Генетика болезни Дюшенна: как понять, кто носитель, и какие риски для потомства? Тесты и вероятность
Итак, коварная генетика. #болезньдюшена К сожалению, в нашем случае в 70% болезни, первоисточник сломанного гена является мама. А это значит, что дочки могут быть носителями, а внуки-мальчишки больными. Придется делать тест мне, если подтвердят поломку - Катюхе тоже. Из неприятных новостей: оказывается, если даже поломки у меня не найдут в ДНК, это не говорит о том, что миодистрофия не вернется. Оказывается поломка может находиться в яйцеклетках, а их вот так запросто не проверить. 14% - вероятность рождения больного ребенка даже при моем абсолютном здоровье. При поломке уже 50%. Как-то не очень здорово звучит 😅
Комментарии
Инвитро, Гемотест - называется скрининг на носительство. Но я рекомендую обращаться в специализированные центры - Бочкова или в НЦЗД сдать кровь.
@funikovak если не найдете - пишите, вечером поишу
У сына АЛТ и АСТ повышенные были, лечили печень, а потом один из показателей скакнул, решили проверить сердце и выявили случайно повышенный КФК, который говорит что у него идёт распад мышечной ткани, сидели генетику - выявили поломку в гене - болезнь Дюшена. Болезнь в 70 % передается по Х хромосоме мамы
@funikovak, а цифры алт, аст и кфк вы не помните? Тоже повышены эти показатели
@fadeevalena у нас последняя сдача крови была в конце августе, потом уже забили, что бы лишний раз не мучать ребенка. Там было: алт 213, АСТ 365, кфк общ 9148 (в больнице было 16тыс +), кфк сердечный 455
Водите ли больных детей в поликлинику в здоровый день?
Такой вопрос возник:
— Водите ли вы своих больных детей в здоровый день в поликлинику?
Просто знакомая пишет, что они заболели и сопливятся, и поведет своё чадо в здоровый день в поликлинику. 🤦🏻♀️
Цитирую ее слова:
— А ты что хочешь, чтобы я пошла в больной день, и чтобы они ещё сильнее болеть начали?
Как пережить отказ парня-пилота?
Девочки, я должна с кем то поделиться. Впервые решила первая написать понравившемуся парню, мне так нравятся пилоты 🧑✈️ и вот я написала и меня отвергли (( оказывается это так обидно и больно, я не знала 🥲😁как теперь это пережить?
Девочки, как вы считаете, мне стоит сменить гинеколога🙄? У меня были 2 отслойки и мой врач мне сказала, что раз были отслойки, значит, это дефект в развитии ребёнка, поломка уже идёт, может родиться не совсем здоровым, плохо учиться в школе в будущем и так далее 🙄 Ну жесть же 😳
Девочки, мне снова нужен ТОП!!!
Помогите, пожалуйста 🙏🏻
Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка найдена. Как Я понимаю, конкретно этой поломки нет ни в одной базе. Может быть тут есть мамы таких деток? Хотелось бы пообщаться, узнать ,как дивут,что предпринимают, можно ли как -то корректировать это
Также нужны рекомендации сильных генетиков для онлайн консультации по данному заключению!
UPD: девочки, всем спасибо. Запись в топе! Людей таких Я не найду, так как в базе их нет,...
Подскажите пожалуйста себе вы какой конкретно анализ сдавали?
У меня у тети(родная мамина сестра) сын родился с этим заболеванием, узнали недавно. Старший сын мой здоровый. Сейчас беременная, и вот думаю есть ли у меня этот ген или нет. Мама моя не сдавала э.