Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
MMARINAY
MMARINAY
·Педиатр ·Мама дочки (1 год)

Что такое синдром Кабуки и как он проявляется?

1 из 2

23 октября - день осведомленности о синдроме Кабуки.

🎭Синдром Кабуки (синдром грима Кабуки). Название синдром получил в связи с тем, что лицевые особенности у пациентов напоминают маски японского театра Кабуки.

🇯🇵Заболевание описано японскими учёными в 1981 году.

📈Частота встречаемости варьирует от 1 : 32 000 до

1 : 86 000 новорожденных. В настоящее время различают два типа синдрома Кабуки:

1️⃣ Синдром Кабуки, тип 1 наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлен мутациями в гене KMT2D.

2️⃣ Синдром Кабуки,тип 2 имеет Х-сцеплннный доминантный тип наследования, и обусловлен мутациями в гене KDM6A.

Наиболее часто встречается синдром Кабуки, тип 1.

Основные клинические проявления:

✔️низкий рост, постнатальная задержка роста

✔️микроцефалия, арковидные брови с разряженной латеральной частью, удлиненные глазные щели, эктропион наружного края нижнего века, широкий кончик носа, трепециевидный фильтр, крупные, чашевидные, оттопыренные ушные раковины, высокое арковидное небо, расщелины неба, полуоткрытый рот, дугообразная верхняя губа, аномалии зубов, гипомимичное лицо

✔️клинодактилия V пальцев кистей и их укорочение, бразидактилия

✔️врождённые пороки сердца

✔️сколиоз, аномалии позвонков, у части пациентов - врождённый вывих бедра

✔️врождённые пороки почек и половых органов, ЖКТ

✔️трудности со вскармливанием, нарушение функции кишечника

✔️гирсутизм

✔️врождённый гипотиреоз, в части случаев гипогликемия, задержка полового развития

✔️частые инфекции, выраженные нарушения иммунитета

✔️тромбоцитопения

✔️гемолитическая анемия

✔️задержка психо-речевого рпзвития, у части пациентов - судорожный синдром

✔️мышечная гипотония

синдром Кабукигенетические заболеванияклинические проявления

Парацетамол опасен? Как избежать передозировки и последствий?

На этой неделе погиб пациент, от передозировки парацетамолом. В сутки было принято 15 тб парацетамола. По итогу острая печеночная недостаточность, ДВС синдром и истек кровью. Молодой парнишка. Рекомендации по парацетамолу: не превышать допустимую суточную дозировку!!! Он гепатотоксичен. Не пить препарат ибуклин! Где одновременно ибупрофен и парацетамол. Они усиливают друг друга токсические действия. Оба этих препарата надо чередовать, а не пить одновременно. В беременность лучше воздержаться от частого приема парацетамола, может быть причиной аномалий развития плода и СДВГ у ребенка. Вопросы?

Ходила к врачу, у меня врождённый недостаток есть и раньше мне говорили что это типа особенность, а в этот раз врач…

Ходила к врачу, у меня врождённый недостаток есть и раньше мне говорили что это типа особенность, а в этот раз врач говорит, удивительно какие только аномалии не бывают, век живи век учись, первый раз такое вижу..я теперь я чувствую себя аномальной, никак не могу переварить😅

Капельницы с железом: когда и кому?

КАПЕЛЬНИЦЫ С ЖЕЛЕЗОМ — когда можно? ⠀ Показания для внутривенного введения железа при ЖДА: ✔ тяжёлая анемия ✔ если требуется быстрое восстановление гемоглобина (например, перед операцией) ✔ неэффективность таблетированных форм ✔ язва желудка, двенадцатиперстной кишки ✔ Болезни ЖКТ (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона и пр.) ✔ состояние после операций на желудке (например, онкология) ✔ состояние после бариатрических операций‼ (сейчас встречается часто) ✔ болезни почек с почечной недостаточностью (на фоне диализа) ✔ непереносимость всех таблетированных форм ✔ невозможность переливания крови (по религиозным убеждениям) ✔ если пациент не может регулярно принимать препараты (например, при деменции или олигофрении). ⠀ ⚠ Важно. Здесь нет показаний типа: просто ферритин 8 или гемоглобин 110❗ Хочу быстрее❗ Маша капала и все хорошо❗ ⠀ Осложнения при внутривенном введении железа: ✔ аллергические реакции, вплоть до анафилактического шока ✔ лихорадка ✔ флебит вен, сепсис, абсцессы ✔ снижение давления, вплоть до коллапса ✔ бронхоспазм ‼ избыток железа токсичен для печени, поджелудочной железы, мозга ‼ повышает риск развития СД ‼ вызывает инсулинорезистентность и метаболический синдром. ⠀ Поэтому нельзя вводить препарат дома, в косметологической клинике или на приеме нутрициолога❗ ⠀ И помните о моем любимом правиле «золотой середины»🙏

Что делать при синдроме Арнольда Киари на 20 неделе беременности?

Девочки, привет! Подскажите пожалуйста, кто-нибудь сталкивался с синдромом Арнольда Киари? У меня на 20 неделе при скрининге обнаружили данный синдром 2 типа, рекомендация-прерывание беременности😢😢 а ведь только шевелюшки начались..как я своего малыша убью😢😢