Что такое синдром Кабуки и как он проявляется?

23 октября - день осведомленности о синдроме Кабуки.

🎭Синдром Кабуки (синдром грима Кабуки). Название синдром получил в связи с тем, что лицевые особенности у пациентов напоминают маски японского театра Кабуки.

🇯🇵Заболевание описано японскими учёными в 1981 году.

📈Частота встречаемости варьирует от 1 : 32 000 до

1 : 86 000 новорожденных. В настоящее время различают два типа синдрома Кабуки:

1️⃣ Синдром Кабуки, тип 1 наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлен мутациями в гене KMT2D.

2️⃣ Синдром Кабуки,тип 2 имеет Х-сцеплннный доминантный тип наследования, и обусловлен мутациями в гене KDM6A.

Наиболее часто встречается синдром Кабуки, тип 1.

Основные клинические проявления:

✔️низкий рост, постнатальная задержка роста

✔️микроцефалия, арковидные брови с разряженной латеральной частью, удлиненные глазные щели, эктропион наружного края нижнего века, широкий кончик носа, трепециевидный фильтр, крупные, чашевидные, оттопыренные ушные раковины, высокое арковидное небо, расщелины неба, полуоткрытый рот, дугообразная верхняя губа, аномалии зубов, гипомимичное лицо

✔️клинодактилия V пальцев кистей и их укорочение, бразидактилия

✔️врождённые пороки сердца

✔️сколиоз, аномалии позвонков, у части пациентов - врождённый вывих бедра

✔️врождённые пороки почек и половых органов, ЖКТ

✔️трудности со вскармливанием, нарушение функции кишечника

✔️гирсутизм

✔️врождённый гипотиреоз, в части случаев гипогликемия, задержка полового развития

✔️частые инфекции, выраженные нарушения иммунитета

✔️тромбоцитопения

✔️гемолитическая анемия

✔️задержка психо-речевого рпзвития, у части пациентов - судорожный синдром

✔️мышечная гипотония