Трисомия 15: вопросы и ответы
Добрый вечер, я сегодня получила результат анализа : хромосомный анализ абортного материала : Обнаружена хромосомная патология : трисомия по хромосоме 15 :Сейчас ищу хорошого генетика , но меня интересует если у кого то из вас был тоже такой результат, что дальше нужно делать, нужно как-то лечиться? Или нечего не нужно делать? Получилось родить здорового ребёнка?
Комментарии
У меня аналогичная ситуация. Вот уже в 4 раз. Только в последнюю беременность смогли сдать на кариотип(15хромосома). Пока к генетику еще не сходили, планирую потом сходить. Один гинеколог говорит это случайность и планируйте дальше, а другой сходить к хорошему репродуктологу и сделать эко с пгд.
@cris6, у меня pai1 и 2 фолатных цикла, в последнюю беременность тоже колола клексан и опять неудача. Вы потом напишите, пожалуйста, что сказал генетик. А вы по омс проверяетесь или платно?
@cris6, муж у меня тоже не хочет делать, пока договорились 3-4 месяца пропить витамины и опять планировать, а если не получится, будем делать эко.
Врач генетик вам назначит сдать кариотипы ваши с мужем,мужу сдать спермограмму на ДНК-фрагментацию или Fish анализ, где проверяют если поломки в сперматозоидах,если будут хорошие результаты вам скажут что это случайность,у нас была тоже хромосомная поломка у эмбриона,по анализам для генетика всё хорошо, мужу если не сдавал сдать морфологию по Крюгеру и Мар-тест назначат
Такие изменения хромосом,13,14,15 синдром Патау
Не наследуется, хромосома не закрывается спонтанно...что-то не так произошло с яйцеклеткой или сперматозоидом. Яйцеклетки, участвующие в зачатии были выпущены в яичнике 4месяца до выхода. То есть за 4 месяца могло их повредить что угодно, да хоть орви, хоть стресс , любая причина, не давшая 1б стадию деления. У мужчин покороче срок, но тем не менее.
это внимательнее готовиться к зачатию, чтобы клетки родителей были ок и при слиянии были ок.
Бывает, что днк берет лишнего...
Все получится🙌🏻🌸
прочитайте про эту поломку, является ли она наследственной, если да, то по какому типу наследуется. исходя из этого будет понятно, нужно ли вам родителям сдать на нее. если вы носители и тип наследования определен, то можно планировать беременность с проколом или сдачей крови на эту поломку.
@cris6, поэтому я и пишу: говорить, что это случайность - опрометчиво!
@julia_kos, да мы с мужем и не думаем про случайности, три раза это слишком много
@cris6, просто читаю девушек и волосы дыбом, типо если ЗБ ничего страшного, видимо те кто терял на ранних сроках никогда не теряли на сроках 20+
Какаулина Виктория Сергеевна Генетикивысшей категории( оочень опытная) попасть к ней на бесплатной основе легко через общий номер Морозовской детской больницы ( отд. Редкие генетические/орфанные) на м. Добрынинская. Доктор от бога- на опыте с самыми разнообразными генетическими заболеваниями. Изучает с интересом .
@cris6, платно не знаю честно. У меня дочь с редкой генетикой и вот мы много кого проходили и ВС самая адекватная и знающая- отвечает на все вопросы
@anna.emma.afonini, я её нашла, вижу отзывы хорошие, но и приём от 13 .000
, это в платной клинике
Девочки здравствуйте,кто-то проходил тесты на генетические, хромосомные отклонения? Это вообще как делается? На узи или анализы нужно сдавать?
Как получить результаты гистологии в Онкоцентре Москвы?
❗️❗️ТОП 🙏🏼
Нужны связи, чтобы получить результаты гистологии в Онкоцентре в Москве (они отдают только лично, по телефону, по почте не говорят/не высылают; врачи из НПЦ тоже не могут получить результат; мы пока не можем прилететь и получить)
…
Мы сдали вторую потовую пробу, и она отрицательная 👏🏼👏🏼👏🏼
Диагноз муковисцидоз сняли!
Осталось разобраться до конца с опухолью. Планово ложимся в НПЦ примерно в декабре.
А добиться результатов второй гистологии мы так и не можем 😭😭😭может у кого то есть связи в О...
Получила результаты анализов на резус фактор плода 😔😭 результат показал что возможен резус конфликт, как же я боюсь не увидеть свою малышку
Результат прокола: всё хорошо!
Мне сделали прокол 14.02
Сегодня получила результат.
Мальчик, все хорошо, хромосомных отклонений нет🙏
Девушки, кто рожал или планирует рожать в ПМЦ.
Подскажите, а после заключения контракта на роды допустим в 36 недель, туда нужно обязательно каждую неделю ездить на прием? И анализы обязательно там сдавать или можно сдавать например в Инвитро и приезжать с результатами?
Напишите мне в сообщение ваш номер телефона, и я вам напишу в Вотсапе 😉 что генетик мне скажет