Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Неля
Неля
Мама дочки (1 год)

Кто-нибудь сталкивался с поломкой гена у ребёнка?

Мамс, прошу вывести в ТОП.

Может кто-то сталкивался с поломкой этого гена? Каковы были прогнозы?

Буду очень благодарна за любой отклик! Спасибо!

P.S. К генетику записаны на февраль, но я не могу сидеть сложа руки, когда дело касается ребёнка. Я думаю, все мамы меня поймут.

В инете роюсь, но, вдруг, кто-то уже из Вас с этим сталкивался? Спасибо!

59

Комментарии

doan

Gala

А на что обследовались? У нас другие поломки. Но во первых ген находится в вариантах с неизвестным клиническим значение. Это уже хорошо. Во вторых вам по любому сдавать трио по сенгеру. Вам мужу и дочке. Если у вас у кого то будет такая же поломка но родитель здоров то ген не вариативен.

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Конкретно этот анализ - полное секвенирование генома. До этого сдавали на СМА, синдром Прадера-Вилли и другие анализы, на которые направляли генетики. У ребёнка задержка моторного развития: самостоятельно не встаёт и не ходит.

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Насчёт трио - на консультации генетик озвучила, что при необходимости надо будет сдавать. Я ей написала, пока жду. Надеюсь, завтра или послезавтра ответит.

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Галя, Вы ЭЭГ где делаете, если не секрет? Мне посоветовали клинику «Невро-мед», но может есть еще проверенные клиники?

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Есть такая генетик Авдейчик-понимает в клинике Фомина в Москве и где то в Твери. У неё точно есть онлайн-консультации, грамотный специалист.

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!!!

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

mama_yiliya

Юлия

Мама дочки (4 года)

Топ

elenakoffi

Елена

Мама сына (2 года)

Очень долго ждать, я бы на вашем месте прошла онлайн консультацию генетика, для расшифровки анализа. Сейчас посмотрела в Гинетико,сегодня даже консультация есть, 6000₽

elenakoffi

Елена

Мама сына (2 года)

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

это идея! Спасибо!

tatanaolegovna48

ТАТА

Топ

yula_vip

Юлия

Мама дочки (1 год)

Или этот ген у вашего ребеночка?

yula_vip

Юлия

Мама дочки (1 год)

Можно не ждать генетика и сделать риски не вынашивания беременности в cmd лаборатории и за 6500 р. Плюс к этому анализу расшифровку генетика у них же за 1500 и там толмут очень интересный на 20 листов по генам и какие риски

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Это ген дочери

schizolucy

Маша

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

vvv0309

юлия

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

anastasiia20212

Анастасия

Мама сына (1 год)

Топ

ktabik1702

Елена

Мама дочки (1 год)

Топ

vsls-dcr

Т😈

vsls-dcr

Т😈

vsls-dcr

Т😈

vsls-dcr

Т😈

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!

vsls-dcr

Т😈

вам, наверное, лучше повторить пост днем для большего отклика

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

да, похоже. Спасибо!

killean2014

Аля

Мама двоих (младенец)

Топ

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!

souffle_2011

Оксана

Мама двоих (младенец)

Топ

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!

vvv0309

юлия

Мама двоих (2 года, 5 лет)

Топ

naivnaya888

Неля

Мама дочки (1 год)

Спасибо!

Где найти хорошего ЛОР-хирурга при папиломатозе гортани?

Девочки всем привет выведите в топ пожалуйста, может кто то с этим сталкивался, у меня папиломатоз гортани,было 4 операции и теперь у меня рубцы на гортани и развивается стеноз,в нашем городе мне предлагают только трахиостому на всю жизнь,я не особо хочу этого,куда можно обратиться где хорошие врачи? может кто то сталкивался с такой проблемой и нашел хорошо лор-хирурга) заранее спасибо всем)