Во сколько детки пошли при условии что был гипотонус?

старшая как и я диспластик, но она все начала рано делать , в 6 села, в 10 ходила как взрослая , никакой гипотонии не было . У нас другие проявления : миопия, доп хорды в сердце, гипомобильность суставов, хрупкие капилляры . мрт давно хотела сделать , но останавливает наркоз , пусть даже такой кратковременный , вернее его возможное влияние на ребёнка . Генетик в 18 предупреждала, что если есть нарушения обмена веществ генетически детерминированные, то стоит подождать с наркозом .

а у Вас у первой дочки тоже дисплазия и гипотония была? Или только у младшей?

а наша бегать и прыгать не умеет, только недавно начала ходить нормально, чтобы Ее можно было не ловить постоянно) По мрт покажет что именно повредила гипоксия, какие отделы, оттуда тоже можно будет вывод сделать какой-то. У нас эта а-ля гипоксия, точнее даже ишемия больше, видимо произошла из-за конфликта по группе крови при рождении, хотя билирубин не зашкаливал сильно. Я вообще очень удивилась, когда это мрт показало

мрт не делали ещё, но у нас гипоксия была, так что атаксия может быть от неё. До этого её неустойчивость расценивали как нестабильность тазобедренных суставов из -за низкого тонуса. На улице всегда за руку ходит , иначе падать будет каждую минуту при беге, дома по-разному бывает: иногда так заносит и падает целый день, а когда вообще не падает , гоняет нормально ( заметила, что на шаткость сильно влияет сон, усталость) . Вот думаю ещё раз ээг повторить и мрт сделать , ну и генетику сдать .

нам дефектолог дал предположение, судя по поведению и зпмр, что у неё нарушены или незрелы межполушарные связи, от этого тоже идут проблемы, потому что у неё все по отдельности, руки сами по себе, ноги тоже, глаза вообще смотрят не под ноги, и не туда, где руки что-то делают. Осипова в Солнцево нам тоже такое предположение дала, что якобы мозолистое тело ещё незрелое, но по мрт этого не видно нифига. Отсюда и нейронные связи могут страдать, отсюда и гипотонус такой, но это одна из гипотез, опять же

наша тоже мягкая вся, атаксия становится меньше, как мне кажется, но когда ходит - руки сгибает в локтях, даже если за руку идёт, ей так легче балансировать, видимо. Бывает, когда устанет к вечеру, может стоять и ни с того взять и завалиться на бок, например. На движущихся поверхностях, типо эскалатора боится, сгибает колени и пытается группироваться. При этом по мрт с мозжечком все хорошо, это видимо или корковая атаксия какая-то, или проявление ещё чего-то по неврологии. Я бы ещё мрт повторила, посмотрела, что там, буду с эпилептологом этот вопрос обсуждать в следующий раз, у нас эпиактивность ещё до кучи, по типу дэрб. Вы делали мрт, у Вас есть там что-то? Предполагают вообще откуда эта атаксия идёт? У нас пока все вокруг мышц обсуждается, но я думаю, что тут не только в мышцах дело

расскажите пожалуйста, как ведёт себя ваша атаксия , есть ли улучшения , сильно ли ребёнка шатает , падает ли ?

Элерса -Данло гипермобильный тип нам и невролог ставит и ортопед ( спивак). Мышцы качаются плохо конечно, гипотонус сохраняется , она мягкая как желейка. Психо-речевое развитие пока по возрасту , но говорит совсем мало, хотя все знает и понимает. Но наш невролог утверждает , что раньше трёх лет речь не стоит ожидать у гипотоников, так как и артикуляционные мышцы слабые .

вот и меня эта атаксия выводит, и мышцы очень медленно "качаются", несмотря на серьёзные физ.нагрузки. Узнаем скоро, у нас вроде 25-го должны результаты прийти. А психо-речевое развитие как у Вас? Мне в МГНЦ предположили, что возможно у нас один из подвидов Элерса Данло, который ещё мало изучен🤷🏻‍♀️У всех только предположения одни

честно говоря, я бы и ждала, но она пошла в 1 ,4 и стала видна атаксия . Она то меня и смущает . Вот теперь тоже думаю сдать секвенирование генома.

Тоже были в 18, но на консультации, смотрел и генетик и невролог и тоже подозревали СМА, миопатию и нарушения обмена веществ , отправили на ЭНМг и тмс. Также приглашали специалиста по энмг с талдомской и также как и вам сказал, что гипотонус вторичен. Наш невролог с самого рождения подозревал дисплазию, но в год отправил на консультацию к солониченко.

Он очень известный генетик, заведующий медико-генетическим центром в Филатовской больнице , принимает ещё в невромеде. Он вызвал смешанные чувства , сказал , что в таком возрасте ( нам был годик) у девочек не ставят диплазию, сказал ждать до трех, потом будет видно и решим надо ли сдавать панель на болезни соединительной ткани .

вообще, дисплазию должны ставить после подтверждения генетики, в любом возрасте. У нас она явно выраженная и точно наследственная

про Солониченко не слышала, он где принимает? Хороший врач?

нас смотрели в 18-ой при госпитализации, а потом в МГНЦ на Каширке Петухова, кажется, генетик. В 18 нам вообще хотели СМА поставить, после чего я бегом бежала на ЭНМГ🤦🏼‍♀️Нагнали

жути. Сейчас анализ придёт, я пока не знаю, куда пойдём с ним, к какому генетику в какой центр, но склоняюсь больше к МГНЦ

если не секрет , у какого генетика вы были ? Мы были с гипотонусом у солониченко и он утверждает , что до трёх лет дисплазию нельзя ставить .

@morepokoleno, у нас нормально, все реабилитации хорошо выдержала, единственное, где были сложности - это иглоукалывание, там иголки в голову ставили и это не очень приятная процедура, в остальном отлично все было, моей нравится все эти массажи и лфк) Энмг мы делали платно на дому, к нам приезжал врач из НИИ педиатрии со своим оборудованием, на месте сразу и расшифровывал, это можно сделать у них в центре, из неё сможете понять что это, мышечное или периферическая нервная система и нейроны, вся процедура не более 40 минут заняла. А на счёт генетики, если есть предположения, что копать нужно там, то лучше всего сдать панель какую-нибудь, либо "нервно-мышечные заболевания", либо как мы, "экзомное секвенирование", там точно покажет, если что-то есть. Хотя Вам ещё год всего, если хороший акцент на физио сделать, то возможно уже скоро увидите результат. Нам ещё СМТ очень помогало в совокупности с хорошим массажем и лфк

скажите, а как ребёнок себя на реабилитации ведёт? У нас кричит очень сильно, выгинается, сопротивляется.

мы из Ростова. Назначили энмг, а в Ростове нет норм врачей, которые грамотно это все опишут.

@morepokoleno, на шпагат не сажала, но у меня такая же дисплазия и на растяжку никогда не жаловалась) А Вы куда к неврологу ходите? Я доверяю в этом плане только больничным врачам, из 18, или Солнцево, Вы не были там на консультации? После реабилитации в 18 у нас был хороший эффект, там же комплекс делают всего, после первой она стала стоять без опоры, а после второй пошла. Мышцы качать обязательно, но желательно найти причину этой гипотонии, мы уже 3 года их качаем, а они не качаются. По энмг выявили, что это вторичное, т.е. не первопричина, соответсвенно если найти и устранить первопричину, то уйдут и все Ее последствия

мы нигде, Слава Богу, не лежали. Я надеюсь Бог милует. У нас все в порядке в принципе шло, пока не пришло время вставать у опоры. Ждала, ходила к неврологу. Сказали, она полная и ленивая, ждите. Ок. Жду. 11 мес я начала бегать по врачам. Нам поставили дисплазию и гипотонус ниж конечностей. Отправили у генетику. Сдали на болезнь Помпе и на аминокислоты с ацетилкарнитином. Ждём результаты. А так нам сказали лфк и массаж наше все. Только это нам поможет. Нужно мышцы качать

на шпагат садитесь?

@morepokoleno, да, были. У нас есть недеференцированная дисплазия соединительной ткани и гипотония сильная, мы в итоге сдали клиническое экзомное секвенирование, это максимальный анализ генетический на все, вот ждём результат к концу июня, должен придти, посмотрим что там. А так только лактат сдавали по их рекомендации, до и после пищевой нагрузки, он в норме. А мрт делали? Смотрели что-там? У нас по мрт все нормально, есть небольшая гипоксия, но прям совсем не большая, но у нас есть ещё эпиактивность на ээг, безсимптомная. Тоже всех прошли, кого можно, 3 раза лежали в стационаре, в 18-ой и в Солнцево, в итоге причину этой гипотонии так и не нашли до сих пор. Надеемся, что генетика что-то прояснит. Но мы и в психо-речевом развитии сильно отстаём, тоже не понятно по какой причине, то ли это из-за общей моторной задержки, то ли ещё что

а вы у генетика не были на консультации? Нам год и нас уже замучали. Мы сдали уже дохрена крови на всякие генетич заболевания. Умственно развита отлично. Переворачивается, садится сама. Но не встаёт у опоры. Ходит за ручки. Весит 12 кг. Сейчас проходим второй курс лфк, войты в реаб центре

@kathrinka, встала в 1,1 с опорой, в 1,3 начала ходить вдоль опоры, но медленно и с опаской. За счёт гипотонуса сильный вальгус, от этого равновесие страдало сильно, хотя сейчас тоже осталась атаксия, прыгать/бегать пока не умеет, сама встать с горшка, например, без опоры тоже не может, только с опорой на что-то. Обычно гипотоники начинают ходить около 1,6 +/-, смотря насколько сильный гипотонус и как много занимаетесь. У нас был постоянный массаж+лфк+физиопроцедуры

А встала во сколько?

У нас он до сих пор так то)

ох. Тогда врач должен знать, а не мамки

Так я ж не спросила когда моя пойдёт, я спросила у кого детки с такой же проблемой пошли)

@charodejka, а наша бегать и прыгать не умеет, только недавно начала ходить нормально, чтобы Ее можно было не ловить постоянно) По мрт покажет что именно повредила гипоксия, какие отделы, оттуда тоже можно будет вывод сделать какой-то. У нас эта а-ля гипоксия, точнее даже ишемия больше, видимо произошла из-за конфликта по группе крови при рождении, хотя билирубин не зашкаливал сильно. Я вообще очень удивилась, когда это мрт показало

@charodejka, а у Вас у первой дочки тоже дисплазия и гипотония была? Или только у младшей?

старшая как и я диспластик, но она все начала рано делать , в 6 села, в 10 ходила как взрослая , никакой гипотонии не было . У нас другие проявления : миопия, доп хорды в сердце, гипомобильность суставов, хрупкие капилляры . мрт давно хотела сделать , но останавливает наркоз , пусть даже такой кратковременный , вернее его возможное влияние на ребёнка . Генетик в 18 предупреждала, что если есть нарушения обмена веществ генетически детерминированные, то стоит подождать с наркозом .

А встала во сколько?)

около года примерно)