Трисомия по 22 хромосоме. Пришел результат анализа. Вдруг кто-то знает, что это значит? Синдром Ди Джорджи исключили, трисомия значит другое или все же он? Генетик наш бестолковый, только 14.06 консультация с Гречаниной из Харькова.
Комментарии
@yulechka1809, согласна с вами, практически во всех перечисленных синдромах есть сходные признаки( впс, деформации ушной раковины, челюстно-лицевые аномалии, проблемы с почками) это и усложняет дифференциацию. Я очень надеюсь, что у малышки самый легкий вариант с благоприятным прогнозом🙏🏻
Привет! Нашла такую информацию - Среди врожденных синдромов частичных трисомий 22, например, известный и достаточно редкий синдром «кошачьего глаза».
Привет, тоже читала, но этот дальше всех по симптомам, к счастью. Больше похож синдром Эмануэль. Послезавтра к генетику, но точную информацию узнаем уже 14.06 ☹️
@yulechka1809, синдром Эмануэля предполагает нарушение умственного развития, и вообще задержка развития. Мне кажется это не ваш случай.
@supermom4ik да, это я читала, и ещё гипотонус мышц, слава Богу тоже. Задержка развития есть, дочка ничего не говорит совсем, но наконец-то начало положено и будем заниматься дальше, искать в чем причина и работать над этим. Потому что наши доктора только прописывают препараты без каких-либо обследований 🥺
Что такое трисомия?
Что значит
Трисомия 21 1:1639
Трисомия 18 1:93
Трисомия 13 1:430
Что означает высокий риск трисомии 21 (1:77)?
Что значит высокий риск трисомии 21 (1:77)?
Девочки, хелп, у кого был риск трисомии на скрининге, что делали((
Трисомия 6 типа у эмбриона – что значит? Теперь только ЭКО?
Девочки, пришел результат анализа эмбриона , трисомия 6 типа , это что значит, теперь только ЭКО? 2 раз неразвивающаяся 😭
Девочки, как это возможно... По крови очень большие риски трисомия 13,18,21... Всё перепроверено... беременность решили прервать...
@yulechka1809, в любом случае, ваша малышка такая хорошенькая, желаю ей крепкого здоровья и счастливого детства!