Доброе утро мир!) Интересный случай, ну для меня так точно интересный. )пациентка с аутоиммунным тиреоидитом и анемией железодефицитной. Со слов пациентки препараты железа пьет, не усваиваются. И тут я решила провести скрининг целиакии… А причем тут целиакия спросите вы? А при том, что зачастую АИТ развивается у пациентов носителей Гена HLA-Dq, который так же имеется у больных целиакией. Вот такие вот сопровождающие друг друга заболевания. Целиакция подтверждена, назначена аглютеновая диета. Другого лечения данного заболевания нет. Запасы железа будем поднимать в/в введением.
О нашей генетической поломке 🧬 Вот так мы прожили 25 лет и не знали, что в нашей генетической составляющей есть «поломка». Так получилось, что мы со Славой являемся носителями редкого генетического заболевания, имея по одному «бракованному» гену ( для болезни, бракованных гена должно быть два). Собственно, наш малыш перенял именно по «сломанному» гену от каждого из нас, и потому, имеет заболевание. Заболевание имеет распространённость 1:10000, что делает его орфанным, то есть редким. Да, могло быть и иначе, если бы наш ребёнок, перенял хотя бы один здоровый ген от кого-либо из нас, тогда он бы так же являлся просто носителем. Истоков нашей поломки мы не знаем, у родственников данного заболевания нет , возможно, они так же являются носителями, но так как мы со Славой встретились, наши «бракованные» гены решили перерасти в союз. Мы до сих пор пребываем в легком а#уе, как среди миллиардов людей, нам было суждено встретиться, ведь это такая редкая история, наверно, судьба 🤪 На генетические поломки плода можно сделать скрининг ещё в утробе, но знание не даёт практически ничего, поскольку выход был бы один - аборт, что исключено. Да, нам повезло, наше заболевание является одним из самых безобидных среди всего генетического спектра, но имеет свои нюансы, обязательно расскажу следующим постом.
Всем привет, недавно сдала НИПТ расширенный, определили, что являюсь носителем мутаций в гене tpp1 rs119455955. Просто ужас в голове, слезы ручьем( Кто-то с таким сталкивался ? #первыйпост
Девочки, кто-то сталкивался с целиакией, непереносимостью глютена или аллергией на пшеницу? Какие симптомы? Мы уже несколько месяцев ищем причину нестабильного стула и слизи в стуле у ребенка, каждый следующий врач только ужесточает диету, обьясняя необходимостью снять раздражение кишечника. Но я не особо верю в эффективность этой тактики. Ощущение, что должна быть конкретная причина. В посевах каждый раз разное, но ничего критичного, что требовало бы серьезного лечения. Очередное назначение - строгая диета месяц, сорбенты и пребиотики. Дальше будем исключать целиакию... Начала читать, оказалось, что есть еще аллергия на глютен и пшеницу. Господи, как это все исключить то... В общем, расскажите, были ли какие-то симптомы, что назначали, что сдавали, что нашли, с чего начать, может, на какие-то мысли еще натолкнете. Просто исключить глютен и посмотреть что будет - не вариант, и так ничего нельзя, если еще и эти продукты исключить...
Цвет волос у человека (также как и цвет кожи и радужки глаз) определяется соотношением двух разновидностей пигмента меланина — черно-коричневого эумеланина и красно-желтого феомеланина. Пигменты синтезируются из аминокислоты тирозина в специализированных клетках — меланоцитах, расположенных в волосяных фолликулах. Преобладание эумеланина делает волосы темными, а усиленный синтез феомеланина в отсутствие эумеланина — рыжими. ⠀ Выбор синтеза того или другого типа меланина клетками определяется активностью рецептора меланокортина 1, который расположен на поверхности меланоцитов и кодируется геном MC1R. Полиморфизмы в этом гене — в частности, некоторые варианты, приводящие к синтезу неактивного рецептора, связаны с рыжим цветом волос ☀ Ген рыжих волос является рецессивным, поэтому человеку нужны две копии этого гена, чтобы он проявился или был экспрессирован. Это означает, что даже если оба родителя являются носителями этого гена, только каждый четвертый из их детей, скорее всего, окажется рыжим. В результате семьи, в которых десятилетиями не было рыжих, могут внезапно обнаружить среди себя морковку. ⠀ 🙂 Рыжие волосы — рецессивный генетический признак, вызванный серией мутаций в меланокортина 1 рецептора (MC1R), гена, расположенного на хромосоме 16, так называемого «имбирного гена». ⠀ Для того чтобы на свет появился рыжеволосый малыш, необходимо, чтобы хотя бы один родитель был носителем гена рыжих — его ученые назвали MC1R. Он кодирует особый тип меланина, имеющий медно-рыжий оттенок, — феомеланин. Именно его накопление в клетках эпителия и волосах придает им специфический оттенок. Появился этот ген по меркам эволюции относительно недавно — около 200 тыс. лет назад. ⠀ Считается, что «имбирный ген» или «аллель V6OL» появился около 50 000 лет назад, когда люди бежали из Африки в более прохладные регионы. В результате меньшего воздействия витамина D на солнце кожа человека стала светлее. Полностью рыжие волосы встречаются примерно у 10% ирландцев. Рыжие волосы — индикатор мутации, спрятанной в 16 хромосоме. В придачу к яркой внешности обладатели огненной шевелюры получают в наследство необычное здоровье 📌 ⠀ Влияние «имбирного гена» на здоровье: ⠀ 🟣Повышенный риск кровотечений 🟣Низкий болевой порог 🟣Повышенная чувствительность нервной системы к стрессам 🟣Повышенная чувствительность к солнцу и ожогам, особенно глаза 🟣Повышен риск меланомы 🟣Чаще аллергии 🟣Требуют более высоких доз анестетиков, при этом повышен риск осложнений 🟣Выше риск тяжелого эндометриоза и рецидивирующего кандидоза 🟣Сложность окраски волос 🟡Лучше вырабатывают витамин Д 🟡Реже страдают артрозами и артритами 🟡Не седеют 🟡Рыжие мужчины реже болеют раком простаты и яичка 🟡Позитивны, лучше вырабатывают эндорфины 🟡Дольше сохраняют моложавый вид А у вас есть в семье рыжики?
