Есть на нашей планете такая врождённое генетическое заболевание СМА. Хочу рассказать Немного об ее происхождении,дабы предостеречь Вас. Лучше быть предупрежденными ,чем потом оббивать пороги наших мед.центров и бороться с бюрократией,когда времени нет. Это страшно и не дай Бог хоть ещё одной семье такой участи.
СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. Наши дети умственно развиты, как и все детки, зачастую даже превосходят сверстников.
Каждый 35 человек является здоровым носителем этого заболевания. Но рождение ребенка с таким заболеванием возможно только в случае если оба родителя являются носителем мутированного гена. Однако даже при этом вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Я знаю маму, у которой трое здоровых деток, а четвертый со СМА.
На сегодняшний день примерно 1 ребенок на 6000 рождается с болезнью СМА.
Причиной заболевания является мутация гена SMN1, который отвечает за выработку белка и, снабжение им, мышц всего тела. У наших деток этот ген просто отсутствует.
К сожалению, в неонатальный скрининг данное заболевание не входит. На сегодня только несколько больниц в рамках исследований включили этот анализ.
Берегите себя и ваших будущих деток, пройдите генетическое исследование прежде, чем планировать ребенка.
У моей знакомой родился такой СМАйлик и сейчас они борются за его жизнь. Если среди читателей есть неравнодушные родители,любая помощь им понадобится.Может среди Ваших знакомых есть блогеры,влиятельные люди. Которые помогут нам придать этому делу огласку. Сейчас они ждут счёт из американской фирмы чтобы подавать документы и оббивать пороги фондов. Но все это время и поэтому мы по крупинке начали собирать сумму сами,так как не один фонд не соберёт такие огромные деньги за короткое время. Дай Бог чтобы каждый малыш был здоров и счастлив в этом мире!!! 🙏🏻
Пришёл результат генетического теста. У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть. Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу. Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем. Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную тугоухость и дисплазию генетику фонда. Жду
О нашей генетической поломке 🧬 Вот так мы прожили 25 лет и не знали, что в нашей генетической составляющей есть «поломка». Так получилось, что мы со Славой являемся носителями редкого генетического заболевания, имея по одному «бракованному» гену ( для болезни, бракованных гена должно быть два). Собственно, наш малыш перенял именно по «сломанному» гену от каждого из нас, и потому, имеет заболевание. Заболевание имеет распространённость 1:10000, что делает его орфанным, то есть редким. Да, могло быть и иначе, если бы наш ребёнок, перенял хотя бы один здоровый ген от кого-либо из нас, тогда он бы так же являлся просто носителем. Истоков нашей поломки мы не знаем, у родственников данного заболевания нет , возможно, они так же являются носителями, но так как мы со Славой встретились, наши «бракованные» гены решили перерасти в союз. Мы до сих пор пребываем в легком а#уе, как среди миллиардов людей, нам было суждено встретиться, ведь это такая редкая история, наверно, судьба 🤪 На генетические поломки плода можно сделать скрининг ещё в утробе, но знание не даёт практически ничего, поскольку выход был бы один - аборт, что исключено. Да, нам повезло, наше заболевание является одним из самых безобидных среди всего генетического спектра, но имеет свои нюансы, обязательно расскажу следующим постом.
Счастливая мама двоих мальчиков❤ Имею статус СМА мама,младший сын болен редким генетическим заболеванием под названием СМА (Спиральная мышечная атрофия первый тип) При таком заболевании страдает вся группа мышц,но ум совершенно сохранен и не страдает!сейчас мы переехали жить в Польшу что бы лечить младшего сына,так как в Украине лечения нет,это очень дорогостоящее и пожизненное лечение против СМА. Такие детки рождается когда два родители носители поломанного гена (SMN1) но при этом здоровы,рождение такого ребёнка у двух носителях составляет 25% при каждой последующей беременностью процент растёт! Во всем мире каждый 40-й человек является носителем дефектного гена!
Всем привет. Говорю о новостях о нашей малышке. Сегодня нас отправили к доценту на кафедру, она специализируется по СМА в частности, сказала, что очень высокая вероятность, что диагноз подтвердится... Это притом, что мы ещё не сдали генетический анализ, на днях его только возьмут, а ждать результатов минимум месяц. Говорит - никто не виноват, так совпало, что вы с мужем во вселенной встретились, два носителя этого гена. Точный ответ даст только генетический анализ, пусть я ошиблась - её слова. Я уже просто в истерике...
Стоп-стоп-стоп!!! Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩 ⚕ Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽 Поднимите в топ. Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство. Вот email - office@kd-fund.ru Текст внизу в первом комментарии. ✍ Если не сложно, поставьте + или комментарий внизу, что вы отправили письмо. 🙏🏽 ‼ И здесь тоже размещу текст ибо что-то не копируется из сообщений.⏬ Уважаемый Александр Евгеньевич. Прошу Вас оказать содействие по закупке Фондом «Круг добра» препарата Элевидис для лечения детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофин. Заболевание называют убийцей мальчиков №1, поскольку оно поражает преимущественно мальчиков, приводит к ранней инвалидизации детей и смерти в возрасте около 20 лет или ранее. Элевидис — первая и единственная генная терапия, одобренная для лечения миодистрофии Дюшенна. Эффективность препарата была подтвреждена в рамках клиничесикх исследований, достоверно установлено значительное увеличиение дистрофина в мышцах, сохранение мышечных функций и двигательной активности детей. В США Элевидис уже применяется для лечения с 2023 года. Катар и Объедиенные Арабские Эмираты также закупили препарат, начало инфузий планируется в 2024 году. Эффективность Элевидиса и необходимость его предоставления российским детям подтверждается мнением ведущих российких лечебных и научных центров, занимающихся изучением и лечением мышечной дистрофии Дюшенна, в частности Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. См., например, интервью директора Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главного внештатного специалиста Минздрава по медицинской генетике Сергея Куцева https://www.kommersant.ru/doc/6425935 Президент Российской Федерации Владимир Владимирович Путин в декабре 2023 года принял во внимание просьбу родителей детей с миодистрофией Дюшенна закупить Элевидис, и поручил взять этот вопрос в работу, подробнее см.: http://www.kremlin.ru/events/president/news/73187 В настоящее время в России количество детей, которым по возрастным критериям возможно ввети Элевидис, не превышает 55 человек. Бюджет Фонда «Круг Добра, который формируется за счет повышенного НДФЛ граждан, чьи доходы превышают 5 илн. рублей в год, позволяет произвести закупку препарата. Между тем жизнь каждого из этих детей зависит от оперативности приянтия решения о закупке препарата, поскольку Элевидис одобрен для применения у детей 4-6 лет. Задержка в закупке сделает невозмоным лечение для тех мальчиков. которым уже исполнилось 5 и скоро будет 6 лет. Прошу Вашего содействия в разрешении вопроса о скорейшей закупке Элевидиса Фондом «Круг Добра». Помогите, пожалуйста, обеспечить ребятам-носителям миодисрофии Дюшенна (того же возраста) лучшее будущее, сохранить здоровье, возможность жить, двигаться, заниматься спортом, овладеть профессией и внести вклад в развитие страны.
