Дюшенна… тоже по материнской линии передается((
Алёна ·
Мама двоих (младенец)
Не вините себя, вы же не знали об этом
Вы самая лучшая мама для вашего сына. Значит так должно было быть 🙏🏻❤️
Миля··
Мама сына (7 лет), беременна (19 нед.)
Спасибо за слова поддержки 🤍