В Оренбуржье расширяют неонатальный скрининг на СМА и иммунодефициты
🏥В Оренбуржье начнут массово обследовать новорождённых для выявления спинальной мышечной атрофии в рамках пилотного проекта
Сегодня неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты.
«Массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания расширяется по всей стране только со следующего года. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью…» - сообщила Татьяна Савинова.
По словам главного врача Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергея Воронина, массовый неонатальный скрининг позволит спасать до 2 000 новорожденных в год.
Какие молодцы 👏🏼👏🏼👏🏼
Лучший комментарий
Комментарии
Это значит, что его можно будет купить за счёт средств бюджета?
Вот честно, я не понимаю... Какие затраты, вернее что за вещество в этом уколе, что оно стоит таких денег.
Очень хорошо! Может потом и до бесплатного лечения дойдем
Ну так... Обнаружат. Нужен будет укол... И снова в чем миром собирать?! Или на начальном этапе чем то менее дорогим можно обойтись?
Документы о подтверждении диагноза наверное передадут в государственный фонд «круг добра» и за их счёт поставят укол. Всю подноготную кончено я не знаю. Но поставки препаратов у них наверное налажены)
Ещё Спинраза ставят, он как бы тормозит развитие СМА, но лучше ставить сразу Золгенсма, не буду врать, но вроде после Спинразы нужно сколько то времени ждать, а это прогресс патологии ( плюс на печень вроде сильная нагрузка идёт... Смотрела девочку одну, вот ей сначала Спинразу сделали, и потом выравнивали показатели печени и тд, чтобы зарубежный поставить
Интересно это уже все поликлиники делают или только в роддоме? В том году на дому брали на 5 показателей
Девочка родила месяц назад. С начала сдали на 5, потом пригласили и ещё на 3 сделали в поликлинике) сейчас вроде уже сразу на 8 делают в поликлинике или роддоме)
@balogtatyana, а в какой поликлинике?
@luckylucky2020, они к 7 относятся) мы когда были в 10 сдавали на 5 кружочков, но тогда ещё не выявляли сма
У нас уже брали на 8 показателей,у дочки тоде на 5 брали)
Тоже брали 5 в РД и 3 в поликлинике. Сказали если не звонят, то всё хорошо
@koshka1931 нам все 8 в рд,мы на 4 сутки как раз выписывались,там анализ вроде месяц готовится тае что да,если не позвонят то можно выдохнуть
Прекрасная новость! В прошлом году участвовала в сборе средств для укола двум деткам.. Суммы огромные просто.. И какое счастье, что успели собрать и сделали. Реабилитацию проходят)
И страшно, что вот так неожиданно в разном возрасте это проявляется.. Может хоть так будет шанс на здоровых деток
@mari_osteo, если вовремя выявить, то можно избежать многих последствий. Я наблюдала за детьми которые из-за сма уже ничего не могли не шевелиться не есть, только головой поворачивали… Сейчас сборов нет для тех кто подходит по параметрам фонда «круг добра», а это большое количество детей. Соответственно если это выявить рано, то за счёт фонда круг добра можно будет поставить золгенсма и ребёнок может развиваться так же как и его сверстники.
@balogtatyana даже на банальные онкопрепараты санкции, Вы уверены, что препарат будет?
Дай бог, конечно, чтобы именно эта инициатива не осела там, где и все остальные за мои 25 лет в медицине. Работу фондов видела, остальное не менялось.
Мой опыт родов на 38 неделе: пневмония у новорожденного и стридор
Наверное пришло время поделиться своей историей …
Крик о помощи в никуда
На сроке 38 недель меня положили в отделение патологии ПЦ Мадояна 32, мотивируя тем ,что рожать мы будем на 39 неделе, так как у меня повышенное давление (выше 135/85 оно не поднималось и это было пару раз) чувствовала я себя хорошо, все анализы, узи, скрининги и мазки идеальны.
21 марта меня положили в стационар, дали две таблетки мефипристона (1 таблетка в сутки) для того чтобы вызвать родовую деятельность 26 марта в...
Какие вакцины важны для девочек?
Обязательные вакцины для девочек:
Сегодня прививочный календарь включает много вакцин от различных заболеваний. Но существуют обязательные вакцины именно для девочек, которые позволяют сохранить не только жизнь и здоровье, но и репродуктивную функцию, а также здоровье их будущих детей.
Для начала немного теории.
⠀
Вакцинация — это введение определенного инфекционного агента или антигена, чтобы помочь иммунной системе развить защитные факторы от болезни. Вакцины содержат микроорганизм или вирус...
Как я борюсь за жизнь сына с СМА и нахожу силы жить дальше?
Привет 👋🏻
Меня зовут Вика, мне 22, и я - особенная мама особенного Лиама 🫶🏻
Моему сыну 2,5 года и большую часть своей жизни он борется со страшным генетическим диагнозом - Спинальная мышечная атрофия, 2 тип. Единственный человек, который сопровождает его в этом нелегком пути - это я. Папа Лиама ушел на 3-м месяце беременности за хлебом, и почему-то не вернулся 🤷🏼♀️
Когда Лиаму только поставили диагноз, он был полностью лежачим ребенком. 5 месяцев мы боролись за получение самого дорогого в мире препа...
Крик души😥 девочки, поддержите, состояние ужасное морально. Лежим в неврологии в Мать и Дитя, у малышки предположительный диагноз заведующая поставила - спинальная мышечная атрофия...генетическое заболевание, хотя в роду ни у кого не было. Не держит и не приподнимает даже голову, мышцы в гипотонусе на ножках, ручками движет нормально, ножками очень слабо. Болезнь, если вдруг подтвердится неизлечима, детки мало живут совсем. Плачу без остановки, шок просто.
Прекрасная новость! В прошлом году участвовала в сборе средств для укола двум деткам.. Суммы огромные просто.. И какое счастье, что успели собрать и сделали. Реабилитацию проходят)
И страшно, что вот так неожиданно в разном возрасте это проявляется.. Может хоть так будет шанс на здоровых деток