Айсезим
aisezim_sma_taraz
Айсезим·Мама дочки (5 лет)
post image

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Поставьте пожалуйста лайк и пожелайте в комментариях здоровья малышке 🙏🏻😘

22.10.2021
15

Комментарии

adiyamalik
Аида·Мама троих детей

Крепкого здоровья малышке 🙏🙏🙏

25.10.2021 Нравится Ответить
timetochange
Gulnur·Мама дочки (4 года)

С первого заказа скинула немного денег🙌🏼

Желаю побыстрее прийти к вашей цели🤲🏻 Айсезим - здоровая счастливая девочка! 🙏🏼

22.10.2021 Нравится Ответить
aisezim_sma_taraz
Айсезим·Мама дочки (5 лет)

Благодарю вас 😘😘😘

22.10.2021 Нравится Ответить