Мама двоих (3 года, 10 лет)

Когда ребенку ставят диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА), ему практически отказывают в медицинском сопровождении с…

Когда ребенку ставят диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА), ему практически отказывают в медицинском сопровождении с короткой формулировкой «это не излечимо» - берем в кавычки потому,что эта фраза не передает всех слов и неблагоприятных прогнозов,которые озвучивают врачи...

Спинальная мышечная атрофия — тяжелое редкое заболевание. Проявляется оно в постепенной атрофии мышц. У детей, которым вовремя не оказывают медицинскую поддержку, заболевание быстро прогрессирует. При профессиональной поддержке оно может протекать намного легче. Но специалистов в этой области крайне мало.

Мы не сдаемся,массаж,плаванье,зарядка ,малышка трудится каждый день)))

Григорьева Елена Леонидовна

(Мама Ярославы)

👼

НОМЕР БАНКОВСКОЙ КАРТЫ: 6762 8063 900000 1977

Крик души😥 девочки, поддержите, состояние ужасное морально. Лежим в неврологии в Мать и Дитя, у малышки…

Крик души😥 девочки, поддержите, состояние ужасное морально. Лежим в неврологии в Мать и Дитя, у малышки предположительный диагноз заведующая поставила - спинальная мышечная атрофия...генетическое заболевание, хотя в роду ни у кого не было. Не держит и не приподнимает даже голову, мышцы в гипотонусе на ножках, ручками движет нормально, ножками очень слабо. Болезнь, если вдруг подтвердится неизлечима, детки мало живут совсем. Плачу без остановки, шок просто.

Давайте выведим в топ !!!!! Очень нужна ваша помощь❗❗❗В Георгиевском районе , ст. Незлобная живет маленькая девочка…

Давайте выведим в топ !!!!! Очень нужна ваша помощь❗❗❗В Георгиевском районе , ст. Незлобная живет маленькая девочка Варя, у нее СМА ( Спинальная мышечная атрофия)1 типа . К сожалению , в России не существует лечения данного заболевания. Поэтому Мама и Папа Варюши обратились в клинику Израиля и там им выставили огромный счет , который родителям не по силам. МЫ ПРОСИМ 🙏 ВСЕХ НЕ РАВНОДУШНЫХ ПОМОЧЬ ВАРЕЧКЕ. Подробная информация о малышке @help_varya ( инстаграм аккаунт) #Варюша_живи

В Оренбуржье расширяют неонатальный скрининг на СМА и иммунодефициты

🏥В Оренбуржье начнут массово обследовать новорождённых для выявления спинальной мышечной атрофии в рамках пилотного проекта Сегодня неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. «Массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания расширяется по всей стране только со следующего года. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью…» - сообщила Татьяна Савинова. По словам главного врача Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергея Воронина, массовый неонатальный скрининг позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Какие молодцы 👏🏼👏🏼👏🏼