Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Your Willy
Your Willy
Мама двоих (1 год, 5 лет)

Генетика болезни Дюшенна: как понять, кто носитель, и какие риски для потомства? Тесты и вероятность

Итак, коварная генетика. #болезньдюшена К сожалению, в нашем случае в 70% болезни, первоисточник сломанного гена является мама. А это значит, что дочки могут быть носителями, а внуки-мальчишки больными. Придется делать тест мне, если подтвердят поломку - Катюхе тоже. Из неприятных новостей: оказывается, если даже поломки у меня не найдут в ДНК, это не говорит о том, что миодистрофия не вернется. Оказывается поломка может находиться в яйцеклетках, а их вот так запросто не проверить. 14% - вероятность рождения больного ребенка даже при моем абсолютном здоровье. При поломке уже 50%. Как-то не очень здорово звучит 😅

7
болезнь Дюшеннагенетические тестыриск потомства

Комментарии

vitalinka8

НадеждаМама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Подскажите пожалуйста себе вы какой конкретно анализ сдавали?

У меня у тети(родная мамина сестра) сын родился с этим заболеванием, узнали недавно. Старший сын мой здоровый. Сейчас беременная, и вот думаю есть ли у меня этот ген или нет. Мама моя не сдавала э.

Ответить

funikovak

Your WillyМама двоих (4 года, 8 лет)

Инвитро, Гемотест - называется скрининг на носительство. Но я рекомендую обращаться в специализированные центры - Бочкова или в НЦЗД сдать кровь.

Ответить

funikovak

Your WillyМама двоих (4 года, 8 лет)

@funikovak если не найдете - пишите, вечером поишу

Ответить

mydemida

АннаМама троих детей

А с чего вы вообще решили генетику эту проверять? 🧐

Ответить

funikovak

Your WillyМама двоих (1 год, 5 лет)

У сына АЛТ и АСТ повышенные были, лечили печень, а потом один из показателей скакнул, решили проверить сердце и выявили случайно повышенный КФК, который говорит что у него идёт распад мышечной ткани, сидели генетику - выявили поломку в гене - болезнь Дюшена. Болезнь в 70 % передается по Х хромосоме мамы

Ответить

fadeevalena

LenaМама дочки-младенца

@funikovak, а цифры алт, аст и кфк вы не помните? Тоже повышены эти показатели

Ответить

funikovak

Your WillyМама двоих (1 год, 5 лет)

@fadeevalena у нас последняя сдача крови была в конце августе, потом уже забили, что бы лишний раз не мучать ребенка. Там было: алт 213, АСТ 365, кфк общ 9148 (в больнице было 16тыс +), кфк сердечный 455

Ответить

Как пережить отказ парня-пилота?

Девочки, я должна с кем то поделиться. Впервые решила первая написать понравившемуся парню, мне так нравятся пилоты 🧑 ✈ и вот я написала и меня отвергли (( оказывается это так обидно и больно, я не знала 🥲😁как теперь это пережить?

Девочки, как вы считаете, мне стоит сменить гинеколога🙄? У меня были 2 отслойки и мой врач мне сказала, что раз были…

Девочки, как вы считаете, мне стоит сменить гинеколога🙄? У меня были 2 отслойки и мой врач мне сказала, что раз были отслойки, значит, это дефект в развитии ребёнка, поломка уже идёт, может родиться не совсем здоровым, плохо учиться в школе в будущем и так далее 🙄 Ну жесть же 😳

Девочки, мне снова нужен ТОП!!! Помогите, пожалуйста 🙏🏻 Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка…

Девочки, мне снова нужен ТОП!!! Помогите, пожалуйста 🙏🏻 Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка найдена. Как Я понимаю, конкретно этой поломки нет ни в одной базе. Может быть тут есть мамы таких деток? Хотелось бы пообщаться, узнать ,как дивут,что предпринимают, можно ли как -то корректировать это Также нужны рекомендации сильных генетиков для онлайн консультации по данному заключению! UPD: девочки, всем спасибо. Запись в топе! Людей таких Я не найду, так как в базе их нет, а значит мы первые и пока единственные Врача нашла, но он тоже вряд-ли скажет что-то новое, так как мы первые, опять же🤍🙏🏻 #моядюймовочка