Ихтиоз Арлекина у Димы: генетик развеивает мифы
Я наконец поговорила с генетиком,сломанные гены и синдрома которые есть у Димы не болезнь. Он является носителем этих поломок.
Но! Все врачи говорили о ихтизиоформной эритродермии. А сломанный ген-это плод Арлекина
Это самая тяжелая форма.
При рождении Дима вообще был не похож на ту клиническую картинку, которая описана в интернете. Возможно это произошло из-за преждевременных родов, которые являются одним из факторов подтверждающих эту форму.
В плане ухода это ничего не меняет. Считается что это форма является летальной. Но Генетик сказала что это довольно ошибочно, так как риск при рождении и в первые дни.
Для того чтобы точно убедиться именно в этом диагнозе, мне нужно сдать генетический тест только на этот ген. В идеале такой же тест должен сдать димин папа. Понятно, что он не будет этим заниматься. Поэтому пока сдам только я для более подробной информации.
Я вообще не думала что это может быть Ихтиоз Арлекина. Вообще.
Лучший комментарий
Прям хоть полжопы отрезай у этого папы силой для анализа 😤
Комментарии
Я восхищаюсь вами,вы не только безумно красивая ,но и такая сильная . Димочке крепкого здоровья 🙏ну а его …даже слово не поворачивается написать отец… удачи
Малышу обязательно здоровья хочу пожелать.
А подскажите пожалуйста, это было видно на скринингах?
Простите за вопрос, если что
@ol_sh92, слава богу ! 🙌🏼👍🏼♥️
Пусть скорее все разъяснится
А поломанный ген, от чего сказали? Может в роду у вас или папы, есть подробное, в Дальнем колене!?
Нда.. получается вы оба можете быть носителями теоретически?
Знаю девушку, у ее ребёнка муковицидоз, тяжелой формы, и она и муж носители, естественно не знали об этом, судьба злодейка
Углубилась в Википедию, дабы не быть невежей. Извините, пожалуйста заранее, 🙏вопрос возник, хотя вам их поступает много. Написано, что наследование по аутосомно-рецессивному типу, т.е. и отец, и мать носители, как в случае со СМА. Рисуют картинки Rr мать и Rr отец, а ребенок rr. Т.е. болезнь проявляется при получении двух генов r от отца и от матери, в остальных случаях носитель без проявлений болезни,как я понимаю. Генетический анализ ребенка не показывает rr это или Rr? Ваш анализ даст только картину, что вы носитель. Или вы предполагаете, что у вас вообще нет поломки в гене, и она могла быть спонтанной? Извините, вопроса два оказалось😥
Обычно это унаследовано, но есть ещё тип де нова
Но! Генетика не изучена. Здесь все вообще может быть не пойми как
В тесте указано только, что это аутосомно-рецессивный тип
Димочке крепкого здоровья!!!!! Вам сил!!! Вы всё преодолеете!!!!!! 💐🙏
Выходит, что и другие дети у этого отца будут иметь проявления заболевания? Или не факт?
Диме очень повезло с мамой. Я восхищаюсь вами 🙏🏻 Умничка, здоровья вам и вашей семье ❤️
Прям хоть полжопы отрезай у этого папы силой для анализа 😤
И спереди ещё б чикнуть не мешало такому муд.ку
Посмотрела видео где малыш родился с этой тяжелой формой. Какой там кошмар.
Возможно так и должно было произойти, что Дима родился раньше, что бы избежать всего того кошмара который бы мог быть 🙏
Вы со всем справитесь 🙏
Здоровья малышу 💫❤️
@ol_sh92, да я так и поняла. Я подписана на вас с самого начала. А там на видео просто как будто ребёнок в цементе 😭😳🤯
@konfeta999 ужас я тоже глянула, бедный малыш там, до слез..... Дима, безусловно, не похож на такую форму.
Девочки! Спасибо большое за поддержку и добрые слова
Вы умничка! Сил вам и здоровья малышу!
Пусть у вас с Димой все будет хорошо
Оля, вы уже прошли такой большой путь 🙏🏼 если я не ошибаюсь , то на этой неделе Диме уже 6 месяцев , на мой взгляд, это уже многое значит. Удачи вам с Димой во всем и крепкого здоровья 🙏🏼
@ol_sh92 обалдеть как время летит, уже скоро полгодика. Здоровья Димочке!!! С такой сильной и красивой мамочкой все все получиться!!!!!!! Радуюсь каждому успеху!!!!
Нельзя ли поговорить с папой о важности анализа?
@buba_hubba, внезапная поломка - это мутация. Может быть, конечно. Но с аутосомно-рецессивными признаками всё сложнее чем кажется - они редко проявляются первом поколении
@e.a.mar, да, здесь, как правило, наследование от обоих родителей
Посмотрела информацию в интернете. Описывают такой кошмар в первые минуты жизни. Слава богу, что у вас обошлось и этого не было 🥹😭 я верю, что дальше будет только лучше и лучше!!!
Дима много взял испытаний, но с чем ему очень повезло, так это с мамой ❤️ вместе вы справитесь со всеми генными поломками
Олечка! Сколько стоит анализ? Мы поможем! Давай сдавать
Деньги есть 🙏🏼 там сумма гораздо меньше, чем стоил Димин тест
Дима много взял испытаний, но с чем ему очень повезло, так это с мамой ❤️ вместе вы справитесь со всеми генными поломками