Не знаю.. может если выговорюсь наконец-то станет полегче.. или найдётся кто-то, кто сталкивался и сможет что-то подсказать. Дочке завтра год, и с её 5 месяцев жизнь моя поменялась( всё началось с недовеса, начали выяснять, и всё вылилось в то, что у нас теперь под вопросом мышечная дистрофия. Повышен кфк в 10 раз, немного увеличен лдг, аст и алт, не так критично, но всё же. Сдавали на сма, отрицательно, ещё много чего сдавали, норма, но в поясни-конечностной дистрофии есть носительство, вторую поломку не нашли, надо выявлять, а что именно и сколько искать ещё- не известно, а уже нет никаких сил.. Развитие у ребёнка примерно на 7 мес, то есть она сама не садится, не встаёт, не ползёт, но если посадить сидит и долго, вертится на попе вокруг себя и может немного постоять с опорой, то есть на ноги опора хорошая, а вот верх никакой. И голову до сих пор запрокидывает назад, и руки высоко не поднимает( игрушки держит, шкафы лёгкие выдвигает, ест печеньки/хлеб и прочее сама. В конце месяца будем ложиться в матрешку на дневное, наконец то удалось договориться, в грудничковом так было нельзя, очень надеюсь что нам там помогут.. Если кто-то сталкивался с подобным, можете подсказать на что ещё можно сдать анализы по генетике? И кто сдавал полный экзом это на все гены? Или только каждый ген по отдельности смотрят? Просто на сайте мед.ген. В каждом разделе почти есть какая то «панель», и если так каждую сдавать по 42₽🤦🏼‍♀️ В общем, очень нужен совет. Руки опускаются, сегодня как никогда больно.

PS Пока дописала, у нас уже наступило 3 число) пожелайте нам здоровья)