Трисомия по 22 хромосоме. Пришел результат анализа. Вдруг кто-то знает, что это значит? Синдром Ди Джорджи исключили,…

Привет, тоже читала, но этот дальше всех по симптомам, к счастью. Больше похож синдром Эмануэль. Послезавтра к генетику, но точную информацию узнаем уже 14.06 ☹️

синдром Эмануэля предполагает нарушение умственного развития, и вообще задержка развития. Мне кажется это не ваш случай.

да, это я читала, и ещё гипотонус мышц, слава Богу тоже. Задержка развития есть, дочка ничего не говорит совсем, но наконец-то начало положено и будем заниматься дальше, искать в чем причина и работать над этим. Потому что наши доктора только прописывают препараты без каких-либо обследований 🥺

Да, спасибо. Перечитала вчера все уже и научные работы скачивала, читала. Но все случаи настолько индивидуальны, имеют совпадения и отличии разные синдромы, среди них Ди Джорджи, Эмануэль, кошачий этот. Больше всего схож с Эммануэлем все таки, он и есть эта трисомия 22 хромосомы

согласна с вами, практически во всех перечисленных синдромах есть сходные признаки( впс, деформации ушной раковины, челюстно-лицевые аномалии, проблемы с почками) это и усложняет дифференциацию. Я очень надеюсь, что у малышки самый легкий вариант с благоприятным прогнозом🙏🏻

Спасибо Вам большое ❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️