Кто-нибудь сталкивался с поломкой гена у ребёнка?
Мамс, прошу вывести в ТОП.
Может кто-то сталкивался с поломкой этого гена? Каковы были прогнозы?
Буду очень благодарна за любой отклик! Спасибо!
P.S. К генетику записаны на февраль, но я не могу сидеть сложа руки, когда дело касается ребёнка. Я думаю, все мамы меня поймут.
В инете роюсь, но, вдруг, кто-то уже из Вас с этим сталкивался? Спасибо!
Gala·
А на что обследовались? У нас другие поломки. Но во первых ген находится в вариантах с неизвестным клиническим значение. Это уже хорошо. Во вторых вам по любому сдавать трио по сенгеру. Вам мужу и дочке. Если у вас у кого то будет такая же поломка но родитель здоров то ген не вариативен.
Неля··
Мама дочки (1 год)
Конкретно этот анализ - полное секвенирование генома. До этого сдавали на СМА, синдром Прадера-Вилли и другие анализы, на которые направляли генетики. У ребёнка задержка моторного развития: самостоятельно не встаёт и не ходит.
Неля··
Мама дочки (1 год)
Насчёт трио - на консультации генетик озвучила, что при необходимости надо будет сдавать. Я ей написала, пока жду. Надеюсь, завтра или послезавтра ответит.
Неля··
Мама дочки (1 год)
Галя, Вы ЭЭГ где делаете, если не секрет? Мне посоветовали клинику «Невро-мед», но может есть еще проверенные клиники?
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Есть такая генетик Авдейчик-понимает в клинике Фомина в Москве и где то в Твери. У неё точно есть онлайн-консультации, грамотный специалист.
Неля··
Мама дочки (1 год)
Спасибо!!!
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Юлия·
Мама дочки (4 года)
Топ
Елена·
Мама сына (2 года)
Очень долго ждать, я бы на вашем месте прошла онлайн консультацию генетика, для расшифровки анализа. Сейчас посмотрела в Гинетико,сегодня даже консультация есть, 6000₽
Елена··
Мама сына (2 года)
Неля··
Мама дочки (1 год)
это идея! Спасибо!
ТАТА·
Топ
Юлия·
Мама дочки (1 год)
Или этот ген у вашего ребеночка?
Юлия·
Мама дочки (1 год)
Можно не ждать генетика и сделать риски не вынашивания беременности в cmd лаборатории и за 6500 р. Плюс к этому анализу расшифровку генетика у них же за 1500 и там толмут очень интересный на 20 листов по генам и какие риски
Неля··
Мама дочки (1 год)
Это ген дочери
Маша·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
Топ
🦄 🚀 𝕊𝕆𝔽𝕚𝔸·
Мама сына (1 год)
Топ
🦄 🚀 𝕊𝕆𝔽𝕚𝔸·
Мама сына (1 год)
Топ
🦄 🚀 𝕊𝕆𝔽𝕚𝔸·
Мама сына (1 год)
Топ
юлия·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
Топ
Анастасия ·
Мама сына (1 год)
Топ
Елена·
Мама дочки (1 год)
Топ
Т😈·
Т😈·
Т😈·
Т😈·
Неля··
Мама дочки (1 год)
Спасибо!
Т😈··
вам, наверное, лучше повторить пост днем для большего отклика
Неля··
Мама дочки (1 год)
да, похоже. Спасибо!
Аля·
Мама двоих (младенец)
Топ
Неля··
Мама дочки (1 год)
Спасибо!
Оксана·
Мама двоих (младенец)
Топ
Неля··
Мама дочки (1 год)
Спасибо!
юлия·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
Топ
Неля··
Мама дочки (1 год)
Спасибо!