Мышечная дистрофия Дюшена: вопросы и ответы
Болезнь Дюшена - Беккера (мышечная дистрофия).
За год после постановки диагноза сына ко мне обратилось в этом сообщесте около 10 мам, на мой взгляд это чертовски много. Я сохраню основные тезисы.
Дюшен - это самое частое орфанное заболевание среди мышечных дистрофий. Оно как правило возникает у мальчиков с частотой 1 на 4-5 тыс младенцев. Но в России 2 из 3 мальчиков - невидимки для государства, т.е. диагноз им не поставлен или поставлен не верно. Болезнь прогрессирующая, она развивается незаметно, многие врачи никогда с этим не сталкивались, а некоторые и вовсе о нем не знают. Высокий уровень АСТ и АЛТ без явных признаков болезни печени и (или сердца), высокий КФК, сложности при: подъеме по лестнице, подъеме с пола, усталость, отсутствие прыжков на двух ногах - это явные признаки болезни. Генетический анализ крови можно бесплатно сдать по омс через поликлинику или больницу (если вы находитесь на обследовании) - педиатр направляет анализ в МГНЦ им Бочкова в МСК или НИИ АГиР им Отта в СПб. Бесплатно! Самый быстрый способ определить есть ли мышечная дистрофия - сдать кфк. Но по нему нельзя определить какая именно у вас форма. Да, сейчас нет лекарства от Дюшена, но ведутся исследования и разработки по замедлению прогрессирования болезни, в том числе на уровне генной терапии. Знание диагноза - путь к повышению комфорта жизни детей и замедлению развития болезни.
Существует несколько фондов по борьбе с болезнью - фонд Гордей (просветительский проект) и фонд МойМио - прямая помощь детям.
Комментарии
Здравствуйте! КФК обычный был от 8 до 16 тыс, в зависимости от лаборатории. А заподозрили из-за высоких АЛТ и АСТ были от 150 до 300
Скажите пожалуйста можно ли заподозрить это заболевание у ребенка до года с повышенными АЛТ АСТ, но с очень хорошим физическим развитием? (Пополз и сел в 5, встал у опоры в 6, сейчас 8 мес бегает вдоль опоры и стоит недолго без опоры)
Высокие АЛТ и АСТ без видимых проблем с печенью или сердцем - повод проверить КФК, и вот КФК уже и ответит на ваш вопрос. Если что высокие АСТ и АЛТ могут указывать не только на распад мышц, но и на, например, болезнь Жильбера - это неопасное заболевание печени, есть ещё много других болячек, но тут нужна консультация гастроэнтеролога. У нас в 8 месяцев АЛТ и АСТ были около 200 и 260.
@funikovak, у нас у отца болезнь жильбера в гомозиготной форме мутация.
Значит и у ребенка минимум гетерозигота есть. И у меня и у отца ребенка холецистит и дискинезия, но мне все педиатры упорно твердят, что это никак не связано с наследственностью и жильбером в частности.
Спасибо за ответ 🙏
Спасибо!
Мы сдали кровь
Ждем и молимся, чтобы не Дюшенна был… 😔
@gr.ka сочувствую вам и сопереживаю как мама ❤️ я вам пришлю мой номер телефона в личные, можете мне звонить в любое время как будете готовы
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, по каким признакам вы заподозрили болезнь у сына и какой был КФК у него?