Что такое синдром Кабуки и как он проявляется?
23 октября - день осведомленности о синдроме Кабуки.
🎭Синдром Кабуки (синдром грима Кабуки). Название синдром получил в связи с тем, что лицевые особенности у пациентов напоминают маски японского театра Кабуки.
🇯🇵Заболевание описано японскими учёными в 1981 году.
📈Частота встречаемости варьирует от 1 : 32 000 до
1 : 86 000 новорожденных. В настоящее время различают два типа синдрома Кабуки:
1️⃣ Синдром Кабуки, тип 1 наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлен мутациями в гене KMT2D.
2️⃣ Синдром Кабуки,тип 2 имеет Х-сцеплннный доминантный тип наследования, и обусловлен мутациями в гене KDM6A.
Наиболее часто встречается синдром Кабуки, тип 1.
Основные клинические проявления:
✔️низкий рост, постнатальная задержка роста
✔️микроцефалия, арковидные брови с разряженной латеральной частью, удлиненные глазные щели, эктропион наружного края нижнего века, широкий кончик носа, трепециевидный фильтр, крупные, чашевидные, оттопыренные ушные раковины, высокое арковидное небо, расщелины неба, полуоткрытый рот, дугообразная верхняя губа, аномалии зубов, гипомимичное лицо
✔️клинодактилия V пальцев кистей и их укорочение, бразидактилия
✔️врождённые пороки сердца
✔️сколиоз, аномалии позвонков, у части пациентов - врождённый вывих бедра
✔️врождённые пороки почек и половых органов, ЖКТ
✔️трудности со вскармливанием, нарушение функции кишечника
✔️гирсутизм
✔️врождённый гипотиреоз, в части случаев гипогликемия, задержка полового развития
✔️частые инфекции, выраженные нарушения иммунитета
✔️тромбоцитопения
✔️гемолитическая анемия
✔️задержка психо-речевого рпзвития, у части пациентов - судорожный синдром
✔️мышечная гипотония
Комментариев ещё никто не написал.
Права ли я, что злюсь на мужа за квадрик вместо логопеда?
Девочки, вот скажите мне, какая была бы ваша реакция?
Ребенок не говорит, нужен логопед по запуску речи (я считаю, что нужен, муж считает что я фигней страдаю и сама разговорится), цена вопроса 16 т/месяц. Попросила мужа - ответ, денег нет, это пустая трата, не дам.
Уехали на дачу в отпуск, и сегодня муж приезжает из города с квадриком за 75 тыщ. Это почти полгода занятий, на которые «денег нет».
Пс. Квадрик куплен ко мне на дачу, куда мы часто ездим. Типо моим родителям, которые живут на дач...
Всё о внутриматочной гормональной спирали Мирена: показания, противопоказания, плюсы и минусы
Внутриматочная гормональная спираль (внутриматочная гормональная система Мирена) после появления на рынке была создана в 1975 г. в Финляндии, и буквально через несколько лет она начала свое триумфальное шествие по миру. В настоящее время она зарегистрирована и используется более чем в 120 странах.
В этом посте я расскажу про показания, противопоказания, плюсы и минусы Мирены. Скажу сразу: эта спираль очень популярна. И если внимательно прочитаете, вы поймете, почему😉
ВМС «Мирена» представляет...
Всё о ВПЧ: ответы на самые важные вопросы
Собрала все ваши вопросы про ВПЧ (вроде все, как-то их много вышло), постаралась ответить максимально понятно.
Основной пост был здесь (сверяйтесь с ним + карусель в посте + комментарии под ним, там много ответов): ссылка
И смотрите пост ниже со всеми комментариями.
❓1. Зачем сдавать ВПЧ?
✔️ВПЧ вызывает рак шейки матки и др. заболевания (см. пост) — 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68 типы;
ВПЧ 6,11, 44 типа – не вызывают РШМ. Но вызывают р...
Девочки, привет! Есть способы напоить 4 месячного водой в объеме 150 мл за сутки? Пока пьет за сутки 40 мл.
Жуткие запоры, живем в жаре, мелкий обезвожен ужасно.
Пожалуйста, не пишите, что на ГВ не нужна вода и нужны более частые прикладывания.
Маленький и так не какал, а теперь у него полностью оформленный обезвоженный стул.
+ начали ранний прикорм овощами и фруктами, нужны идеи, как напоить в достаточном количестве
UPD: мы летим в топ, поэтому я добавлю.
Начали прикорм - это три чайных лож...
Как правильно стирать нижнее белье, чтобы избежать цистита?
🧼А ВЫ УМЕЕТЕ СТИРАТЬ НИЖНЕЕ БЕЛЬЕ?
⠀
Кажется, такой простой вопрос, однако, практика показывает, что далеко не все умеют.
А в чем проблема, постирал и все❗️
⠀
НО! Почти каждая женщина в жизни встречается с проявлениями цистита, а многие женщины имеют длительное хроническое и рецидивирующее течение❗️
Причин цистита много, даже использование бытовой химии! (см. пост про фейри и цистит — ссылка, а также гормональные факторы, менопауза, прием КОК, бактериальные возбу...