Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаБеременность
Чекмарева Надежда
Чекмарева Надежда
Мама дочки (6 лет), беременна (15 нед.)

Что такое трисомия 21?

1 из 2

Пришли результаты первого скрининга, направляют к генетику, риск трисомии 21 повышен. Я ничего в этом не понимаю, врач человеческим языком ничего не объясняет, а в итоге я нервничаю. Наверняка же кто-то сталкивался с таким же, в силу всё хорошо было? Что вообще делает генетик. Записали меня к нему аж на 13 марта, мне же никаких нервов не хватит с ними.. Объясните пожалуйста 🙏

18

Комментарии

irinavaleri1

rina

Да . У вас все нормально и с носовой костью и с твп , а риски всем сейчас ставят , не волнуйтесь , оснований у вас нет . На прокол не ходите , не рискуйте малышом , если что сделайте Нипт для собственного успокоения

Ответить

yulisa_12

ЮлияМама дочки (1 год)

Это значит что у 1 из 99 женщин с такими же показателями крови как у вас родился ребенок с синдромом дауна. Врачи называют это высоким риском, но я бы не назвала 1 процент таковым. Если по УЗИ все хорошо - не переживайте.

Ответить

momquattuor

momquattuorМама четверых детей

Скорее всего риск ставят по крови. По узи у вас все нормально. Риск синдрома Дауна по узи виден. Там увеличено твп, отсутствует носовая кость и пороки сердца. У вас все о’key с этим. Сдайте нипт для собственного спокойствия, иначе все равно будете переживать. Пусть все будет хорошо 🙏

Ответить

katu6ka

ЕкатеринаМама дочки (7 лет), беременна (13 нед.)

У меня был риск 1:200, сдавала нипт, там более точный результат

Ответить

now_or_never

НаталиМама сына-младенца

Вы в нижнем Новгороде? Запишитесь в диагностический центр на сайте у них, на след день можно 1500 приём

Ответить

mmmm_a

Гера Мама дочки (6 лет), беременна (21 нед.)

Генетик предложит Вам инвазивное обследование. Биопсию хориона или амниоцентез ( разница в сроках беременности). Не бойтесь этого прокола! Много ходит страшилок, что выкидыш и тд от него. И смысла нет делать НИПТ, так как он покажет риски , и может быть ложноположительным/ложноотрицательным.

Прокол даст точный кариотип плода.

Я дважды проходила эту историю. Одну беременность раз подтвердили хромосомную аномалию, вторую беременность уже не было ничего плохого.

Ответить

maryui_80

Екатерина ГришинаМама дочки (1 год), беременна (13 нед.)

У меня было,но цифра была по-моему ниже,делали прокол пузыря,подтвердилось ,пришлось делать аборт(

Лучше «перебздеть»,и сделать и вам точно все скажут после этой процедуры (

Ответить

maryui_80

Екатерина ГришинаМама дочки (1 год), беременна (13 нед.)

Но у меня и узи было плохое )а у вас по нему вроде все ок)

Ответить

logozu

ЛейсанМама двоих (6 лет, 13 лет), ждёт третьего

Еще и papp низковат вроде

Ответить

kukuruzya95

АнастасияВ ожидании первенца

По скринингу у вас высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна . То есть базовый риск 1 на 1000 родов , у вас он 1 на 99 ( то есть если в теории вы бы могли забеременеть и родить 99 детей , 1 из них был с этим синдромом).

Ответить

kukuruzya95

АнастасияВ ожидании первенца

Проводите нипт и все станет ясно

Генетик предложит кордоцентез или амниоцентез

Ответить

love295

любовь🎀Мама дочки (4 года), беременна (26 нед.)

Вы перед сдачей крови таблетки не пили ? Не кушали?

Ответить

nvdezda

Чекмарева НадеждаМама дочки (6 лет), беременна (15 нед.)

Кровь я сдавала уже почти в 12 дня, с утра завтракала конечно, да и витамины пью каждый день

Что что-то было нельзя мне никто и слова не говорил, да и как то не думала про это

Ответить

love295

любовь🎀Мама дочки (4 года), беременна (26 нед.)

@nvdezda, я много раз слышала что из-за этого бывают ошибочные результаты

Ответить

snezhana.zavertanaya

СнежанаМама дочки (1 год), беременна (22 нед.)

Я бы нипт сделала именно на эту поломку ,а так это риск синдрома дауна ,все что после 1:100 считаться повышенным риском ,но это всего лишь риск ,это не значит что ребенок дауном родиться ,поэтому я бы нипт сделала ,готовиться он 5-7 дней ,сдаете просто кровь ,там уже достоверность 95 %вроде

Ответить

love295

любовь🎀Мама дочки (4 года), беременна (26 нед.)

У знакомой был 1:45 , делала прокол пузыря в 17 недель , все хорошо никаких отклонений

Ответить

olgainozema

ОльгаМама сына (1 год)

Синдром дауна, смотрят ещё же на УЗИ воротниковое пространство и носовую кость, там как дела?

Риск это не значит что там с малышом что-то не так, просто по статистике может быть

Надеюсь не напугала вас

Ответить

nvdezda

Чекмарева НадеждаМама дочки (6 лет), беременна (15 нед.)

1 фото кровь, 2 фото УЗИ

По УЗИ мне говорили что всё в норме

Носовая кость 2,2 мм

Толщина воротникового пространства 2,3 мм

Ответить

Что означают результаты УЗИ и НИПТ при высоком риске?

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..