Вторая часть.
29.11.2022
Всё тот же день. Доктор заканчивает осмотр и говорит, что нам нужно попасть к генетику, просит дать шанс ребёнку, говорит, что все что у нас это не страшно и к 7ми годам ребёнок будет точно здоров. Но так же он говорит, что наша задача, это отправить ребёнка в университет, а для этого нужно сдать анализ на генетику, так как расщелина может быть сомастоятельным пороком, так и являтся следствием генетического заболевания. Говорит, что нужно делать амниоцентез. Спрашивает где я хочу его делать у него или в пельгулина, так как если я буду делать процедуру у него, то он готов подвинуть свою пациентку в самый конец дня, а меня взять вместо неё. Я соглашаюсь на амниоцентез у него. Он сразу звонит в генетический центр и назначает нам приём у генетика на тот же день на 12 часов дня у самого лучшего по его мнению врача.
Мы с мужем ему очень благодарны, я не представляю, чтобы мы делали обнаружили бы эту паталогию в пельгулина, так как там скорее всего все бы длилось дольше. А нам надо торопится, так как к сожалению мы не хотим продолжать беременность если это генетическое заболевание, а прерывание по медицинским показаниям делают только до срока 21+6. То есть сейчас мы получим все результаты за неделю до окончания этого срока.
Пришли к генетику, она сразу спросила, хотим ли мы рожать ребёнка в любом случае, мы сказали, что нет. Она тоже сказала, что поторопит тогда лабораторию с анализами. Спрашивала про наших родных, кто чем болел и так далее. Врач очень хорошая, Эльвира Курвинен. Но нам сказали, что это наврятли генетика, так как нет поталогий других органов, да и в роду вроде все тоже хорошо было. В общем теперь ждём результатов анализов. А продолжение я напишу в следующей части.
Можно увидеть на первом скрининге, но вроде как сложно. Но Шойс постоянно спрашивал, где мы делали его и делали ли Оскар тест, думаю, что наверное должны были все таки смотреть и увидеть, но у нас этого никто не заметил, увы.
@liza.kio, а где вы делали первый скрининг ? Добрый день !
Нам предполагают генетическое заболевание. Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2).
Мамочки,кто сталкивался с таким?С самого рождения наблюдаемся у генетика Шокарева(Ростов на Дону).Он не смог поставить ребенку точный диагноз,говорит пока еще наблюдаем за ней .Ребенку на данный момент 1,4.Пока она лежит в реанимации здесь по старым анализам ставят этот диагноз

Девочки, а вы делали генетические анализы? Или консультировались с генетиком?
Мне советуют по показаниям (возраст 35+) сделать эти анализы на возможное наличие генетических заболеваний.
А я вот думаю - а смысл? У меня в роду такого не наблюдалось.
Если всё хорошо, то хорошо. А если нет? Аборт делать не буду. Дополнительный стресс ещё полгода? 😳
Короче, оно надо?

У кого у малышей Атопический дерматит??
Расскажите, что нужно мне знать об этой заразе?(((
От чего у вас??и надолго ли это с нами?(( врач сказала, что может возвращаться ((
Анализы только будем сдавать. Купцова говорит, что это генетика...

Стану потенциальным донором костного мозга. Решилась.
Это может спасти жизнь людям с онкологическими и генетическими заболеваниями.
На следующей неделе сдам кровь на типирование, чтобы войти в регистр.
Если найдётся мой генетический близнец, которому нужна я, который умрёт без моей помощи и я окажусь ему полезна,
то это прекрасно.
Каждый может помогать❤️
ИЩУ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТОК С СИНДРОМОМ ВААРДЕНБУРГА
ГРУППЫ, ЧАТЫ
Девочки. Очень нужна Ваша помощь.
Нужно связаться с мамами/взрослыми/врачами
Кто знает о синдроме Ваарденбурга.
Это генетическое заболевание
Очень нужно. Если поможете выйти в топ, буду благодарна
Чаты, группы, страницы
Контакты
Помогите
Надеюсь, что окончательный ответ обрадует вас 🙏🏻 берегите себя
Подскажите, то есть вы делали 1 скрининг и никто ничего не заметил? Или расщелина видна только на 2 скрининге/ анатомии?