Генетика болезни Дюшенна: как понять, кто носитель, и какие риски для потомства? Тесты и вероятность
Итак, коварная генетика. #болезньдюшена К сожалению, в нашем случае в 70% болезни, первоисточник сломанного гена является мама. А это значит, что дочки могут быть носителями, а внуки-мальчишки больными. Придется делать тест мне, если подтвердят поломку - Катюхе тоже. Из неприятных новостей: оказывается, если даже поломки у меня не найдут в ДНК, это не говорит о том, что миодистрофия не вернется. Оказывается поломка может находиться в яйцеклетках, а их вот так запросто не проверить. 14% - вероятность рождения больного ребенка даже при моем абсолютном здоровье. При поломке уже 50%. Как-то не очень здорово звучит 😅
Комментарии
Инвитро, Гемотест - называется скрининг на носительство. Но я рекомендую обращаться в специализированные центры - Бочкова или в НЦЗД сдать кровь.
@funikovak если не найдете - пишите, вечером поишу
У сына АЛТ и АСТ повышенные были, лечили печень, а потом один из показателей скакнул, решили проверить сердце и выявили случайно повышенный КФК, который говорит что у него идёт распад мышечной ткани, сидели генетику - выявили поломку в гене - болезнь Дюшена. Болезнь в 70 % передается по Х хромосоме мамы
@funikovak, а цифры алт, аст и кфк вы не помните? Тоже повышены эти показатели
@fadeevalena у нас последняя сдача крови была в конце августе, потом уже забили, что бы лишний раз не мучать ребенка. Там было: алт 213, АСТ 365, кфк общ 9148 (в больнице было 16тыс +), кфк сердечный 455
🛑 стоп 🛑
Пошла снимать видео выигрыша🌷
Девочки, я заработалась и совсем упустила из виду, что все-таки Новый год 🎄☃️🎄- это время волшебства и неожиданных подарков 🎁🛍 Поэтому, сегодня пост - розыгрыш подарка😍🎁! Мне бы хотелось подарить кому-то из вас яркого, веселого осьминога Nuby 🐙🐙🐙 для малыша 👶 и маленький сюрприз для мамы 💄 Игрушку получит один из тех, кто напишет ✍️комментарий под этим постом, отметив в своём комментарии друга, до того как я напишу слово «стоп»🛑. А случится это в любое...
Какими услугами вы можете быть полезны другим мамам?
Давно мы этого не делали — несколько лет точно 👀.
Но давайте попробуем снова — в комментариях к этому посту можно рассказать о своих услугах, чем вы можете быть полезны другим мамам, с чем можете помочь 🎉.
Кто-то шьет, кто-то делает игрушки, кто-то профессиональный массажист, юрист по семейным делам, дизайнер интерьеров, стилист — да много еще чего — пишите, кто чем может быть полезен в этом посте.
И, конечно, если это локальные услуги — указывайте сразу город, чтобы было понятнее.
Как отказать свекрови в проживании сестры мужа?
Ситуация такая, что сестра мужа 16 лет собирается поступать в колледж в нашем городе, родители и она живут в области, 200 км от нас. Сейчас выясняется, что свекровь хочет, чтобы она у нас пожила месяц другой, пока они не найдут ей квартиру и пока она не адаптируется. Я как это услышала, просто в отчаяние пришла. Ребенок абсолютно не приспособленный к жизни, может не мыться дня по 3-4, голову забыть помыть, за собой грязь не убирает, элементарно не зная города не сможет 1,5 часа от нас добираться...
🔞 разобрало меня на ночь глядя на тему 18+.
Ходите сюда,будем разговоры разговаривать.
Ну,давайте,признавайтесь,вот если бы у вас была возможность,кхм,согрешить с любым мужчиной мира-кто бы это был!?
Так,только не надо тут- «я не такая,я жду трамвая,я мужу отдана и буду век ему верна»,это всем понятно,представьте,что вы в параллельной вселенной. Муж не узнает,я ему не скажу 😉
Я вот-извращенка,я люблю мужчин неказистых. Серьёзно,есть у меня такой пункт. Ну,которые на первый взгляд даже с отталкив...
Подскажите пожалуйста себе вы какой конкретно анализ сдавали?
У меня у тети(родная мамина сестра) сын родился с этим заболеванием, узнали недавно. Старший сын мой здоровый. Сейчас беременная, и вот думаю есть ли у меня этот ген или нет. Мама моя не сдавала э.