Девочки здравствуйте,кто-то проходил тесты на генетические, хромосомные отклонения? Это вообще как делается? На узи или анализы нужно сдавать?
❗ ❗ ТОП 🙏🏼 Нужны связи, чтобы получить результаты гистологии в Онкоцентре в Москве (они отдают только лично, по телефону, по почте не говорят/не высылают; врачи из НПЦ тоже не могут получить результат; мы пока не можем прилететь и получить) … Мы сдали вторую потовую пробу, и она отрицательная 👏🏼👏🏼👏🏼 Диагноз муковисцидоз сняли! Осталось разобраться до конца с опухолью. Планово ложимся в НПЦ примерно в декабре. А добиться результатов второй гистологии мы так и не можем 😭😭😭может у кого то есть связи в Онкоцентре в Москве ? Ни мы, ни врачи НПЦ не можем получить результат, лично поехать забрать мы пока не можем. Онлайн они не отдают . Ждать декабря если только, а вдруг злокачественная ? Тогда же нужно действовать
Мне сделали прокол 14.02 Сегодня получила результат. Мальчик, все хорошо, хромосомных отклонений нет🙏
Девушки, кто рожал или планирует рожать в ПМЦ. Подскажите, а после заключения контракта на роды допустим в 36 недель, туда нужно обязательно каждую неделю ездить на прием? И анализы обязательно там сдавать или можно сдавать например в Инвитро и приезжать с результатами?
Получила результат скрининга: индивидуальный риск хромосомных аномалий низкий, 1:8935. Генетик отпустила и сказала гулять спокойно. Мы счастливы!
кристина·
Напишите мне в сообщение ваш номер телефона, и я вам напишу в Вотсапе 😉 что генетик мне скажет
Софа··
хорошо, спасибо)
Софа·
У меня аналогичная ситуация. Вот уже в 4 раз. Только в последнюю беременность смогли сдать на кариотип(15хромосома). Пока к генетику еще не сходили, планирую потом сходить. Один гинеколог говорит это случайность и планируйте дальше, а другой сходить к хорошему репродуктологу и сделать эко с пгд.
Софа··
@cris6, у меня pai1 и 2 фолатных цикла, в последнюю беременность тоже колола клексан и опять неудача. Вы потом напишите, пожалуйста, что сказал генетик. А вы по омс проверяетесь или платно?
кристина··
мы платно , и к генекологу и гематологу тоже самое
Софа··
муж у меня тоже не хочет делать, пока договорились 3-4 месяца пропить витамины и опять планировать, а если не получится, будем делать эко.
Дарья·
Мама сына (8 лет)
Врач генетик вам назначит сдать кариотипы ваши с мужем,мужу сдать спермограмму на ДНК-фрагментацию или Fish анализ, где проверяют если поломки в сперматозоидах,если будут хорошие результаты вам скажут что это случайность,у нас была тоже хромосомная поломка у эмбриона,по анализам для генетика всё хорошо, мужу если не сдавал сдать морфологию по Крюгеру и Мар-тест назначат
кристина··
Спасибо вам за ответ 🌺
Катя·
В ожидании первенца
Такие изменения хромосом,13,14,15 синдром Патау
Не наследуется, хромосома не закрывается спонтанно...что-то не так произошло с яйцеклеткой или сперматозоидом. Яйцеклетки, участвующие в зачатии были выпущены в яичнике 4месяца до выхода. То есть за 4 месяца могло их повредить что угодно, да хоть орви, хоть стресс , любая причина, не давшая 1б стадию деления. У мужчин покороче срок, но тем не менее.
это внимательнее готовиться к зачатию, чтобы клетки родителей были ок и при слиянии были ок.
Бывает, что днк берет лишнего...
Все получится🙌🏻🌸
кристина··
Спасибо большое 🌺
Алина·
Мама дочки (6 лет), беременна (38 нед.)
прочитайте про эту поломку, является ли она наследственной, если да, то по какому типу наследуется. исходя из этого будет понятно, нужно ли вам родителям сдать на нее. если вы носители и тип наследования определен, то можно планировать беременность с проколом или сдачей крови на эту поломку.
Юля··
Мама сына (7 лет)
@cris6, поэтому я и пишу: говорить, что это случайность - опрометчиво!
кристина··
да мы с мужем и не думаем про случайности, три раза это слишком много
Юля··
Мама сына (7 лет)
просто читаю девушек и волосы дыбом, типо если ЗБ ничего страшного, видимо те кто терял на ранних сроках никогда не теряли на сроках 20+
кристина·
Это она ?
Anjella··
Да она
Anjella·
Какаулина Виктория Сергеевна Генетикивысшей категории( оочень опытная) попасть к ней на бесплатной основе легко через общий номер Морозовской детской больницы ( отд. Редкие генетические/орфанные) на м. Добрынинская. Доктор от бога- на опыте с самыми разнообразными генетическими заболеваниями. Изучает с интересом .
Anjella··
@cris6, платно не знаю честно. У меня дочь с редкой генетикой и вот мы много кого проходили и ВС самая адекватная и знающая- отвечает на все вопросы
кристина··
@anna.emma.afonini, я её нашла, вижу отзывы хорошие, но и приём от 13 .000
, это в платной клинике
Anjella··
ого! Даже не знала