Ихтиоз Арлекина у Димы: генетик развеивает мифы

Я наконец поговорила с генетиком,сломанные гены и синдрома которые есть у Димы не болезнь. Он является носителем этих поломок.

Но! Все врачи говорили о ихтизиоформной эритродермии. А сломанный ген-это плод Арлекина

Это самая тяжелая форма.

При рождении Дима вообще был не похож на ту клиническую картинку, которая описана в интернете. Возможно это произошло из-за преждевременных родов, которые являются одним из факторов подтверждающих эту форму.

В плане ухода это ничего не меняет. Считается что это форма является летальной. Но Генетик сказала что это довольно ошибочно, так как риск при рождении и в первые дни.

Для того чтобы точно убедиться именно в этом диагнозе, мне нужно сдать генетический тест только на этот ген. В идеале такой же тест должен сдать димин папа. Понятно, что он не будет этим заниматься. Поэтому пока сдам только я для более подробной информации.

Я вообще не думала что это может быть Ихтиоз Арлекина. Вообще.